Σχιζοφρένεια και γενετική: είναι κληρονομική ασθένεια;

Ανάμεσα στην ποικιλία των παθολογιών στον τομέα της ψυχικής υγείας, μια από τις πιο γνωστές είναι η σχιζοφρένεια. Είναι μια από τις πιο σοβαρές ψυχικές ασθένειες και επηρεάζει το 1% του παγκόσμιου πληθυσμού [1]. Επομένως, είναι σημαντικό να γνωρίζουμε εάν η σχιζοφρένεια είναι γενετική ή επίκτητη και, εάν ναι, ποιοι γενετικοί παράγοντες μπορεί να σχετίζονται με αυτήν την ασθένεια. 

Στις περισσότερες περιπτώσεις, σχιζοφρένεια εμφανίζεται κυρίως στην εφηβεία και στην πρώιμη ενήλικη ζωή. Δεν είναι τόσο συχνό να εμφανιστεί αυτή η ασθένεια μετά την ηλικία των 45 ετών και, αν και υπολειπόμενη, υπάρχει και παιδική σχιζοφρένεια [3].

 

 

Τι είναι η σχιζοφρένεια;

 

Η σχιζοφρένεια είναι α σοβαρή εγκεφαλική νόσο χαρακτηρίζεται από ένα εξασθένηση των ικανοτήτων ενός ατόμου, από συναισθηματική έως αντιληπτική στη σκέψη [2]. Τα άτομα που υποφέρουν από αυτό μπορεί να ακούν ανύπαρκτες φωνές και να πιστεύουν ότι άλλοι άνθρωποι θέλουν να τους βλάψουν. Σε πολλές περιπτώσεις, η ομιλία των προσβεβλημένων ατόμων είναι ασυνάρτητη και επηρεάζει αισθητά την επαγγελματική ζωή και την ικανότητα να φροντίζει κανείς τον εαυτό του.

Δεδομένης της εμφάνισης των πρώτων συμπτωμάτων σε σχετικά νεαρή ηλικία, αρχικά θεωρήθηκε άνοια preecox, αν και αργότερα ορίστηκε ως ομάδα ασθενειών [2]. Η σχιζοφρένεια είναι σχετίζεται με σημαντική νοσηρότητα και θνησιμότητα και υψηλό προσωπικό και κοινωνικό κόστος [4].

 

 

Τα συμπτώματα της σχιζοφρένειας

 

Τα πρώιμα συμπτώματα της σχιζοφρένειας μπορεί να είναι τριών τύπων:

  • Θετικά συμπτώματα: εμπλέκουν αυξημένη εγκεφαλική δραστηριότητα και ονομάζονται έτσι επειδή είναι πρόσθετες συμπεριφορές που γενικά οι υγιείς άνθρωποι δεν εκδηλώνουν. Τα θετικά συμπτώματα περιλαμβάνουν παραισθήσεις, αυταπάτες ή αποδιοργανωμένη σκέψη.
  • Αρνητικά συμπτώματα: Σε αντίθεση με τα θετικά συμπτώματα, τα αρνητικά συμπτώματα σχετίζονται με α μείωση της εγκεφαλικής δραστηριότητας. Μεταξύ αυτών βρίσκουμε κοινωνική απομόνωση, προβλήματα στην επίδειξη συναισθημάτων, μειωμένη επικοινωνία, απάθεια, αβουλία (έλλειψη ενέργειας ή θέλησης) ή απουσία εκφράσεων του προσώπου.
  • Γνωστικά συμπτώματα: Τα πιο χαρακτηριστικά θα ήταν προβλήματα με την προσοχή και τη συγκέντρωση, τη μνήμη και την κριτική σκέψη.

Συχνότερα, οι ασθενείς παρουσιάζουν συμπτώματα σχιζοφρένειας όλων των τύπων. Η εκδήλωση των συμπτωμάτων εμφανίζεται συνήθως μεταξύ 16 και 30 ετών. Συχνά, οι άνδρες αναπτύσσουν αυτά τα συμπτώματα σε μικρότερη ηλικία από τις γυναίκες.

Αν και υπάρχουν φαρμακολογικές θεραπείες για τη σχιζοφρένεια, η αποτελεσματικότητά τους είναι φτωχή για τους περισσότερους ασθενείς [4].

 

 

Είναι η σχιζοφρένεια κληρονομική;

 

Τα ακριβή αίτια της σχιζοφρένειας δεν είναι ακόμη γνωστά, ωστόσο, οι ερευνητές αναφέρουν έναν συνδυασμό πολλών αιτιών: γενετικής, νευροχημικής και περιβαλλοντικής. Το γενετικό συστατικό παίζει σημαντικό ρόλο, επομένως η σχιζοφρένεια θεωρείται α διαταραχή υψηλής κληρονομικότητας [4]. Η τρέχουσα έρευνα προσπαθεί να εντοπίσει ένα γονίδιο ή μια ομάδα γονιδίων που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης της νόσου. Ωστόσο, φαίνεται πιο πιθανό ότι αυτός ο κίνδυνος παράγεται από τη συνδυασμένη επίδραση πολλών γονιδίων, τα οποία αλληλεπιδρούν μέσω διαφορετικών μηχανισμών για να αυξήσουν την ευαισθησία ενός ατόμου στη σχιζοφρένεια [2].

Όσον αφορά το αν η σχιζοφρένεια είναι γενετική ή επίκτητη, ο κίνδυνος μεταξύ των συγγενών υποδηλώνει ότι αυτή η παθολογία μεταδίδεται από την κληρονομικότητα ενός αριθμού γονιδίων ήσσονος σημασίας και είναι πιθανή η συμμετοχή ενός γονιδίου μείζονος επίδρασης υπολειπόμενης κληρονομικότητας. Αυτή η κληρονομικότητα των μεταλλαγμένων γονιδίων, η σωρευτική τους επίδραση και η επίδραση του περιβάλλοντος, συμβάλλουν στο να έχει το άτομο μεγαλύτερη προδιάθεση για τη νόσο. Επιπλέον, είναι πιθανό να είναι γενετικά ετερογενής, δηλαδή, διαφορετικά γονίδια συμβάλλουν στον ίδιο φαινότυπο σε διαφορετικές οικογένειες και πληθυσμούς [1].

Εκτός από τους γενετικούς παράγοντες στη σχιζοφρένεια, έχουν παρατηρηθεί ότι εμπλέκονται περιβαλλοντικοί και περιστασιακοί παράγοντες που σχετίζονται με αυξημένη επίπτωση της νόσου. Μερικά από αυτά θα ήταν ο χώρος διαμονής, οι μαιευτικές επιπλοκές ή οι λοιμώδεις παράγοντες. Οι άνθρωποι που ζουν σε αστικές περιοχές έχουν 35 φορές μεγαλύτερο κίνδυνο να υποφέρουν από σχιζοφρένεια. Μαιευτικές επιπλοκές όπως η ασυμβατότητα Rh, το χαμηλό βάρος γέννησης και οι διατροφικές ελλείψεις της μητέρας στο πρώτο τρίμηνο σχετίζονται επίσης με αυξημένο κίνδυνο σχιζοφρένειας [1].

Το 2022, δημοσιεύτηκε η μεγαλύτερη γενετική μελέτη σε σχέση με τη σχιζοφρένεια, στην οποία 120 γονίδια έχουν συνδεθεί με αυτήν την ασθένεια [6]. Ένα παράδειγμα είναι το γονίδιο DPYD, το οποίο κωδικοποιεί ένα ένζυμο που εμπλέκεται στο μεταβολισμό των πυριμιδινών (ένας τύπος νουκλεοτιδίου) ή το γονίδιο AKT3, το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που εμπλέκεται σε μεγάλο αριθμό βιολογικών διεργασιών, όπως ο κυτταρικός πολλαπλασιασμός και ο θάνατος , σύνθεση γλυκογόνου και πρόσληψη γλυκόζης, μεταξύ άλλων. 

 

 

24 Τεστ υγείας γενετικής: μάθετε για τους γενετικούς παράγοντες της σχιζοφρένειας

 

Η σχιζοφρένεια συγκαταλέγεται στις πολύπλοκες ασθένειες που αναλύει σε αυτήν η 24Genetics τεστ υγείας. Μέσω της εφαρμογής μελετών συσχέτισης σε όλο το γονιδίωμα (GWAS), οι δείκτες DNA των ατόμων με μια ασθένεια συγκρίνονται με άτομα χωρίς αυτήν την ασθένεια. Με αυτόν τον τρόπο, μπορούν να εντοπιστούν γενετικές διαφορές. 

Αυτές οι μελέτες είναι πολύ χρήσιμες για πρόληψη και έγκαιρη διάγνωση. Τα δεδομένα που λαμβάνονται είναι η προδιάθεση του υγιούς ατόμου να αναπτύξει μια συγκεκριμένη ασθένεια σε σχέση με τον υπόλοιπο πληθυσμό. Αυτό είναι απλώς μια στατιστική αναφορά, επομένως δεν σημαίνει σε καμία στιγμή ότι θα αναπτυχθεί η ασθένεια. Εάν θέλετε να μάθετε πόσο επιρρεπείς είστε να υποφέρετε από αυτή και άλλες ασθένειες, κάντε το τεστ μας. Μπορείτε να μας κάνετε όλες τις ερωτήσεις σας χωρίς καμία δέσμευση.

 

Βιβλιογραφία

[1] Γενετική της σχιζοφρένειας: πρόοδος στη μελέτη των υποψηφίων γονιδίων. Adriana Pacheco και Henriette Raventós – Revista de Biología Tropical vol.52 n.3 [Δημοσιεύτηκε: 2004; Πρόσβαση: Οκτ. 2022] Διαθέσιμο σε: https://www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-77442004000300007 

[2] Αιτίες σχιζοφρένειας και κληρονομικότητα – Veritas [Δημοσιεύθηκε: Φεβ. 2020; Πρόσβαση: Οκτ. 2022] Διαθέσιμο σε: https://www.veritasint.com/blog/es/causas-de-la-esquizofrenia/ 

[3] Παιδική σχιζοφρένεια: Ποια είναι τα πρώιμα σημάδια; – Dr. Rochelle Caplan (Semel Institute of University of California Los Angeles) [Αναθεώρηση: Ιούνιος 2022. Πρόσβαση: Οκτ. 2022] [4] Task Force Childhood Schizophrenia – Veritas [Δημοσιεύθηκε: Φεβ. 2020; Πρόσβαση: Οκτ. 2022

[4] Ομάδα Εργασίας Psychiatric Genomics Consortium Schizophrenia. Βιολογικές γνώσεις σε 108 γενετικούς τόπους που σχετίζονται με τη σχιζοφρένεια. Nature 511, 421-427 [Δημοσιεύτηκε: 2014; Πρόσβαση: Οκτ. 2022]. Διαθέσιμο από: https://doi.org/10.1038/nature13595 

[5] Ποιοι είναι οι διαφορετικοί τύποι σχιζοφρένειας; Medical News Today – Jamie Smith; Αξιολογήθηκε ιατρικά από τον Marney A. White, PhD, MS, Psychology [Δημοσιεύτηκε: Αύγ. 2021; Πρόσβαση: Οκτ.2022] Διαθέσιμο από: https://www.medicalnewstoday.com/articles/es/tipos-de-esquizofrenia 

[6] Trubetskoy, V., Pardiñas, AF, Qi, T. et al. Η χαρτογράφηση των γονιδιωματικών τόπων εμπλέκει γονίδια και συναπτική βιολογία στη σχιζοφρένεια. Nature 604, 502-508 (2022). https://doi.org/10.1038/s41586-022-04434-5 

 

Σε σενάριο Manuel de la Mata

Γενεσιολόγος

Γενετικές και αθλητικές κακώσεις

Γενετικές και αθλητικές κακώσεις

Αθλητικοί τραυματισμοί Οι τραυματισμοί αποτελούν ένα από τα βασικά προβλήματα των αθλητών, αφού ανεξάρτητα από το άθλημα που ασκούν, είναι εκτεθειμένοι σε αυτούς. Πολλές φορές τα μέσα ενημέρωσης αντηχούν ότι ορισμένες αθλητικές φιγούρες υποτροπιάζουν συνεχώς από τον ίδιο τραυματισμό, αλλά γιατί συμβαίνει αυτό; Ο...

Διαβάστε περισσότερα
Ιδιωτικότητα δεδομένων. Προστασία της γενετικής σας κληρονομιάς.

Ιδιωτικότητα δεδομένων. Προστασία της γενετικής σας κληρονομιάς.

Στην ψηφιακή εποχή, η τεχνολογία προχωρά με άλματα και αυτό επέτρεψε στην κατανόηση της γενετικής μας να φτάσει σε πρωτοφανή επίπεδα. Σε αυτό το συναρπαστικό ταξίδι αυτο-ανακάλυψης, εμείς στην 24Genetics είμαστε περήφανοι που βρισκόμαστε στην πρώτη γραμμή, προσφέροντάς σας διορατικότητα...

Διαβάστε περισσότερα
Historical Ancestry: ένα συναισθηματικό ταξίδι στο παρελθόν

Historical Ancestry: ένα συναισθηματικό ταξίδι στο παρελθόν

Ανακαλύψτε τις βαθύτερες ρίζες σας με την ιστορική αναφορά καταγωγής από το 24Genetics. Φανταστείτε ότι μπορείτε να ταξιδέψετε πίσω στο χρόνο, όχι μόνο για να μάθετε για την ιστορία του κόσμου, αλλά για να ανακαλύψετε πώς οι δικοί σας πρόγονοι συνέβαλαν στη διαμόρφωσή της. Αυτό ακριβώς προσφέρουμε...

Διαβάστε περισσότερα
Γενετική και καρκίνος του μαστού

Γενετική και καρκίνος του μαστού

Ο καρκίνος του μαστού, εμφανίζεται όταν τα κύτταρα στους μαστούς αρχίζουν να πολλαπλασιάζονται ανεξέλεγκτα, με αποτέλεσμα τον σχηματισμό όγκων. Εάν αφεθούν χωρίς θεραπεία, τα καρκινικά κύτταρα μπορούν να εξαπλωθούν σε όλο το σώμα και να γίνουν θανατηφόρα. Αυτός ο τύπος καρκίνου αποτελεί παγκόσμια ανησυχία για την υγεία, επηρεάζοντας...

Διαβάστε περισσότερα
Καρκίνος του πνεύμονα και γενετική

Καρκίνος του πνεύμονα και γενετική

Τι είναι ο καρκίνος του πνεύμονα; Ο καρκίνος του πνεύμονα συνίσταται στον ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό κακοήθων κυττάρων του πνευμονικού επιθηλίου. Συνήθως ξεκινά από αυτά τα όργανα και μπορεί να εξαπλωθεί σε διάφορα μέρη του αναπνευστικού συστήματος, ακόμη και να φτάσει στους λεμφαδένες ή σε άλλα όργανα, όπως...

Διαβάστε περισσότερα
Τι είναι το Γενετικό Τεστ;

Τι είναι το Γενετικό Τεστ;

Στη σημερινή εποχή της επιστήμης και της τεχνολογίας, η γενετική έχει φέρει επανάσταση στην κατανόησή μας για την κληρονομικότητα και τη λειτουργία του ανθρώπινου σώματος. Οι γενετικές εξετάσεις, γνωστές και ως τεστ DNA, είναι μια από τις πιο σημαντικές καινοτομίες στον τομέα αυτό. Αυτά τα τεστ έχουν κερδίσει...

Διαβάστε περισσότερα
Τι είναι το εκθετήριο και ποιες είναι οι επιπτώσεις του στην υγεία;

Τι είναι το εκθετήριο και ποιες είναι οι επιπτώσεις του στην υγεία;

Η υγεία είναι μια σύνθετη έννοια στην οποία είναι σαφές ότι πολλοί παράγοντες διαφόρων ειδών επηρεάζουν. Μερικά από αυτά είναι σχετικά εύκολο να τροποποιηθούν. Σε άλλους η ικανότητά μας να επηρεάζουμε είναι ελάχιστη ή μηδενική. και άλλα είναι πρακτικά στατικά. Όπως σας είπαμε στο...

Διαβάστε περισσότερα
Γενετικός έλεγχος απευθείας στον καταναλωτή

Γενετικός έλεγχος απευθείας στον καταναλωτή

Από το χρώμα των ματιών μας μέχρι τις προδιαθέσεις μας σε ορισμένες ασθένειες, τα γονίδιά μας επηρεάζουν σημαντικά τη ζωή μας. Χάρη στις τεχνολογικές εξελίξεις και τις κορυφαίες εταιρείες του κλάδου όπως η 24Genetics, η εξατομικευμένη γενετική είναι πλέον πιο προσιτή από ποτέ. Τι είναι...

Διαβάστε περισσότερα
    0
    ΚΑΛΑΘΙ
    Το καλάθι σας είναι άδειο
      Υπολογισμός τιμής μεταφορικών
      εφάρμοσε το κουπόνι