Τι ρόλο παίζει η γενετική στη ρευματοειδή αρθρίτιδα;

Η ρευματοειδής αρθρίτιδα ανήκει σε μια πολύ ευρεία ομάδα παθολογιών που ονομάζονται αυτοάνοσα νοσήματα. Αυτές οι χρόνιες παθήσεις χαρακτηρίζονται από το ανοσοποιητικό σύστημα που επιτίθεται στους δικούς του ιστούς και όργανα, τα οποία μπορούν να εμφανιστούν οπουδήποτε στο σώμα. 

Η ακριβής αιτία του αυτοάνοσες ασθένειες είναι ακόμα άγνωστο, αλλά πιστεύεται ότι προκαλούνται από συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. Μελέτες συσχέτισης σε επίπεδο γονιδιώματος (GWAS) έχουν εντοπίσει α μεγάλος αριθμός γονιδίων που σχετίζονται με αυτές τις ασθένειες, επομένως είναι δυνατόν να γνωρίζουμε τη σχέση μεταξύ της ρευματοειδούς αρθρίτιδας και της γενετικής.

Σε αυτήν την ανάρτηση, εξηγούμε από τι αποτελείται, ποια είναι τα συμπτώματά της, πώς η γενετική επηρεάζει τη ρευματοειδή αρθρίτιδα και πώς επηρεάζει τις θεραπείες και την πρόληψη αυτής της αυτοάνοσης νόσου.

 

Συμπτώματα ρευματοειδούς αρθρίτιδας

Τα συμπτώματα της ρευματοειδούς αρθρίτιδας μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με το άτομο. Μεταξύ των πιο κοινών είναι τα ακόλουθα [1]:

  • Οίδημα στις αρθρώσεις: συνήθως επηρεάζει τους καρπούς, τα δάκτυλα των χεριών, τα δάχτυλα των ποδιών, τους αγκώνες, τους ώμους, τους γοφούς, τα γόνατα και τους αστραγάλους.
  • Πρωινή ακαμψία: δυσκολία στην έναρξη κινήσεων κατά το ξύπνημα.
  • Προοδευτική παραμόρφωση της άρθρωσης: λόγω συνεχούς φλεγμονής, τα οστά, οι σύνδεσμοι και οι γύρω τένοντες μπορεί να υποστούν βλάβη.
  • Μειωμένη κινητικότητα των αρθρώσεων: Η δυσκολία στην εκτέλεση καθημερινών εργασιών μπορεί να οδηγήσει σε αναπηρία.

Άλλα, λιγότερο συχνά συμπτώματα, περιλαμβάνουν κόπωση, πόνο στον αυχένα, μυρμήγκιασμα στα άκρα, πυρετό χωρίς προφανή λόγο, πόνο στο στήθος ή στα πλευρά, κόκκινα ή φαγούρα στα μάτια, ξηροστομία και κηλίδες ή εξογκώματα στο δέρμα [1].

 

Διαφορά μεταξύ αρθρίτιδας και ρευματοειδούς αρθρίτιδας

Θεραπείες για τη ρευματοειδή αρθρίτιδα: επιλογές για τον έλεγχο του πόνου και τη βελτίωση της κινητικότητας

Σήμερα, χάρη στην εξέλιξη της επιστήμης και τη μελέτη της γενετικής και της σχέσης της με τη ρευματοειδή αρθρίτιδα, δρομολογούνται επιτυχημένες θεραπείες, τόσο φαρμακολογικές όσο και μη. Οι μη φαρμακευτικές θεραπείες βοηθούν να νιώθουμε καλύτερα και να έχουμε ποιότητα ζωής και είναι οι ακόλουθες [4]:

  • Τακτική άσκηση. Η συνεπής αθλητική πρακτική όχι μόνο βοηθά τον ασθενή να αισθάνεται καλύτερα, αλλά μπορεί επίσης να αυξήσει την ευελιξία και τη λειτουργία των αρθρώσεων.
  • Υπόλοιπο, ειδικά κατά τις εξάρσεις της ρευματοειδούς αρθρίτιδας και ξεκούραση τη νύχτα. Η ισορροπία μεταξύ ανάπαυσης και δραστηριότητας είναι απαραίτητη για την καταπολέμηση των συμπτωμάτων της νόσου.
  • Φυσικοθεραπευτική θεραπεία, το οποίο βοηθά στη βελτίωση της γενικής φυσικής κατάστασης εάν εκτελείται με εξατομικευμένο τρόπο.
  • Χρήση τεχνικών και τεχνολογικών βοηθημάτων για καθημερινές εργασίες, όπως όργανα ή προϊόντα που κατασκευάζονται για κοινή προστασία, η οποία είναι απαραίτητη για την επίτευξη μεγαλύτερης αυτονομίας και ανεξαρτησίας.

 

Όσον αφορά τις φαρμακευτικές θεραπείες βρίσκουμε [1]:

  • Μη στεροειδές αντιφλεγμονώδες φάρμακα (ΜΣΑΦ) και γλυκοκορτικοειδή.
  • Φάρμακα που τροποποιούν τις ασθένειες (DMARDs), που περιλαμβάνουν ανοσοκατασταλτικά και αντιρευματικά.
  • Βιολογικά φάρμακα για ασθενείς που δεν ανταποκρίνονται σε προηγούμενη θεραπεία.
  • Οδοντοστοιχίες [4]. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η αντικατάσταση ορισμένων αρθρώσεων, κυρίως του ισχίου ή των γονάτων, είναι απαραίτητη.
θεραπεία της ρευματοειδούς αρθρίτιδας

Ρευματοειδής αρθρίτιδα και γενετική

Έχει βρεθεί ότι υπάρχει ισχυρή σύνδεση μεταξύ της ρευματοειδούς αρθρίτιδας και της γενετικής. Υπολογίζεται ότι το είκοσι έως σαράντα τοις εκατό της πιθανότητας ενός ατόμου να αναπτύξει αυτή τη νόσο είναι κληρονομικό [5]. 

Υπάρχουν πάνω από εκατό αναγνωρισμένα γονίδια που φαίνεται να επηρεάζουν τον αυξημένο κίνδυνο ρευματοειδούς αρθρίτιδας, αν και πιστεύεται ότι ένα άτομο πρέπει να έχει μεταλλάξεις σε περισσότερα από ένα από αυτά τα γονίδια για να αυξηθεί ο κίνδυνος [5]. Μια μετάλλαξη στο DNA είναι μια αλλαγή στην αλληλουχία των νουκλεοτιδίων (βασικές μονάδες DNA) και οι συνέπειές της κυμαίνονται από τη μη ευδιάκριτη επίδραση έως την πρόκληση γενετικής ασθένειας ή την αύξηση ή τη μείωση της προδιάθεσης για ανάπτυξη συγκεκριμένης παθολογίας. Αφ 'ετέρου, η περιβαλλοντική έκθεση και οι λοιμώξεις φαίνεται επίσης να παίζουν θεμελιώδη ρόλο.

Η γενετική έρευνα έχει σημειώσει πρόοδο στη θεραπεία και την κατανόηση αυτής της ασθένειας. Σήμερα, χάρη σε γενετικές εξετάσεις, είναι ήδη δυνατό να γνωρίζουμε εκ των προτέρων εάν αυτές οι μεταλλάξεις που σχετίζονται με τη ρευματοειδή αρθρίτιδα βρίσκονται στο DNA μας. Με την 24 Τεστ υγείας γενετικής, για παράδειγμα, μπορείτε να μάθετε τη γενετική σας προδιάθεση να αναπτύξετε ρευματοειδή αρθρίτιδα, καθώς και περισσότερες από 200 άλλες ασθένειες. Ελέγξτε τι είναι και όλες τις πληροφορίες που μπορείτε να πάρετε με ένα απλό δείγμα σάλιου, κάνοντας κλικ εδώ

 

Βιβλιογραφία

[1] Ρευματοειδής αρθρίτιδα – Dr. María José Cuadrado Lozano. Director Servicio de Reumatología – Clínica Universidad de Navarra [πρόσβαση Ιαν. 2023] Διαθέσιμο στη διεύθυνση: https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/artritis-reumatoide

[2] Ρευματοειδής αρθρίτιδα – Mayo Clinic [δημοσιεύτηκε Ιούλ. 2021; πρόσβαση Ιαν. 2023] Διαθέσιμο στη διεύθυνση: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/rheumatoid-arthritis/symptoms-causes/syc-20353648

[3] Ο Ρευματολόγος εξηγεί τη διαφορά μεταξύ της ρευματοειδούς αρθρίτιδας και της εκφυλιστικής αρθρίτιδας – Sebastián Salguero και Dr. Noelia Rodríguez – Medicina y Salud Pública [δημοσιεύτηκε Ιούν. 2022. πρόσβαση Ιαν. 2023] Διαθέσιμο στο: https://medicinaysaludpublica.com/noticias/reumatologia/reumatologa-explica-la-diferencia-entre-la-artritis-reumatoide-y-la-artritis-degenerativa/3056

[4] Θεραπεία της Ρευματοειδούς Αρθρίτιδας – Portal Clínic – Universitat de Barcelona [δημοσιεύτηκε Ιαν. 2021; πρόσβαση Ιαν. 2023] Διαθέσιμο στο: https://www.clinicbarcelona.org/asistencia/enfermedades/artritis-reumatoide/tratamiento

[5] Γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες φαίνεται να παίζουν ρόλο στον αυξημένο κίνδυνο για ρευματοειδή αρθρίτιδα – Dr. John Davis III, Mayo Clinic Rheumatology στο Ρότσεστερ, Μινεσότα [δημοσιεύτηκε τον Απρίλιο του 2015. πρόσβαση Ιαν. 2023] Διαθέσιμο στο: https://newsnetwork.mayoclinic.org/es/2015/04/08/factores-geneticos-y-ambientales-parecen-desempenar-una-funcion-en-el-riesgo-mayor-para-artritis-reumatoide/

Σε σενάριο Manuel de la Mata

Γενεσιολόγος

Γενετικές και αθλητικές κακώσεις

Γενετικές και αθλητικές κακώσεις

Αθλητικοί τραυματισμοί Οι τραυματισμοί αποτελούν ένα από τα βασικά προβλήματα των αθλητών, αφού ανεξάρτητα από το άθλημα που ασκούν, είναι εκτεθειμένοι σε αυτούς. Πολλές φορές τα μέσα ενημέρωσης αντηχούν ότι ορισμένες αθλητικές φιγούρες υποτροπιάζουν συνεχώς από τον ίδιο τραυματισμό, αλλά γιατί συμβαίνει αυτό; Ο...

Διαβάστε περισσότερα
Ιδιωτικότητα δεδομένων. Προστασία της γενετικής σας κληρονομιάς.

Ιδιωτικότητα δεδομένων. Προστασία της γενετικής σας κληρονομιάς.

Στην ψηφιακή εποχή, η τεχνολογία προχωρά με άλματα και αυτό επέτρεψε στην κατανόηση της γενετικής μας να φτάσει σε πρωτοφανή επίπεδα. Σε αυτό το συναρπαστικό ταξίδι αυτο-ανακάλυψης, εμείς στην 24Genetics είμαστε περήφανοι που βρισκόμαστε στην πρώτη γραμμή, προσφέροντάς σας διορατικότητα...

Διαβάστε περισσότερα
Historical Ancestry: ένα συναισθηματικό ταξίδι στο παρελθόν

Historical Ancestry: ένα συναισθηματικό ταξίδι στο παρελθόν

Ανακαλύψτε τις βαθύτερες ρίζες σας με την ιστορική αναφορά καταγωγής από το 24Genetics. Φανταστείτε ότι μπορείτε να ταξιδέψετε πίσω στο χρόνο, όχι μόνο για να μάθετε για την ιστορία του κόσμου, αλλά για να ανακαλύψετε πώς οι δικοί σας πρόγονοι συνέβαλαν στη διαμόρφωσή της. Αυτό ακριβώς προσφέρουμε...

Διαβάστε περισσότερα
Γενετική και καρκίνος του μαστού

Γενετική και καρκίνος του μαστού

Ο καρκίνος του μαστού, εμφανίζεται όταν τα κύτταρα στους μαστούς αρχίζουν να πολλαπλασιάζονται ανεξέλεγκτα, με αποτέλεσμα τον σχηματισμό όγκων. Εάν αφεθούν χωρίς θεραπεία, τα καρκινικά κύτταρα μπορούν να εξαπλωθούν σε όλο το σώμα και να γίνουν θανατηφόρα. Αυτός ο τύπος καρκίνου αποτελεί παγκόσμια ανησυχία για την υγεία, επηρεάζοντας...

Διαβάστε περισσότερα
Καρκίνος του πνεύμονα και γενετική

Καρκίνος του πνεύμονα και γενετική

Τι είναι ο καρκίνος του πνεύμονα; Ο καρκίνος του πνεύμονα συνίσταται στον ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό κακοήθων κυττάρων του πνευμονικού επιθηλίου. Συνήθως ξεκινά από αυτά τα όργανα και μπορεί να εξαπλωθεί σε διάφορα μέρη του αναπνευστικού συστήματος, ακόμη και να φτάσει στους λεμφαδένες ή σε άλλα όργανα, όπως...

Διαβάστε περισσότερα
Τι είναι το Γενετικό Τεστ;

Τι είναι το Γενετικό Τεστ;

Στη σημερινή εποχή της επιστήμης και της τεχνολογίας, η γενετική έχει φέρει επανάσταση στην κατανόησή μας για την κληρονομικότητα και τη λειτουργία του ανθρώπινου σώματος. Οι γενετικές εξετάσεις, γνωστές και ως τεστ DNA, είναι μια από τις πιο σημαντικές καινοτομίες στον τομέα αυτό. Αυτά τα τεστ έχουν κερδίσει...

Διαβάστε περισσότερα
Τι είναι το εκθετήριο και ποιες είναι οι επιπτώσεις του στην υγεία;

Τι είναι το εκθετήριο και ποιες είναι οι επιπτώσεις του στην υγεία;

Η υγεία είναι μια σύνθετη έννοια στην οποία είναι σαφές ότι πολλοί παράγοντες διαφόρων ειδών επηρεάζουν. Μερικά από αυτά είναι σχετικά εύκολο να τροποποιηθούν. Σε άλλους η ικανότητά μας να επηρεάζουμε είναι ελάχιστη ή μηδενική. και άλλα είναι πρακτικά στατικά. Όπως σας είπαμε στο...

Διαβάστε περισσότερα
Γενετικός έλεγχος απευθείας στον καταναλωτή

Γενετικός έλεγχος απευθείας στον καταναλωτή

Από το χρώμα των ματιών μας μέχρι τις προδιαθέσεις μας σε ορισμένες ασθένειες, τα γονίδιά μας επηρεάζουν σημαντικά τη ζωή μας. Χάρη στις τεχνολογικές εξελίξεις και τις κορυφαίες εταιρείες του κλάδου όπως η 24Genetics, η εξατομικευμένη γενετική είναι πλέον πιο προσιτή από ποτέ. Τι είναι...

Διαβάστε περισσότερα
    0
    ΚΑΛΑΘΙ
    Το καλάθι σας είναι άδειο
      Υπολογισμός τιμής μεταφορικών
      εφάρμοσε το κουπόνι