Γενετική και καρκίνος

Αυτός ο Φεβρουάριος είναι η Παγκόσμια Ημέρα κατά του Καρκίνου. Σύμφωνα με πρόσφατα στοιχεία του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας, ο καρκίνος είναι μια από τις κύριες αιτίες θανάτου παγκοσμίως. Μεταξύ αυτών με τη χειρότερη πρόγνωση είναι ο καρκίνος του πνεύμονα, του παχέος εντέρου και του μαστού (1). Οι παράγοντες κινδύνου που επηρεάζουν αυτή την ομάδα ασθενειών είναι κυρίως περιβαλλοντικοί και γενετικοί.

Σε όλο αυτό το ιστολόγιο, θα εμβαθύνουμε στη στενή σχέση μεταξύ γενετικής και καρκίνου.

 

Το φαινόμενο Jolie

Έχουν περάσει περισσότερα από οκτώ χρόνια από τότε που η Angelina Jolie αποκάλυψε ότι είχε υποβληθεί σε διπλή μαστεκτομή. Ο λόγος πίσω από αυτή την επέμβαση ήταν ότι ήταν φορέας μιας μετάλλαξης σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο, το BRCA1. Αυτή η ενέργεια δεν πέρασε απαρατήρητη και ο αντίκτυπός της ήταν παγκόσμιος (2). Χάρη στο γεγονός ότι η ηθοποιός δημοσιοποίησε την απόφασή της, χιλιάδες άνθρωποι συνειδητοποίησαν αμέσως τη δύναμη και τις επιπτώσεις της γενετικής στην υγεία, ευαισθητοποιώντας και απαιτώντας συστήματα πρόληψης από τα εθνικά συστήματα υγείας. Τώρα γίνονται δοκιμές σε εκατομμύρια γυναίκες και πολλά προγράμματα πρόληψης του κληρονομικού καρκίνου του μαστού εφαρμόζονται σε πολλές χώρες.

Η χειρουργική επέμβαση της Τζολί είχε σημαντικό κοινωνικό, οικονομικό και κλινικό αντίκτυπο. Ήταν ένα σαφές παράδειγμα του κρίσιμου ρόλου της γενετικής πληροφορίας στη λήψη αποφάσεων για την πρόληψη της νόσου.

 

Επιγενετική και Καρκίνος

Η επιγενετική είναι ένας κλάδος που μελετά τα σημάδια στο DNA που μπορούν να τροποποιηθούν καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής και μπορούν να επηρεάσουν ένα ή περισσότερα γονίδια. Και τι είναι γνωστό σε επιγενετικό επίπεδο; Η επιγενετική, αυτό το πολυσυζητημένο θέμα, σχετίζεται επίσης με τον καρκίνο. Πρόσφατες αναφορές δείχνουν πώς αυτά τα σημάδια έχουν πολύ στενή σχέση με την καρκινογένεση. Είτε αυτά τα σημάδια είναι ενεργοποιημένα είτε όχι, θα συνεπάγονται τροποποιήσεις σε διαφορετικές περιοχές του DNA που μπορεί να οδηγήσουν σε καρκίνο (3). Χάρη σε αυτές τις ανακαλύψεις, διερευνώνται επιγενετικοί θεραπευτικοί στόχοι που αντιμετωπίζουν τον καρκίνο με έναν εντελώς καινοτόμο τρόπο.

 

Το κόστος της πρόληψης

Ποιος είναι ο αντίκτυπος για εμάς; Οι εκτιμήσεις συμφωνούν ότι η πρόληψη σχεδόν του 50% των καρκίνων που υπάρχουν σήμερα μπορεί να είναι ρεαλιστική. Το ποσοστό αυτό θα αντιπροσώπευε σημαντική οικονομική εξοικονόμηση για το εθνικό σύστημα υγειονομικής περίθαλψης κάθε χώρας (4).

Έχουν περάσει αρκετές δεκαετίες από τότε που πολλές χώρες ανέλαβαν σαφή δέσμευση για την πρόληψη. Και η συζήτηση για την πρόληψη του καρκίνου συμβαδίζει με τη γενετική. Πριν από πέντε χρόνια, το Ηνωμένο Βασίλειο υπολόγισε εξοικονόμηση σχεδόν τριών εκατομμυρίων λιρών στερλίνων, χάρη στην προληπτική γενετική του καρκίνου. Υπολόγισαν επίσης ότι μπορεί να επιτευχθεί μείωση έως και πέντε φορές στις λίστες αναμονής των νοσοκομείων (5).

 

24Γενετική, προστιθέμενη αξία

Πολλά χρόνια έρευνας έχουν ήδη δείξει πώς διαφορετικά γονίδια έχουν άμεσες επιπτώσεις στον καρκίνο (6). Όταν η διεπιστημονική ομάδα της 24Genetics σχεδίασε την έκθεση υγείας, με πληροφορίες για τη γενετική προδιάθεση σε περισσότερες από 200 ασθένειες, η ανάγκη ενός τμήματος καρκίνου ήταν πολύ σχετική. Οδήγησε στη δημιουργία της περιοχής: Σύνθετες ασθένειες: Μεταλλάξεις (https://24genetics.com/docs/24G_X_EN_Health.pdf) στην οποία συντάσσονται ογκογονίδια που αναγνωρίζονται στις διεθνείς κατευθυντήριες οδηγίες (7, 8).

Εν ολίγοις: οι γενετικές πληροφορίες είναι άυλες όταν πρόκειται να φροντίσουμε την υγεία μας. Στην 24Genetics, εργαζόμαστε για να κάνουμε αυτές τις πληροφορίες προσβάσιμες σε όλους. Ο εκδημοκρατισμός της γενετικής είναι, χωρίς αμφιβολία, το σημαντικότερο επίτευγμά μας.

 

Βιβλιογραφία:

  • (1) Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας. https://www.who.int/cancer/about/facts/es/
  • (2) Evans, DGR, et al. Το φαινόμενο Angelina Jolie: πώς το υψηλό προφίλ διασημοτήτων μπορεί να έχει σημαντικό αντίκτυπο στην παροχή υπηρεσιών που σχετίζονται με τον καρκίνο. Breast Cancer Res 16, 442 (2014). https://doi.org/10.1186/s13058-014-0442-6
  • (3) Εσείς JS, Jones, PA. Γενετική του καρκίνου και επιγενετική: οι δύο όψεις του ίδιου νομίσματος; Καρκινικό Κύτταρο. 2012 Ιουλίου 10;22(1):9-20. DOI: 10.1016/j.ccr.2012.06.008. PMID: 22789535.
  • (4) Angela George, A., et al. Εφαρμογή ταχείας, ισχυρής, οικονομικά αποδοτικής, με επίκεντρο τον ασθενή, συνήθους γενετικού ελέγχου σε ασθενείς με καρκίνο των ωοθηκών. Πρόγραμμα Mainstreaming Cancer Genetics (MCG) bioRxiv 044024; doi:https://doi.org/10.1101/044024.
  • (5) Stewart BW, et al. πρόληψη του καρκίνου ως μέρος της ιατρικής ακριβείας: «πολλά που πρέπει να γίνουν». Καρκινογένεση. 2016 Ιαν. 37(1):2-9. DOI: 10.1093/carcin/bgv166. Epub 2015 20 Νοεμβρίου. PMID: 26590901.
  • (6) Forbes SA, et al. COSMIC: σωματική γενετική καρκίνου σε υψηλή ανάλυση. Nucleic Acids Res. 2017 4, 45 Ιανουαρίου (D1): D777-D783. DOI: 10.1093/nar/gkw1121. Epub 2016 28 Νοεμβρίου. PMID: 27899578.
  • (7) Kalia, S. et al. Συστάσεις για την αναφορά δευτερογενών ευρημάτων στον προσδιορισμό της αλληλουχίας κλινικών εξωμάτων και γονιδιώματος, ενημέρωση 2016 (ACMG SF v2.0): δήλωση πολιτικής του Αμερικανικού Κολλεγίου Ιατρικής Γενετικής και Γονιδιωματικής. Genet Med 19, 249-255 (2017). https://doi.org/10.1038/gim.2016.190
  • (8) Domchek, SM, et al. Πολλαπλός Γενετικός Έλεγχος για Ευαισθησία στον Καρκίνο: Έξω στο ψηλό καλώδιο χωρίς δίχτυ; Journal of Clinical Oncology. 31, 10, 1267-1270. 2013, doi: 10.1200 / JCO.2012.46.9403. PMID: 23460708, https://doi.org/10.1200/JCO.2012.46.9403

Σε σενάριο Noelia Rojo Lobo

Γενεσιολόγος

Γενετικές και αθλητικές κακώσεις

Γενετικές και αθλητικές κακώσεις

Αθλητικοί τραυματισμοί Οι τραυματισμοί αποτελούν ένα από τα βασικά προβλήματα των αθλητών, αφού ανεξάρτητα από το άθλημα που ασκούν, είναι εκτεθειμένοι σε αυτούς. Πολλές φορές τα μέσα ενημέρωσης αντηχούν ότι ορισμένες αθλητικές φιγούρες υποτροπιάζουν συνεχώς από τον ίδιο τραυματισμό, αλλά γιατί συμβαίνει αυτό; Ο...

Διαβάστε περισσότερα
Ιδιωτικότητα δεδομένων. Προστασία της γενετικής σας κληρονομιάς.

Ιδιωτικότητα δεδομένων. Προστασία της γενετικής σας κληρονομιάς.

Στην ψηφιακή εποχή, η τεχνολογία προχωρά με άλματα και αυτό επέτρεψε στην κατανόηση της γενετικής μας να φτάσει σε πρωτοφανή επίπεδα. Σε αυτό το συναρπαστικό ταξίδι αυτο-ανακάλυψης, εμείς στην 24Genetics είμαστε περήφανοι που βρισκόμαστε στην πρώτη γραμμή, προσφέροντάς σας διορατικότητα...

Διαβάστε περισσότερα
Historical Ancestry: ένα συναισθηματικό ταξίδι στο παρελθόν

Historical Ancestry: ένα συναισθηματικό ταξίδι στο παρελθόν

Ανακαλύψτε τις βαθύτερες ρίζες σας με την ιστορική αναφορά καταγωγής από το 24Genetics. Φανταστείτε ότι μπορείτε να ταξιδέψετε πίσω στο χρόνο, όχι μόνο για να μάθετε για την ιστορία του κόσμου, αλλά για να ανακαλύψετε πώς οι δικοί σας πρόγονοι συνέβαλαν στη διαμόρφωσή της. Αυτό ακριβώς προσφέρουμε...

Διαβάστε περισσότερα
Γενετική και καρκίνος του μαστού

Γενετική και καρκίνος του μαστού

Ο καρκίνος του μαστού, εμφανίζεται όταν τα κύτταρα στους μαστούς αρχίζουν να πολλαπλασιάζονται ανεξέλεγκτα, με αποτέλεσμα τον σχηματισμό όγκων. Εάν αφεθούν χωρίς θεραπεία, τα καρκινικά κύτταρα μπορούν να εξαπλωθούν σε όλο το σώμα και να γίνουν θανατηφόρα. Αυτός ο τύπος καρκίνου αποτελεί παγκόσμια ανησυχία για την υγεία, επηρεάζοντας...

Διαβάστε περισσότερα
Καρκίνος του πνεύμονα και γενετική

Καρκίνος του πνεύμονα και γενετική

Τι είναι ο καρκίνος του πνεύμονα; Ο καρκίνος του πνεύμονα συνίσταται στον ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό κακοήθων κυττάρων του πνευμονικού επιθηλίου. Συνήθως ξεκινά από αυτά τα όργανα και μπορεί να εξαπλωθεί σε διάφορα μέρη του αναπνευστικού συστήματος, ακόμη και να φτάσει στους λεμφαδένες ή σε άλλα όργανα, όπως...

Διαβάστε περισσότερα
Τι είναι το Γενετικό Τεστ;

Τι είναι το Γενετικό Τεστ;

Στη σημερινή εποχή της επιστήμης και της τεχνολογίας, η γενετική έχει φέρει επανάσταση στην κατανόησή μας για την κληρονομικότητα και τη λειτουργία του ανθρώπινου σώματος. Οι γενετικές εξετάσεις, γνωστές και ως τεστ DNA, είναι μια από τις πιο σημαντικές καινοτομίες στον τομέα αυτό. Αυτά τα τεστ έχουν κερδίσει...

Διαβάστε περισσότερα
Τι είναι το εκθετήριο και ποιες είναι οι επιπτώσεις του στην υγεία;

Τι είναι το εκθετήριο και ποιες είναι οι επιπτώσεις του στην υγεία;

Η υγεία είναι μια σύνθετη έννοια στην οποία είναι σαφές ότι πολλοί παράγοντες διαφόρων ειδών επηρεάζουν. Μερικά από αυτά είναι σχετικά εύκολο να τροποποιηθούν. Σε άλλους η ικανότητά μας να επηρεάζουμε είναι ελάχιστη ή μηδενική. και άλλα είναι πρακτικά στατικά. Όπως σας είπαμε στο...

Διαβάστε περισσότερα
Γενετικός έλεγχος απευθείας στον καταναλωτή

Γενετικός έλεγχος απευθείας στον καταναλωτή

Από το χρώμα των ματιών μας μέχρι τις προδιαθέσεις μας σε ορισμένες ασθένειες, τα γονίδιά μας επηρεάζουν σημαντικά τη ζωή μας. Χάρη στις τεχνολογικές εξελίξεις και τις κορυφαίες εταιρείες του κλάδου όπως η 24Genetics, η εξατομικευμένη γενετική είναι πλέον πιο προσιτή από ποτέ. Τι είναι...

Διαβάστε περισσότερα
    0
    ΚΑΛΑΘΙ
    Το καλάθι σας είναι άδειο
      Υπολογισμός τιμής μεταφορικών
      εφάρμοσε το κουπόνι