Σπάνιες ασθένειες

Οι σπάνιες ασθένειες χαρακτηρίζονται από τους χαμηλό επιπολασμό, που ορίζεται ως ο αριθμός των ατόμων σε μια συγκεκριμένη ομάδα που πάσχουν από μια συγκεκριμένη ασθένεια σε μια συγκεκριμένη στιγμή. 

Αν και δεν υπάρχει ενιαίος ορισμός για τον όρο «σπάνια ασθένεια», όλα βασίζονται στη συχνότητα με την οποία εμφανίζονται και σε ορισμένες περιπτώσεις περιλαμβάνουν τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων ή τη διαθεσιμότητα της θεραπείας. 

  • Στις Ηνωμένες Πολιτείες, ως σπάνιες ασθένειες ορίζονται οποιαδήποτε ασθένεια ή κατάσταση που επηρεάζει λιγότερους από 200,000 ανθρώπους στις Ηνωμένες Πολιτείες, που ισοδυναμεί με επιπολασμό 0.2% στις Ηνωμένες Πολιτείες. 
  • Στην Ιαπωνία, ως σπάνια ασθένεια ορίζεται η ασθένεια που προσβάλλει λιγότερα από 50,000 άτομα, που ισοδυναμεί με επιπολασμό μικρότερο από 0.04%. 
  • Η Ευρωπαϊκή Ένωση ορίζει ως σπάνια ασθένεια αυτή με επιπολασμό μικρότερο από 0.05%, δηλαδή ασθένειες που επηρεάζουν λιγότερο από το 0.05% του πληθυσμού και είναι απειλητικές για τη ζωή ή χρόνια εξουθενωτική. 

Ωστόσο, παρά τον χαμηλό επιπολασμό τους, σύμφωνα με το Ορφανό βάση δεδομένων, υπάρχουν περισσότερες από 7,000 καταγεγραμμένες σπάνιες ασθένειες, που μαζί επηρεάζουν περίπου το 10% του πληθυσμού, καθιστώντας τα πρόβλημα δημόσιας υγείας. 

Αυτές οι ασθένειες είναι επίσης γνωστές ως «ορφανές ασθένειες», λόγω της έλλειψης ενδιαφέροντος για έρευνα ή κλινικές δοκιμές. 

Διάγνωση σπάνιων ασθενειών

Σπάνιες ασθένειες είναι συχνά χρόνιες και εξουθενωτικές καταστάσεις, παρουσιάζουν μεγάλη φαινοτυπική ετερογένεια και είναι ως επί το πλείστον άγνωστα στους επαγγελματίες υγείας, γεγονός που καθιστά τη διάγνωση περίπλοκη και χρονοβόρα (μεταξύ 5 και 10 ετών κατά μέσο όρο). Μάλιστα, τα στοιχεία δείχνουν ότι το 40% όσων προσβάλλονται από σπάνιες ασθένειες δεν έχουν διάγνωση, γεγονός που έχει μεγάλη επίδραση στην ποιότητα ζωής των πασχόντων, καθώς η έλλειψη γνώσης του πληθυσμού μπορεί να τους οδηγήσει σε στιγματισμό και ψυχολογικό προβλήματα λόγω της έλλειψης κατανόησης και υποστήριξης. Για το λόγο αυτό, η έρευνα σε σπάνιες ασθένειες είναι απαραίτητη και ερευνητικά προγράμματα όπως το UDN (Δίκτυο αδιάγνωστων ασθενειών) έχουν αναπτυχθεί σε μια προσπάθεια να ανταποκριθεί στον μεγάλο αριθμό ερωτημάτων για σπάνιες νόσους που δεν έχουν διαγνωσθεί.

διάγνωση σπάνιων ασθενειών

Γενετική και σπάνιες ασθένειες

Περίπου το 80% αυτών των ασθενειών έχουν μεντελικό μοτίβο κληρονομικότητας, δηλαδή είναι αποτέλεσμα μεταλλάξεων σε ένα μόνο γονίδιο. Αυτός ο τύπος κληρονομικότητας ταξινομείται ως κυρίαρχη, υπολειπόμενη ή συνδεδεμένη με το φυλετικό χρωμόσωμα. Εάν θέλετε να μάθετε περισσότερα σχετικά με τους διαφορετικούς τύπους κληρονομικότητας, μπορείτε να το κάνετε στη σελίδα μας blog για τις κληρονομικές παθήσεις. Ως εκ τούτου, στην καταπολέμηση των σπάνιων ασθενειών, η γενετική παίζει ουσιαστικό ρόλο, καθώς βοηθά στον εντοπισμό των υποκείμενων αιτιών των ασθενειών και στην ανάπτυξη ειδικών θεραπειών.

σπάνιες ασθένειες στα παιδιά

Μέσα στις σπάνιες ασθένειες μπορούμε επίσης να διακρίνουμε μεταξύ αυτών που αναπτύσσονται στην ενήλικη ζωή και των λεγόμενων συγγενών ανωμαλιών, που είναι εκείνες οι παθολογίες που εμφανίζονται κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη. Οι περισσότερες περιπτώσεις σπάνιων ασθενειών εμφανίζονται στην παιδιατρική ηλικία, λόγω της υψηλής συχνότητας γενετικής προέλευσης και συγγενών ανωμαλιών, ωστόσο, ο επιπολασμός είναι υψηλότερος στους ενήλικες, λόγω της υψηλής θνησιμότητας ορισμένων σοβαρών παιδικών ασθενειών. 

Ως παράδειγμα μιας σπάνιας ασθένειας, θα μιλήσουμε νεφρωσικό σύνδρομο τύπου 1, γνωστό και ως νεφρωσικό σύνδρομο φινλανδικού τύπου. Αυτό το σύνδρομο ξεκινά προγεννητικά και τα πιο σημαντικά κλινικά σημεία και συμπτώματα είναι τα εξής:

  • Πρωτεϊνουρία. Πρόκειται για υπερβολική απέκκριση πρωτεΐνης στα ούρα, η οποία στα προγεννητικά στάδια ανιχνεύεται στο αμνιακό υγρό και, σε μικρότερο βαθμό, στο μητρικό αίμα. 
  • Υπολευκωματιναιμία. Η λευκωματίνη είναι η πιο άφθονη πρωτεΐνη στο αίμα, της οποίας η λειτουργία είναι η μεταφορά μορίων λιπιδίων και η διατήρηση της ογκοτικής πίεσης, απαραίτητη για τη σωστή κατανομή των σωματικών υγρών μεταξύ του ενδαγγειακού και του εξωαγγειακού διαμερίσματος. Λόγω της αυξημένης απέκκρισης πρωτεΐνης στα ούρα, αυτό το σύνδρομο σχετίζεται με παθολογική μείωση της λευκωματίνης του αίματος. 
  • Οίδημα. Μια άλλη συνέπεια αυτού του συνδρόμου είναι η κατακράτηση υγρών, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε οίδημα σε διάφορα μέρη του σώματος. 
  • Υπερλιπιδαιμία Λόγω της μαζικής απώλειας πρωτεϊνών και της απώλειας λευκωματίνης, το ήπαρ παράγει περισσότερες πρωτεΐνες, συμπεριλαμβανομένων των λιποπρωτεϊνών χαμηλής πυκνότητας (LDL) και των λιποπρωτεϊνών πολύ χαμηλής πυκνότητας (VLDL), οι οποίες είναι οι κύριοι μεταφορείς της χοληστερόλης και των τριγλυκεριδίων στο σώμα. Αυτές οι λιποπρωτεΐνες απελευθερώνονται στην κυκλοφορία του αίματος και προκαλούν αυξημένα επίπεδα χοληστερόλης και τριγλυκεριδίων στο αίμα, η οποία είναι γνωστή ως υπερλιπιδαιμία. 

Αυτή η ασθένεια προκαλείται από μεταλλάξεις στο NPHS1 γονίδιο, ένα γονίδιο που βρίσκεται στο μακρύ σκέλος του χρωμοσώματος 19, το οποίο κωδικοποιεί την πρωτεΐνη νεφρίνης. Αυτή η πρωτεΐνη εκφράζεται αποκλειστικά στα ποδοκύτταρα, τα οποία είναι τα επιθηλιακά κύτταρα που σχηματίζουν το σπλαχνικό στρώμα της κάψουλας του Bowman (σπειραματική κάψουλα) στο νεφρό, η λειτουργία του οποίου είναι απαραίτητη στη σπειραματική διήθηση. Μέχρι σήμερα έχουν περιγραφεί περισσότερες από 200 μεταλλάξεις στο γονίδιο NPHS1. 

Η κληρονομικότητα αυτής της σπάνιας νόσου είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη, δηλαδή δύο μεταλλαγμένα αλληλόμορφα είναι απαραίτητα για την ανάπτυξη της νόσου. Όταν ένα άτομο έχει μόνο ένα μεταλλαγμένο αλληλόμορφο του γονιδίου, μπορεί να είναι απολύτως υγιές, αλλά είναι γνωστό ως φορέας, καθώς μπορεί να μεταδοθεί στους απογόνους. Σε αυτό το γεγονός έγκειται η σημασία της γνώσης της κατάστασης του φορέα, τόσο για αυτήν όσο και για άλλες αυτοσωμικές υπολειπόμενες ασθένειες.

Για λόγους οικογενειακού προγραμματισμού, όταν εξετάζετε το ενδεχόμενο να αποκτήσετε βιολογικά παιδιά, μπορεί να είναι πολύ χρήσιμο να γνωρίζετε εάν εσείς ή ο σύντροφός σας είστε φορείς μιας σπάνιας ασθένειας και η πιθανότητα ότι οι απόγονοί σας θα υποφέρουν από αυτήν την ασθένεια. Αυτό είναι ιδιαίτερα χρήσιμο εάν κάποιο μέλος της οικογένειάς σας πάσχει από αυτό το είδος ασθένειας.

24 Γενετική και σπάνιες ασθένειες

Στην 24Genetics σας προσφέρουμε το δικό μας Τεστ υγείας DNA με περισσότερες από 200 ασθένειες, συμπεριλαμβανομένου μεγάλου αριθμού σπάνιων κληρονομικών ασθενειών. Επιπλέον, θα βρείτε πολύπλοκες ασθένειες και διάφορες μεταλλάξεις που αυξάνουν την ευαισθησία στον καρκίνο. Περισσότερα για να αποκτήσετε πρόσβαση σε ένα παράδειγμα της αναφοράς γενετικής υγείας μας και να ελέγξετε όλες τις εξατομικευμένες πληροφορίες που μπορείτε να λάβετε.

 

Βιβλιογραφία 

Ορισμός επικράτησης – NCI Dictionary of Cancer – NCI. (ν). Ανακτήθηκε στις 20 Φεβρουαρίου 2023, από https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionarios/diccionario-cancer/def/prevalencia

Villalón-García, I., Álvarez-Córdoba, M., Suárez-Rivero, JM, Povea-Cabello, S., Talaverón-Rey, M., Suárez-Carrillo, A., Munuera-Cabeza, M., & Sánchez -Alcázar, JA (2020). Ιατρική Ακριβείας σε Σπάνιες Παθήσεις. Diseases (Basel, Switzerland), 8(4), 42. https://doi.org/10.3390/DISEASES8040042. https://doi.org/10.3390/DISEASES8040042

 

Miyamoto, BE, & Kakkis, ED (2011). Ο πιθανός επενδυτικός αντίκτυπος της βελτιωμένης πρόσβασης στην ταχεία έγκριση για την ανάπτυξη θεραπειών για σπάνιες ασθένειες χαμηλού επιπολασμού. Orphanet Journal of Rare Diseases, 6(1), 1-13. https://doi.org/10.1186/1750-1172-6-49/. https://doi.org/10.1186/1750-1172-6-49/

Αυτοσωμικό υπολειπόμενο: MedlinePlus Medical Encyclopedia (η). Ανακτήθηκε στις 20 Φεβρουαρίου 2023, από τη διεύθυνση https://medlineplus.gov/ency/article/002052.htm.

Μεντελική κληρονομιά. Ανακτήθηκε στις 20 Φεβρουαρίου 2023, από https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Herencia-mendeliana

Orphanet: Συγγενές νεφρωσικό σύνδρομο, φινλανδικού τύπου. Ανακτήθηκε στις 20 Φεβρουαρίου 2023, από https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=839

Γενετικός Έλεγχος – Νεφρωσικό σύνδρομο τύπου 1, Σύνδρομο …, (Νεφρωτικό σύνδρομο τύπου 1, Φινλανδική συγγενής νέφρωση) – Gen NPHS1. – IVAMI (η). Ανακτήθηκε στις 20 Φεβρουαρίου 2023, από https://www.ivami.com/es/pruebas-geneticas-mutaciones-de-genes-humanos-enfermedades-neoplasias-y-farmacogenetica/1249-pruebas-geneticas-nefrotico-tipo-1 -σύνδρομο-νεφρωσικό-σύνδρομο-τύπος-1-finnish-congenital-nephrosis-gen-i-nphs1.

Wang, C. shi, & Greenbaum, LA (2019). Νεφρωσικό σύνδρομο. Παιδιατρικές Κλινικές Βορείου Αμερικής, 66(1), 73-85. https://doi.org/10.1016/J.PCL.2018.08.006.

Σε σενάριο Manuel de la Mata

Γενεσιολόγος

Γενετικές και αθλητικές κακώσεις

Γενετικές και αθλητικές κακώσεις

Αθλητικοί τραυματισμοί Οι τραυματισμοί αποτελούν ένα από τα βασικά προβλήματα των αθλητών, αφού ανεξάρτητα από το άθλημα που ασκούν, είναι εκτεθειμένοι σε αυτούς. Πολλές φορές τα μέσα ενημέρωσης αντηχούν ότι ορισμένες αθλητικές φιγούρες υποτροπιάζουν συνεχώς από τον ίδιο τραυματισμό, αλλά γιατί συμβαίνει αυτό; Ο...

Διαβάστε περισσότερα
Ιδιωτικότητα δεδομένων. Προστασία της γενετικής σας κληρονομιάς.

Ιδιωτικότητα δεδομένων. Προστασία της γενετικής σας κληρονομιάς.

Στην ψηφιακή εποχή, η τεχνολογία προχωρά με άλματα και αυτό επέτρεψε στην κατανόηση της γενετικής μας να φτάσει σε πρωτοφανή επίπεδα. Σε αυτό το συναρπαστικό ταξίδι αυτο-ανακάλυψης, εμείς στην 24Genetics είμαστε περήφανοι που βρισκόμαστε στην πρώτη γραμμή, προσφέροντάς σας διορατικότητα...

Διαβάστε περισσότερα
Historical Ancestry: ένα συναισθηματικό ταξίδι στο παρελθόν

Historical Ancestry: ένα συναισθηματικό ταξίδι στο παρελθόν

Ανακαλύψτε τις βαθύτερες ρίζες σας με την ιστορική αναφορά καταγωγής από το 24Genetics. Φανταστείτε ότι μπορείτε να ταξιδέψετε πίσω στο χρόνο, όχι μόνο για να μάθετε για την ιστορία του κόσμου, αλλά για να ανακαλύψετε πώς οι δικοί σας πρόγονοι συνέβαλαν στη διαμόρφωσή της. Αυτό ακριβώς προσφέρουμε...

Διαβάστε περισσότερα
Γενετική και καρκίνος του μαστού

Γενετική και καρκίνος του μαστού

Ο καρκίνος του μαστού, εμφανίζεται όταν τα κύτταρα στους μαστούς αρχίζουν να πολλαπλασιάζονται ανεξέλεγκτα, με αποτέλεσμα τον σχηματισμό όγκων. Εάν αφεθούν χωρίς θεραπεία, τα καρκινικά κύτταρα μπορούν να εξαπλωθούν σε όλο το σώμα και να γίνουν θανατηφόρα. Αυτός ο τύπος καρκίνου αποτελεί παγκόσμια ανησυχία για την υγεία, επηρεάζοντας...

Διαβάστε περισσότερα
Καρκίνος του πνεύμονα και γενετική

Καρκίνος του πνεύμονα και γενετική

Τι είναι ο καρκίνος του πνεύμονα; Ο καρκίνος του πνεύμονα συνίσταται στον ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό κακοήθων κυττάρων του πνευμονικού επιθηλίου. Συνήθως ξεκινά από αυτά τα όργανα και μπορεί να εξαπλωθεί σε διάφορα μέρη του αναπνευστικού συστήματος, ακόμη και να φτάσει στους λεμφαδένες ή σε άλλα όργανα, όπως...

Διαβάστε περισσότερα
Τι είναι το Γενετικό Τεστ;

Τι είναι το Γενετικό Τεστ;

Στη σημερινή εποχή της επιστήμης και της τεχνολογίας, η γενετική έχει φέρει επανάσταση στην κατανόησή μας για την κληρονομικότητα και τη λειτουργία του ανθρώπινου σώματος. Οι γενετικές εξετάσεις, γνωστές και ως τεστ DNA, είναι μια από τις πιο σημαντικές καινοτομίες στον τομέα αυτό. Αυτά τα τεστ έχουν κερδίσει...

Διαβάστε περισσότερα
Τι είναι το εκθετήριο και ποιες είναι οι επιπτώσεις του στην υγεία;

Τι είναι το εκθετήριο και ποιες είναι οι επιπτώσεις του στην υγεία;

Η υγεία είναι μια σύνθετη έννοια στην οποία είναι σαφές ότι πολλοί παράγοντες διαφόρων ειδών επηρεάζουν. Μερικά από αυτά είναι σχετικά εύκολο να τροποποιηθούν. Σε άλλους η ικανότητά μας να επηρεάζουμε είναι ελάχιστη ή μηδενική. και άλλα είναι πρακτικά στατικά. Όπως σας είπαμε στο...

Διαβάστε περισσότερα
Γενετικός έλεγχος απευθείας στον καταναλωτή

Γενετικός έλεγχος απευθείας στον καταναλωτή

Από το χρώμα των ματιών μας μέχρι τις προδιαθέσεις μας σε ορισμένες ασθένειες, τα γονίδιά μας επηρεάζουν σημαντικά τη ζωή μας. Χάρη στις τεχνολογικές εξελίξεις και τις κορυφαίες εταιρείες του κλάδου όπως η 24Genetics, η εξατομικευμένη γενετική είναι πλέον πιο προσιτή από ποτέ. Τι είναι...

Διαβάστε περισσότερα
    0
    ΚΑΛΑΘΙ
    Το καλάθι σας είναι άδειο
      Υπολογισμός τιμής μεταφορικών
      εφάρμοσε το κουπόνι