Πρωτοπαθής χολική κίρρωση: μια γενετική ηπατική διαταραχή

Η πρωτοπαθής χολική κίρρωση, γνωστή και ως πρωτοπαθής χολαγγειίτιδα, είναι μια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από προοδευτική καταστροφή των ηπατικών κυττάρων, που μπορεί να οδηγήσει σε μια σειρά από σοβαρές επιπλοκές. Είναι γνωστό ότι εκεί μπορεί να είναι γενετική ευαισθησία στην ανάπτυξη αυτής της ασθένειας, αν και καθοριστικό ρόλο στην ανάπτυξή του παίζουν και περιβαλλοντικοί παράγοντες.

Πριν μάθουμε πώς τα γονίδια παίζουν ρόλο στον κίνδυνο πρωτοπαθούς χολικής κίρρωσης, είναι σημαντικό να κατανοήσουμε τι είναι αυτή η ασθένεια, ποια είναι τα κύρια συμπτώματά της και τι μπορούμε να κάνουμε για να την αποτρέψουμε.

 

Τι είναι η πρωτογενής κίρρωση της χολής;

Η πρωτοπαθής χολική κίρρωση είναι μια σπάνια αυτοάνοση νόσος που προκαλεί προοδευτική καταστροφή των ενδοηπατικών χοληφόρων πόρων, που εμποδίζει την εκροή της χολής. Ως συνέπεια, αναπτύσσεται ίνωση των χοληφόρων και μπορεί να οδηγήσει σε κίρρωση [3].

Σε μια φυσιολογική κατάσταση, οι χοληφόροι πόροι μεταφέρουν τη χολή που παράγεται στο ήπαρ στη χοληδόχο κύστη. Από εκεί συνεχίζει το ταξίδι του προς το λεπτό έντερο για να βοηθήσει στην πεπτική διαδικασία, βοηθώντας στην αποβολή της χοληστερόλης και των τοξινών από το σώμα [1].

Όταν αυτοί οι αγωγοί καταστρέφονται, η χολή αρχίζει να συσσωρεύεται, προκαλώντας ηπατική βλάβη και ουλές. Αυτό προκαλεί πληθώρα συμπτωμάτων και σοβαρών προβλημάτων υγείας, συμπεριλαμβανομένου του θανάτου. Ο ετήσιος ρυθμός εμφάνισής του είναι μεταξύ 0.7 και 49 περιπτώσεις ανά εκατομμύριο κατοίκους, ενώ ο επιπολασμός του κυμαίνεται από 6.7 έως 940 περιπτώσεις ανά εκατομμύριο. Η επίπτωση αναφέρεται στον αριθμό των νέων περιπτώσεων της νόσου που διαγιγνώσκονται σε έναν συγκεκριμένο πληθυσμό κατά τη διάρκεια μιας δεδομένης χρονικής περιόδου και μας επιτρέπει να μετρήσουμε τον κίνδυνο εμφάνισης ασθένειας στον πληθυσμό στον οποίο έχει υπολογιστεί. Ο επιπολασμός, από την άλλη πλευρά, αναφέρεται στον συνολικό αριθμό περιπτώσεων σε έναν πληθυσμό, συμπεριλαμβανομένων τόσο των νέων όσο και των προηγουμένως διαγνωσμένων περιπτώσεων, και παρέχει μια κατανόηση της επιβάρυνσης μιας ασθένειας στον πληθυσμό. 

Ενενήντα τοις εκατό των διαγνωσμένων περιπτώσεων πρωτοπαθούς χολικής κίρρωσης στον κόσμο εμφανίζονται στις γυναίκες. Αν και είναι μια ασθένεια που μπορεί να αναπτυχθεί σε οποιαδήποτε ηλικία, είναι πιο διαδεδομένη μεταξύ 50 και 70 ετών. 

πρωτοπαθή χολική κίρρωση

Συμπτώματα πρωτοπαθούς χολικής κίρρωσης

Στα αρχικά στάδια της νόσου, οι περισσότεροι ασθενείς είναι ασυμπτωματικοί. Πολλοί από αυτούς ανακαλύπτουν ότι έχουν αυτή τη διαταραχή μέσω μιας συνηθισμένης εξέτασης αίματος. Μερικοί άνθρωποι παραμένουν ακόμη και χωρίς συμπτώματα μετά τη διάγνωση. Σε εκείνες τις περιπτώσεις όπου εμφανίζονται συμπτώματα, συνήθως περιλαμβάνουν:

  • Κούραση.
  • Κνησμός: συνήθως ξεκινά από τα πέλματα και τις παλάμες των χεριών και είναι χειρότερος τη νύχτα.
  • Πάνω δεξιά κοιλιακό άλγος.
  • Πόνος στους μύες, στα οστά και στις αρθρώσεις.
  • Ξηρό στόμα και μάτια.
  • Σκούρο χρωματισμό του δέρματος.
  • Απώλεια βάρους χωρίς εμφανή λόγο.

Σε πιο προχωρημένα στάδια, μπορεί επίσης να προκληθεί πρωτοπαθής χολική κίρρωση ικτερός, που συνίσταται σε κιτρίνισμα του δέρματος και των επιπεφυκότων των ματιών.

Το κάπνισμα προκαλεί πρωτοπαθή χολική κίρρωση

Τι προκαλεί την πρωτοπαθή χολική κίρρωση;

Η πρωτοπαθής χολική κίρρωση είναι γνωστό ότι προκαλείται από έναν συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. Ως αυτοάνοσο νόσημα, είναι το σώμα που δημιουργεί μια εσφαλμένη απόκριση αναγκάζοντας το σώμα να επιτεθεί στα δικά του κύτταρα.

Οι ειδικοί πιστεύουν ότι αυτή η απόκριση εμφανίζεται κατά την αλληλεπίδραση με έναν ή περισσότερους εξωτερικούς παράγοντες, αυξάνοντας τον κίνδυνο ασθένειας όταν υπάρχει γενετική προδιάθεση [6].  

Εάν θέλουμε να αποτρέψουμε την πρωτοπαθή χολική κίρρωση, μπορούμε να προσπαθήσουμε να δράσουμε σε μερικά από τα ενεργά παράγοντες κινδύνου που φαίνεται να αυξάνουν την πιθανότητα ανάπτυξής του, που είναι τα εξής:

  • Φύλο: γυναίκα είναι πιο πιθανό να το έχουν από τους άνδρες.
  • Ηλικία: οι περισσότερες διαγνώσεις εμφανίζονται μεταξύ των ηλικιών του 50 και του 70.
  • Εθνότητα: είναι πιο συχνή σε άτομα της βορειοευρωπαϊκής καταγωγής.
  • Κάπνισμα. 
  • Μερικοί τύποι λοιμώξεις, όπως λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος.
  • Εκθεση σε τοξικες ουσιες.

 

Πώς παίζει ρόλο η γενετική στην πρωτοπαθή χολική κίρρωση;

 

Η γενετική μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη της πρωτοπαθούς χολικής κίρρωσης με διάφορους τρόπους. Χάρη στην επιστημονική έρευνα, γενετικές μεταλλάξεις έχουν εντοπιστεί σε ορισμένα γονίδια που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης αυτής της παθολογίας.

Μια μελέτη που διεξήχθη σε άτομα με διάγνωση πρωτοπαθούς χολικής κίρρωσης αποκάλυψε ότι, στην περίπτωση των μονοζυγωτικών διδύμων, η πιθανότητα ότι εάν ένας από αυτούς διαγνωστεί με τη νόσο, ο άλλος θα την αναπτύξει επίσης είναι 63% [4].

Από την άλλη, υπάρχουν και μελέτες που το δείχνουν Τα αδέρφια των ατόμων με πρωτοπαθή χολική κίρρωση έχουν 10.5 φορές μεγαλύτερο κίνδυνο να αναπτύξουν τη νόσο [4]. Είναι επίσης γνωστό ότι παραλλαγές στα γονίδια που συνδέονται με μονοπάτια που προάγουν τη φλεγμονή μπορεί να εμπλέκονται άμεσα στην ανάπτυξη αυτής της παθολογίας [5]. 

Επιπλέον, η πρωτοπαθής χολική κίρρωση συνδέεται συνήθως με άλλες ασθένειες αυτοάνοσης φύσης, όπως το σύνδρομο Sjogren, το σκληρόδερμα, η νόσος του Raynaud και το σύνδρομο CREST.

Εάν θέλετε να μάθετε τι λένε τα γονίδιά σας για την προδιάθεσή σας για πρωτοπαθή χολική κίρρωση και μια σειρά από άλλες ασθένειες, μπορείτε να μάθετε με ένα γενετικό τεστ υγείας από το 24Genetics. Με ένα απλό δείγμα σάλιου, οι ειδικοί μας θα ετοιμάσουν μια πλήρη αναφορά για να γνωρίζετε την προδιάθεσή σας να αναπτύξετε, σε όλη τη διάρκεια της ζωής σας, περισσότερες από 200 παθολογίες. Περισσότερα για να αποκτήσετε πρόσβαση σε ένα δείγμα αναφοράς και να ελέγξετε όλες τις πληροφορίες που έχετε στη διάθεσή σας.

 

Βιβλιογραφία

[1] Πρωτοπαθής χολική κίρρωση – University of Illinois Hospital & Health Sciences System [πρόσβαση Φεβ. 2023] Διαθέσιμο σε: https://hospital.uillinois.edu/es/primary-and-specialty-care/hepatologia-enfermedad-del-higado/%C3%A1reas-de-especialidad/cirrosis-biliar-primaria

[2] Πρωτοπαθής χολική κίρρωση – Revista Española de Enfermedades Digestivas έντυπη έκδοση ISSN 1130-0108 vol.99 αρ.6 [δημοσιεύτηκε Ιούν. 2007; πρόσβαση Φεβ. 2023] Διαθέσιμο από: https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1130-01082007000600011

[3] Πρωτοπαθής χολική κίρρωση – Redacción Médica [πρόσβαση Φεβ. 2023] Διαθέσιμο σε: https://www.redaccionmedica.com/recursos-salud/diccionario-enfermedades/cirrosis-biliar-primaria

[4] Πρωτοπαθής χολική κίρρωση: νέοι παθογόνοι μηχανισμοί – JF Medina – Gastroenterol Hepatol. 2007;30(Suppl 1):14-8 – Τμήμα Γονιδιακής Θεραπείας και Ηπατολογίας. Κέντρο Εφαρμοσμένης Ιατρικής Έρευνας (CIMA) και Πανεπιστημιακή Κλινική. Ιατρική Σχολή. Πανεπιστήμιο της Ναβάρα. Παμπλόνα. Παμπλόνα. Ισπανία. – XXXII Εθνικό Συνέδριο της Ισπανικής Ένωσης για τη Μελέτη του Ήπατος [δημοσιεύτηκε το 2007. πρόσβαση Φεβ. 2023].

[5] Πρωτοπαθής χολική κίρρωση (Mells, 2011) – Garrett Dunlap, BS [δημοσιεύτηκε Ιούλ. 2019; πρόσβαση Φεβ. 2023] Διαθέσιμο από: https://nebula.org/blog/es/genetica-de-cirrosis-biliar-primaria-mells-2011/

[6] Πρωτοπαθής χολική χολαγγειίτιδα – Προσωπικό της Mayo Clinic [δημοσιεύτηκε Σεπ. 2021. πρόσβαση Φεβ. 2023] Διαθέσιμο στη διεύθυνση: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/primary-biliary-cholangitis/symptoms-causes/syc-20376874

Γενετικές και αθλητικές κακώσεις

Γενετικές και αθλητικές κακώσεις

Αθλητικοί τραυματισμοί Οι τραυματισμοί αποτελούν ένα από τα βασικά προβλήματα των αθλητών, αφού ανεξάρτητα από το άθλημα που ασκούν, είναι εκτεθειμένοι σε αυτούς. Πολλές φορές τα μέσα ενημέρωσης αντηχούν ότι ορισμένες αθλητικές φιγούρες υποτροπιάζουν συνεχώς από τον ίδιο τραυματισμό, αλλά γιατί συμβαίνει αυτό; Ο...

Διαβάστε περισσότερα
Ιδιωτικότητα δεδομένων. Προστασία της γενετικής σας κληρονομιάς.

Ιδιωτικότητα δεδομένων. Προστασία της γενετικής σας κληρονομιάς.

Στην ψηφιακή εποχή, η τεχνολογία προχωρά με άλματα και αυτό επέτρεψε στην κατανόηση της γενετικής μας να φτάσει σε πρωτοφανή επίπεδα. Σε αυτό το συναρπαστικό ταξίδι αυτο-ανακάλυψης, εμείς στην 24Genetics είμαστε περήφανοι που βρισκόμαστε στην πρώτη γραμμή, προσφέροντάς σας διορατικότητα...

Διαβάστε περισσότερα
Historical Ancestry: ένα συναισθηματικό ταξίδι στο παρελθόν

Historical Ancestry: ένα συναισθηματικό ταξίδι στο παρελθόν

Ανακαλύψτε τις βαθύτερες ρίζες σας με την ιστορική αναφορά καταγωγής από το 24Genetics. Φανταστείτε ότι μπορείτε να ταξιδέψετε πίσω στο χρόνο, όχι μόνο για να μάθετε για την ιστορία του κόσμου, αλλά για να ανακαλύψετε πώς οι δικοί σας πρόγονοι συνέβαλαν στη διαμόρφωσή της. Αυτό ακριβώς προσφέρουμε...

Διαβάστε περισσότερα
Γενετική και καρκίνος του μαστού

Γενετική και καρκίνος του μαστού

Ο καρκίνος του μαστού, εμφανίζεται όταν τα κύτταρα στους μαστούς αρχίζουν να πολλαπλασιάζονται ανεξέλεγκτα, με αποτέλεσμα τον σχηματισμό όγκων. Εάν αφεθούν χωρίς θεραπεία, τα καρκινικά κύτταρα μπορούν να εξαπλωθούν σε όλο το σώμα και να γίνουν θανατηφόρα. Αυτός ο τύπος καρκίνου αποτελεί παγκόσμια ανησυχία για την υγεία, επηρεάζοντας...

Διαβάστε περισσότερα
Καρκίνος του πνεύμονα και γενετική

Καρκίνος του πνεύμονα και γενετική

Τι είναι ο καρκίνος του πνεύμονα; Ο καρκίνος του πνεύμονα συνίσταται στον ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό κακοήθων κυττάρων του πνευμονικού επιθηλίου. Συνήθως ξεκινά από αυτά τα όργανα και μπορεί να εξαπλωθεί σε διάφορα μέρη του αναπνευστικού συστήματος, ακόμη και να φτάσει στους λεμφαδένες ή σε άλλα όργανα, όπως...

Διαβάστε περισσότερα
Τι είναι το Γενετικό Τεστ;

Τι είναι το Γενετικό Τεστ;

Στη σημερινή εποχή της επιστήμης και της τεχνολογίας, η γενετική έχει φέρει επανάσταση στην κατανόησή μας για την κληρονομικότητα και τη λειτουργία του ανθρώπινου σώματος. Οι γενετικές εξετάσεις, γνωστές και ως τεστ DNA, είναι μια από τις πιο σημαντικές καινοτομίες στον τομέα αυτό. Αυτά τα τεστ έχουν κερδίσει...

Διαβάστε περισσότερα
Τι είναι το εκθετήριο και ποιες είναι οι επιπτώσεις του στην υγεία;

Τι είναι το εκθετήριο και ποιες είναι οι επιπτώσεις του στην υγεία;

Η υγεία είναι μια σύνθετη έννοια στην οποία είναι σαφές ότι πολλοί παράγοντες διαφόρων ειδών επηρεάζουν. Μερικά από αυτά είναι σχετικά εύκολο να τροποποιηθούν. Σε άλλους η ικανότητά μας να επηρεάζουμε είναι ελάχιστη ή μηδενική. και άλλα είναι πρακτικά στατικά. Όπως σας είπαμε στο...

Διαβάστε περισσότερα
Γενετικός έλεγχος απευθείας στον καταναλωτή

Γενετικός έλεγχος απευθείας στον καταναλωτή

Από το χρώμα των ματιών μας μέχρι τις προδιαθέσεις μας σε ορισμένες ασθένειες, τα γονίδιά μας επηρεάζουν σημαντικά τη ζωή μας. Χάρη στις τεχνολογικές εξελίξεις και τις κορυφαίες εταιρείες του κλάδου όπως η 24Genetics, η εξατομικευμένη γενετική είναι πλέον πιο προσιτή από ποτέ. Τι είναι...

Διαβάστε περισσότερα
    0
    ΚΑΛΑΘΙ
    Το καλάθι σας είναι άδειο
      Υπολογισμός τιμής μεταφορικών
      εφάρμοσε το κουπόνι