Σύνδρομο Lynch και γενετική κληρονομικότητα

Το σύνδρομο Lynch είναι μια γενετική διαταραχή που αυξάνει την πιθανότητα εμφάνισης ορισμένων τύπων καρκίνου, ιδιαίτερα του καρκίνου του παχέος εντέρου. Για το λόγο αυτό, η νόσος του Lynch αναφέρεται πάντα ως κληρονομικός μη-πολυποδικός καρκίνος του παχέος εντέρου [1].

Αν θέλετε να μάθετε περισσότερα για το σύνδρομο Lynch, εδώ σας αναφέρουμε τα συμπτώματά του, ποια γονίδια εμπλέκονται στην ανάπτυξή του και πολλά άλλα ενδιαφέροντα στοιχεία για τη νόσο που πιθανότατα δεν γνωρίζατε.

 

Ποια είναι τα κύρια συμπτώματα της νόσου του Lynch;

Ένα ουσιαστικό μέρος των συμπτωμάτων του συνδρόμου Lynch είναι παρόμοια με αυτά του συνδρόμου καρκίνο του παχέος εντέρου, και μερικά από αυτά που μπορεί να υποδηλώνουν την εμφάνιση αυτής της ασθένειας θα μπορούσαν να είναι [2]:

  • Εντερική δυσαπορρόφηση
  • Εντερική αιμορραγία
  • Κοιλιακός πόνος.
  • Δυσκοιλιότητα.
  • Κούραση.
  • Ακούσια απώλεια βάρους.
  • Ανησυχία
  • Κατάθλιψη
  • Πονοκέφαλο
  • Ναυτία και έμετος.
  • Διαταραχή ελλειμματικής προσοχής υπερκινητικότητας.
  • Ανώμαλη συμπεριφορά.
  • Ευερέθιστο.
  • Επιληπτικές κρίσεις.

Ο καρκίνος του παχέος εντέρου ή γλοιοβλάστωμα, ένας τύπος καρκίνου του εγκεφάλου, θεωρούνται επίσης συμπτώματα της νόσου του Lynch, της οποίας η κύρια βλάβη είναι συνήθως ένα μεμονωμένο αδένωμα του παχέος εντέρου. Αυτό το διαφοροποιεί από μια άλλη μορφή καρκίνου του παχέος εντέρου που ονομάζεται οικογενής αδενωματώδης πολύποδα, που χαρακτηρίζεται από πολλαπλά αδενώματα [3].

προσδόκιμο ζωής με σύνδρομο λιντσ

Ποια είναι η σχέση μεταξύ του συνδρόμου Lynch και της γενετικής κληρονομικότητας;

Το σύνδρομο Lynch είναι μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά με αυτοσωματικό επικρατή τρόπο. Το σύνδρομο μπορεί να αναπτυχθεί εάν ένα παιδί κληρονομήσει ένα μόνο αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου από έναν από τους γονείς του. Η πιθανότητα να συμβεί αυτό όταν ένας από τους γονείς έχει αντίγραφο της μετάλλαξης σε ένα από αυτά τα συγκεκριμένα γονίδια είναι 50%. Εάν θέλετε να μάθετε περισσότερα για τις διάφορες μορφές γενετικής κληρονομικότητας και τη σχέση τους με τις κληρονομικές ασθένειες, μπορείτε να το κάνετε εδώ

Αποτελούμαστε από τρισεκατομμύρια κύτταρα που αναπτύσσονται και πολλαπλασιάζονται με ρυθμισμένο τρόπο, γνωστό ως πολλαπλασιασμός κυττάρων. Όταν ένα κύτταρο γερνά ή παρουσιάζει κάποια ανωμαλία, πεθαίνει, που ονομάζεται απόπτωση. Τόσο ο πολλαπλασιασμός των κυττάρων όσο και η απόπτωση ρυθμίζονται σε μεγάλο βαθμό. Ωστόσο, η διαδικασία πολλαπλασιασμού μπορεί να περιλαμβάνει σφάλματα (μεταλλάξεις) στο DNA των κυττάρων που τα κάνουν να αρχίζουν να πολλαπλασιάζονται με ανεξέλεγκτο τρόπο και να μην πεθαίνουν όταν θα έπρεπε. Τότε ξεκινούν οι ογκολογικές διεργασίες. 

Για να αποφευχθεί αυτό, το σύστημά μας έχει μια σειρά γονιδίων που είναι υπεύθυνα για τον εντοπισμό σφαλμάτων στα κύτταρα και τη διόρθωσή τους.

Σε ασθενείς με σύνδρομο Lynch, αυτά τα γονίδια, γνωστά ως «γονίδια επιδιόρθωσης ανισότητας», δεν λειτουργούν καλά, επομένως εάν παρουσιαστεί σφάλμα στον πολλαπλασιασμό των κυττάρων, ενδέχεται να μην λειτουργήσουν όπως θα έπρεπε. Αυτό θα είχε ως αποτέλεσμα την έναρξη του όγκου [1].

Αυτά τα γονίδια, που εμπλέκονται στην ανάπτυξη της νόσου, είναι MLH1, MSH2, MSH6 και PMS2 [4], και η κληρονομικότητα οποιουδήποτε από αυτά μεταλλαγμένα είναι η άμεση αιτία του συνδρόμου Lynch. Αυτό δεν σημαίνει ότι όλα τα παιδιά που κληρονομούν αυτά τα γονίδια από τους γονείς τους θα αναπτύξουν καρκίνο, αλλά ότι η πιθανότητα τους είναι μεγαλύτερη από αυτή του γενικού πληθυσμού.

κληρονομικότητα του συνδρόμου λιντσ

Πώς η διατροφή επηρεάζει το σύνδρομο Lynch;

Μια μελέτη που διεξήχθη από ερευνητές στο Πανεπιστήμιο Wageningen στην Ολλανδία και δημοσιεύτηκε στο περιοδικό καρκίνος, έδειξε ότι ο κίνδυνος καρκίνου σε άτομα με σύνδρομο Lynch διπλασιάζει όταν ακολουθούν δίαιτα που βασίζεται στην κατανάλωση πρόχειρο φαγητό [5].

Από την άλλη πλευρά, η Μεσογειακή διατροφής έχει αποδειχθεί ότι προστατεύει από την ανάπτυξη καρκίνου χάρη στα οφέλη που σχετίζονται με την κατανάλωση τροφών πλούσιων σε φυτικές ίνες, όπως δημητριακά, όσπρια, φρούτα και λαχανικά [6].

 

Σύνδρομο Lynch και πρόληψη του καρκίνου του παχέος εντέρου

Πρόωρη ανίχνευση του συνδρόμου Lynch θα μπορούσε να βοηθήσει προλαμβάνει τον περισσότερο καρκίνο του παχέος εντέρου ή του ορθού περιπτώσεις. Το πρόβλημα έγκειται στο γεγονός ότι όντας μια κακώς κατανοητή ασθένεια, υποδιαγιγνώσκεται [7]. Επιπλέον, καθώς σχετίζεται τόσο στενά με ορισμένους τύπους καρκίνου, σε πολλές περιπτώσεις, ο όγκος διαγιγνώσκεται πριν από τη νόσο του Lynch.

Το να γνωρίζουμε εάν είμαστε φορείς των μεταλλαγμένων γονιδίων που σχετίζονται με τη νόσο του Lynch είναι το πρώτο βήμα για την πρόληψη διαφόρων τύπων καρκίνου, ιδιαίτερα του καρκίνου του παχέος εντέρου. Επιπλέον, με αυτές τις πληροφορίες, μπορούμε να πραγματοποιήσουμε περισσότερους συνολικούς περιοδικούς ελέγχους σε ανιχνεύσει έγκαιρα τις προκαρκινικές βλάβες.

Μία από τις μεθόδους απόκτησης αυτών των πληροφοριών που είναι σήμερα διαθέσιμες στον γενικό πληθυσμό είναι ο γενετικός έλεγχος. Στην 24Genetics εκτελούμε α γενετικό τεστ υγείας να καθορίσει αν έχουμε μετάλλαξη στα γονίδια εμπλέκονται στην ανάπτυξη του συνδρόμου Lynch.

Χρειαζόμαστε ένα απλό δείγμα σάλιου για να εξαγάγουμε αυτά τα δεδομένα από το DNA σας. Εάν θέλετε να μάθετε όλα όσα μπορούν να παρέχουν οι γενετικές σας πληροφορίες σχετικά με την προδιάθεσή σας να υποφέρετε όχι μόνο από αυτήν την ασθένεια, αλλά εκατοντάδες άλλες ασθένειες, αγοράστε ένα τεστ υγείας στον ιστότοπό μας και μάθετε το συντομότερο δυνατό.

 

 

Βιβλιογραφία

[1] Σύνδρομο Lynch – Προσωπικό Mayo Clinic [δημοσιεύτηκε Σεπ. 2022; πρόσβαση Μαρ. 2023] Διαθέσιμο στο: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/lynch-syndrome/symptoms-causes/syc-20374714

[2] Τι είναι το σύνδρομο Lynch | Συμπτώματα, αιτίες και τρόπος αντιμετώπισης της νόσου – La Vanguardia [δημοσιεύτηκε Ιούλ. 2019. πρόσβαση Μαρ. 2023] Διαθέσιμο στο: https://www.lavanguardia.com/vida/salud/tipos-cancer/20190731/463800463457/sindrome-de-lynch-cancer-cancer-colorrectal-polipos-cancer-de-endometrio-cancer-de-utero.html

[3] Σύνδρομο Lynch – Minhhuyen Nguyen, MD, Fox Chase Cancer Center, Temple University [αναθεώρηση Μάρτιος 2021; πρόσβαση Μαρ. 2023] Διαθέσιμο στο: https://www.msdmanuals.com/es-es/professional/trastornos-gastrointestinales/tumores-del-aparato-digestivo/s%C3%ADndrome-de-lynch

[4] Σύνδρομο Lynch – Εθνικό Κέντρο Προώθησης Μεταφραστικών Επιστημών [ενημερώθηκε Απρ. 2017; πρόσβαση Μαρ. 2023] Διαθέσιμο από: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12282/sindrome-de-lynch

[5] Οι πάσχοντες από σύνδρομο Lynch θα πρέπει να αποφεύγουν το πρόχειρο φαγητό – We Are Patients [δημοσιεύτηκε Δεκ. 2012; πρόσβαση Μαρ. 2023] Διαθέσιμο στο: https://www.somospacientes.com/noticias/avances/los-afectados-por-el-sindrome-de-lynch-deben-evitar-la-comida-basura/

[6] Ζώντας με το σύνδρομο Lynch – Δρ. Francesc Balaguer Prunés και Dr. Judith Balmaña Gelpi [πρόσβαση Μάρτιος 2023] Διαθέσιμο σε: https://www.seom.org/seomcms/images/stories/recursos/Vivir_Lynch.PDF

[7] Τα άτομα με σύνδρομο Lynch έχουν έως και 82% πιθανότητα να αναπτύξουν καρκίνο του παχέος εντέρου – Sinc [δημοσιεύτηκε Μάρτιος 2014; πρόσβαση Μαρ. 2023] Διαθέσιμο στο: https://www.agenciasinc.es/Noticias/Las-personas-con-sindrome-de-Lynch-tienen-hasta-un-82-de-probabilidades-de-padecer-cancer-de-colon

Σε σενάριο Debora Pino García

Γενεσιολόγος

Γενετικές και αθλητικές κακώσεις

Γενετικές και αθλητικές κακώσεις

Αθλητικοί τραυματισμοί Οι τραυματισμοί αποτελούν ένα από τα βασικά προβλήματα των αθλητών, αφού ανεξάρτητα από το άθλημα που ασκούν, είναι εκτεθειμένοι σε αυτούς. Πολλές φορές τα μέσα ενημέρωσης αντηχούν ότι ορισμένες αθλητικές φιγούρες υποτροπιάζουν συνεχώς από τον ίδιο τραυματισμό, αλλά γιατί συμβαίνει αυτό; Ο...

Διαβάστε περισσότερα
Ιδιωτικότητα δεδομένων. Προστασία της γενετικής σας κληρονομιάς.

Ιδιωτικότητα δεδομένων. Προστασία της γενετικής σας κληρονομιάς.

Στην ψηφιακή εποχή, η τεχνολογία προχωρά με άλματα και αυτό επέτρεψε στην κατανόηση της γενετικής μας να φτάσει σε πρωτοφανή επίπεδα. Σε αυτό το συναρπαστικό ταξίδι αυτο-ανακάλυψης, εμείς στην 24Genetics είμαστε περήφανοι που βρισκόμαστε στην πρώτη γραμμή, προσφέροντάς σας διορατικότητα...

Διαβάστε περισσότερα
Historical Ancestry: ένα συναισθηματικό ταξίδι στο παρελθόν

Historical Ancestry: ένα συναισθηματικό ταξίδι στο παρελθόν

Ανακαλύψτε τις βαθύτερες ρίζες σας με την ιστορική αναφορά καταγωγής από το 24Genetics. Φανταστείτε ότι μπορείτε να ταξιδέψετε πίσω στο χρόνο, όχι μόνο για να μάθετε για την ιστορία του κόσμου, αλλά για να ανακαλύψετε πώς οι δικοί σας πρόγονοι συνέβαλαν στη διαμόρφωσή της. Αυτό ακριβώς προσφέρουμε...

Διαβάστε περισσότερα
Γενετική και καρκίνος του μαστού

Γενετική και καρκίνος του μαστού

Ο καρκίνος του μαστού, εμφανίζεται όταν τα κύτταρα στους μαστούς αρχίζουν να πολλαπλασιάζονται ανεξέλεγκτα, με αποτέλεσμα τον σχηματισμό όγκων. Εάν αφεθούν χωρίς θεραπεία, τα καρκινικά κύτταρα μπορούν να εξαπλωθούν σε όλο το σώμα και να γίνουν θανατηφόρα. Αυτός ο τύπος καρκίνου αποτελεί παγκόσμια ανησυχία για την υγεία, επηρεάζοντας...

Διαβάστε περισσότερα
Καρκίνος του πνεύμονα και γενετική

Καρκίνος του πνεύμονα και γενετική

Τι είναι ο καρκίνος του πνεύμονα; Ο καρκίνος του πνεύμονα συνίσταται στον ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό κακοήθων κυττάρων του πνευμονικού επιθηλίου. Συνήθως ξεκινά από αυτά τα όργανα και μπορεί να εξαπλωθεί σε διάφορα μέρη του αναπνευστικού συστήματος, ακόμη και να φτάσει στους λεμφαδένες ή σε άλλα όργανα, όπως...

Διαβάστε περισσότερα
Τι είναι το Γενετικό Τεστ;

Τι είναι το Γενετικό Τεστ;

Στη σημερινή εποχή της επιστήμης και της τεχνολογίας, η γενετική έχει φέρει επανάσταση στην κατανόησή μας για την κληρονομικότητα και τη λειτουργία του ανθρώπινου σώματος. Οι γενετικές εξετάσεις, γνωστές και ως τεστ DNA, είναι μια από τις πιο σημαντικές καινοτομίες στον τομέα αυτό. Αυτά τα τεστ έχουν κερδίσει...

Διαβάστε περισσότερα
Τι είναι το εκθετήριο και ποιες είναι οι επιπτώσεις του στην υγεία;

Τι είναι το εκθετήριο και ποιες είναι οι επιπτώσεις του στην υγεία;

Η υγεία είναι μια σύνθετη έννοια στην οποία είναι σαφές ότι πολλοί παράγοντες διαφόρων ειδών επηρεάζουν. Μερικά από αυτά είναι σχετικά εύκολο να τροποποιηθούν. Σε άλλους η ικανότητά μας να επηρεάζουμε είναι ελάχιστη ή μηδενική. και άλλα είναι πρακτικά στατικά. Όπως σας είπαμε στο...

Διαβάστε περισσότερα
Γενετικός έλεγχος απευθείας στον καταναλωτή

Γενετικός έλεγχος απευθείας στον καταναλωτή

Από το χρώμα των ματιών μας μέχρι τις προδιαθέσεις μας σε ορισμένες ασθένειες, τα γονίδιά μας επηρεάζουν σημαντικά τη ζωή μας. Χάρη στις τεχνολογικές εξελίξεις και τις κορυφαίες εταιρείες του κλάδου όπως η 24Genetics, η εξατομικευμένη γενετική είναι πλέον πιο προσιτή από ποτέ. Τι είναι...

Διαβάστε περισσότερα
    0
    ΚΑΛΑΘΙ
    Το καλάθι σας είναι άδειο
      Υπολογισμός τιμής μεταφορικών
      εφάρμοσε το κουπόνι