Εκφύλιση ωχράς κηλίδας και γενετική

Η εκφύλιση της ωχράς κηλίδας είναι μια ασθένεια των ματιών που επηρεάζει εκατομμύρια ανθρώπους Παγκόσμιος. Αν και η ηλικία είναι ένας σημαντικός παράγοντας κινδύνου, η γενετική παίζει επίσης ρόλο στην ανάπτυξή της. Στην πραγματικότητα, ορισμένες μορφές εκφύλισης της ωχράς κηλίδας σχετίζονται με συγκεκριμένες γενετικές μεταλλάξεις, που μπορεί να κληρονομηθεί. 

Αν θέλετε να μάθετε σε βάθος τι σχέση υπάρχει μεταξύ της εκφύλισης της ωχράς κηλίδας και της γενετικής, σε τι συνίσταται αυτή η ασθένεια και ποια είναι τα συμπτώματά της, συνεχίστε να διαβάζετε.

 

Τι είναι ο εκφυλισμός της ωχράς κηλίδας;

Η ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας (AMD) είναι μια εκφυλιστική οφθαλμική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από η αργή καταστροφή των κεντρικών και οξεία όραση. Ως αποτέλεσμα, γίνεται όλο και πιο δύσκολο να κάνετε καθημερινές εργασίες, όπως η ανάγνωση ή η προβολή λεπτομερειών.

 

Προκαλείται από βλάβη στα αιμοφόρα αγγεία που τροφοδοτούν την ωχρά κηλίδα, το κεντρικό τμήμα του αμφιβληστροειδούς, το οποίο είναι υπεύθυνο για την κεντρική όραση και αποτελείται από δύο χρωστικές ουσίες (λουτεΐνη και ζεαξανθίνη) που βοηθούν στο να γίνει πιο ευκρινής και λεπτομερής η όραση.

 

Η ακριβής αιτία του είναι άγνωστη, αλλά είναι γνωστό ότι η ηλικία του ασθενούς είναι ο κύριος μη γενετικός παράγοντας κινδύνου για την ανάπτυξη αυτής της κατάστασης. Πιο συχνά διαγιγνώσκεται σε άτομα άνω των εξήντα ετών. Επί του παρόντος, η εκφύλιση της ωχράς κηλίδας είναι η κύρια αιτία νομικής τύφλωσης σε άτομα αυτής της ηλικίας [1].

 

Αν και η κεντρική όραση έχει χαθεί εντελώς, οι ασθενείς με ωχρά κηλίδα εκφυλισμός διατηρούν ανέπαφη την περιφερειακή τους όραση. Αυτό σημαίνει ότι, για παράδειγμα, αν κοιτάξουν ένα ρολόι, μπορούν να δουν τους αριθμούς τέλεια, αλλά δεν θα μπορούν να δουν τους δείκτες.

 

Υπάρχουν δύο τύποι εκφύλισης της ωχράς κηλίδας: η ξηρή και η υγρή. Ξηρό AMD είναι συνήθως το πρώτο στάδιο αυτής της οφθαλμικής διαταραχής και έχει πιο αργή πορεία. Εμφανίζεται όταν τα κατεστραμμένα αιμοφόρα αγγεία γίνονται λεπτά και εύθραυστα και αρχίζει να σχηματίζεται τοπική πάχυνση, αποτελούμενη από μικρές κίτρινες εναποθέσεις.

Από την άλλη πλευρά, υγρό εκφυλισμό της ωχράς κηλίδας εμφανίζεται μόνο στο 10% των ατόμων που έχουν διαγνωστεί με αυτή τη διαταραχή. Σε αυτή την περίπτωση, μη φυσιολογικό και ιδιαίτερα εύθραυστο νέα αιμοφόρα αγγεία αναπτύσσονται κάτω από την ωχρά κηλίδα και διαρροή αίματος και υγρού. Αυτός ο τύπος προκαλεί τη μεγαλύτερη απώλεια όρασης σε ασθενείς με AMD [2]. Η ανάπτυξή του είναι ταχύτερη και η πρόγνωση χειρότερη [1].

εκφυλισμός της ωχράς κηλίδας

Συμπτώματα εκφύλισης της ωχράς κηλίδας

 

Στα αρχικά στάδια της νόσου συνήθως δεν υπάρχουν συμπτώματα, αλλά καθώς πρόκειται για προοδευτική νόσο, τα συμπτώματα εμφανίζονται και επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου. Μεταξύ των πιο χαρακτηριστικών συμπτωμάτων είναι [2, 3]:

  • Θολή κεντρική όραση. Υπάρχει ένα ελαφρύ θάμπωμα των αντικειμένων, τα οποία μπορεί επίσης να φαίνονται αδιαφανή ή τα χρώματά τους μπορεί να φαίνονται θαμπά.
  • Μαύρες κηλίδες στην κεντρική όραση, τα οποία συνήθως παραμένουν σταθερά και γίνονται μεγαλύτερα και πιο σκούρα.
  • Ευθείες γραμμές που στρίβουν. Κοιτάζοντας μια ευθεία γραμμή μπορεί να δώσει την αίσθηση ότι είναι κυματιστή ή στριμμένη.
  • Ανάγκη για φως. Μπορεί να χρειάζεστε περισσότερο φως από πριν για να διαβάσετε ή να εκτελέσετε ορισμένες δραστηριότητες. Είναι ακόμη πιο δύσκολο να το δεις σε συνθήκες χαμηλού φωτισμού.

 

Εκφύλιση ωχράς κηλίδας και γενετική

 

Περίπου Το 70% του κινδύνου εκφύλισης της ωχράς κηλίδας σχετίζεται με γενετικές παραλλαγές. Πολλές επιστημονικές μελέτες έχουν αναφέρει περισσότερα από 25 γονίδια που συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο AMD. 

Αυτά τα γονίδια έχουν διάφορες λειτουργίες, συμπεριλαμβανομένης της ρύθμισης του συστήματος του συμπληρώματος. Αυτός ο ενζυματικός καταρράκτης βοηθά στην άμυνα έναντι της μόλυνσης και παίζει βασικό ρόλο στην ανοσολογική απόκριση, τη φλεγμονή και τη διατήρηση της ομοιόστασης, και πολλοί ερευνητές επισημαίνουν τη σχέση μεταξύ φλεγμονωδών και ανοσολογικών μηχανισμών και εκφύλισης της ωχράς κηλίδας. Άλλα γονίδια που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο αυτής της νόσου σχετίζονται με το μεταβολισμό των λιπιδίων και της χοληστερόλης και με τη ρύθμιση της αγγειογένεσης (σχηματισμός αιμοφόρων αγγείων) και την εναπόθεση εξωκυτταρικής μήτρας. Όλα αυτά σχετίζονται με την εμφάνιση, την εξέλιξη και την εμπλοκή και των δύο οφθαλμών σε διαφορετικά στάδια της νόσου [3].

Παρά το γεγονός ότι έχει ένα τόσο ισχυρό κληρονομικό συστατικό, είναι επίσης απαραίτητο συνδυασμός περιβαλλοντικών παραγόντων ή κακών συνηθειών υγείας, όπως το κάπνισμα, για να πυροδοτήσει τη διαδικασία της εκφύλισης της ωχράς κηλίδας. Γι' αυτό το να σταματήσετε αυτές τις κακές συνήθειες το συντομότερο δυνατό είναι ένας καλός τρόπος πρόληψης της νόσου.

Όμως, σήμερα, χάρη στην επιστημονική πρόοδο που σχετίζεται με τη γενετική, υπάρχει επίσης ένας άλλος τρόπος πρόληψης της νόσου ή, τουλάχιστον, να γνωρίζει κανείς τον κίνδυνο να υποφέρει από αυτήν και να μπορεί να κάνει τις απαραίτητες αλλαγές στον τρόπο ζωής του: γενετικές εξετάσεις .

Στην 24Genetics διαθέτουμε την τελευταία λέξη της τεχνολογίας για την ανάπτυξη αυτού του τύπου τεστ. Με την Τεστ υγείας DNA θα είστε σε θέση να γνωρίζετε την προδιάθεσή σας να αναπτύξετε εκφύλιση της ωχράς κηλίδας και περισσότερες από διακόσιες άλλες ασθένειες. Η γνώση και η πρόληψη είναι τα καλύτερα όπλα για την καταπολέμηση της εμφάνισης πολλών παθολογιών.

Η εκτέλεση ενός γενετικού τεστ είναι πολύ απλή: χρειάζεστε μόνο ένα δείγμα σάλιου, το οποίο μπορείτε να συλλέξετε στην άνεση του σπιτιού σας και να το στείλετε στο εργαστήριό μας για ανάλυση. Θα λάβετε μια λεπτομερή αναφορά με πολύ ενδιαφέρουσες γενετικές πληροφορίες για την πρόληψη και την επιτυχία των ιατρικών θεραπειών. Κάντε το τεστ σας τώρα!

 

Βιβλιογραφία

 

[1] Ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας – Δρ. Alfredo García Layana. Διευθυντής Τμήματος Οφθαλμολογίας – Clínica Universidad de Navarra [πρόσβαση Φεβ. 2023]Διαθέσιμο στη διεύθυνση: https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/dmae-degeneracion-macular

[2] MedlinePlus στα ισπανικά [Διαδίκτυο]. Η αγγλική έκδοση αξιολογήθηκε από: Franklin W. Lusby, MD, Οφθαλμίατρος, Ινστιτούτο Lusby Vision, La Jolla, CA, David Zieve, MD, MHA, Ιατρικός Διευθυντής, Brenda Conaway, Editorial Director και η συντακτική ομάδα ADAM – Ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας [πρόσβαση Φεβ. 2023] Διαθέσιμο στη διεύθυνση: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001000.htm

[3] Γενετικός έλεγχος για εκφύλιση της ωχράς κηλίδας – Σύνδεσμος αμφιβληστροειδούς ωχράς κηλίδας [δημοσιεύτηκε τον Απρίλιο του 2019. πρόσβαση Φεβ. 2023] Διαθέσιμο στη διεύθυνση: https://www.macula-retina.es/pruebas-geneticas-para-la-degeneracion-macular/

Σε σενάριο Debora Pino García

Γενεσιολόγος

Γενετικές και αθλητικές κακώσεις

Γενετικές και αθλητικές κακώσεις

Αθλητικοί τραυματισμοί Οι τραυματισμοί αποτελούν ένα από τα βασικά προβλήματα των αθλητών, αφού ανεξάρτητα από το άθλημα που ασκούν, είναι εκτεθειμένοι σε αυτούς. Πολλές φορές τα μέσα ενημέρωσης αντηχούν ότι ορισμένες αθλητικές φιγούρες υποτροπιάζουν συνεχώς από τον ίδιο τραυματισμό, αλλά γιατί συμβαίνει αυτό; Ο...

Διαβάστε περισσότερα
Ιδιωτικότητα δεδομένων. Προστασία της γενετικής σας κληρονομιάς.

Ιδιωτικότητα δεδομένων. Προστασία της γενετικής σας κληρονομιάς.

Στην ψηφιακή εποχή, η τεχνολογία προχωρά με άλματα και αυτό επέτρεψε στην κατανόηση της γενετικής μας να φτάσει σε πρωτοφανή επίπεδα. Σε αυτό το συναρπαστικό ταξίδι αυτο-ανακάλυψης, εμείς στην 24Genetics είμαστε περήφανοι που βρισκόμαστε στην πρώτη γραμμή, προσφέροντάς σας διορατικότητα...

Διαβάστε περισσότερα
Historical Ancestry: ένα συναισθηματικό ταξίδι στο παρελθόν

Historical Ancestry: ένα συναισθηματικό ταξίδι στο παρελθόν

Ανακαλύψτε τις βαθύτερες ρίζες σας με την ιστορική αναφορά καταγωγής από το 24Genetics. Φανταστείτε ότι μπορείτε να ταξιδέψετε πίσω στο χρόνο, όχι μόνο για να μάθετε για την ιστορία του κόσμου, αλλά για να ανακαλύψετε πώς οι δικοί σας πρόγονοι συνέβαλαν στη διαμόρφωσή της. Αυτό ακριβώς προσφέρουμε...

Διαβάστε περισσότερα
Γενετική και καρκίνος του μαστού

Γενετική και καρκίνος του μαστού

Ο καρκίνος του μαστού, εμφανίζεται όταν τα κύτταρα στους μαστούς αρχίζουν να πολλαπλασιάζονται ανεξέλεγκτα, με αποτέλεσμα τον σχηματισμό όγκων. Εάν αφεθούν χωρίς θεραπεία, τα καρκινικά κύτταρα μπορούν να εξαπλωθούν σε όλο το σώμα και να γίνουν θανατηφόρα. Αυτός ο τύπος καρκίνου αποτελεί παγκόσμια ανησυχία για την υγεία, επηρεάζοντας...

Διαβάστε περισσότερα
Καρκίνος του πνεύμονα και γενετική

Καρκίνος του πνεύμονα και γενετική

Τι είναι ο καρκίνος του πνεύμονα; Ο καρκίνος του πνεύμονα συνίσταται στον ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό κακοήθων κυττάρων του πνευμονικού επιθηλίου. Συνήθως ξεκινά από αυτά τα όργανα και μπορεί να εξαπλωθεί σε διάφορα μέρη του αναπνευστικού συστήματος, ακόμη και να φτάσει στους λεμφαδένες ή σε άλλα όργανα, όπως...

Διαβάστε περισσότερα
Τι είναι το Γενετικό Τεστ;

Τι είναι το Γενετικό Τεστ;

Στη σημερινή εποχή της επιστήμης και της τεχνολογίας, η γενετική έχει φέρει επανάσταση στην κατανόησή μας για την κληρονομικότητα και τη λειτουργία του ανθρώπινου σώματος. Οι γενετικές εξετάσεις, γνωστές και ως τεστ DNA, είναι μια από τις πιο σημαντικές καινοτομίες στον τομέα αυτό. Αυτά τα τεστ έχουν κερδίσει...

Διαβάστε περισσότερα
Τι είναι το εκθετήριο και ποιες είναι οι επιπτώσεις του στην υγεία;

Τι είναι το εκθετήριο και ποιες είναι οι επιπτώσεις του στην υγεία;

Η υγεία είναι μια σύνθετη έννοια στην οποία είναι σαφές ότι πολλοί παράγοντες διαφόρων ειδών επηρεάζουν. Μερικά από αυτά είναι σχετικά εύκολο να τροποποιηθούν. Σε άλλους η ικανότητά μας να επηρεάζουμε είναι ελάχιστη ή μηδενική. και άλλα είναι πρακτικά στατικά. Όπως σας είπαμε στο...

Διαβάστε περισσότερα
Γενετικός έλεγχος απευθείας στον καταναλωτή

Γενετικός έλεγχος απευθείας στον καταναλωτή

Από το χρώμα των ματιών μας μέχρι τις προδιαθέσεις μας σε ορισμένες ασθένειες, τα γονίδιά μας επηρεάζουν σημαντικά τη ζωή μας. Χάρη στις τεχνολογικές εξελίξεις και τις κορυφαίες εταιρείες του κλάδου όπως η 24Genetics, η εξατομικευμένη γενετική είναι πλέον πιο προσιτή από ποτέ. Τι είναι...

Διαβάστε περισσότερα
    0
    ΚΑΛΑΘΙ
    Το καλάθι σας είναι άδειο
      Υπολογισμός τιμής μεταφορικών
      εφάρμοσε το κουπόνι