Γενετική και καρκίνος του μαστού

Ο καρκίνος του μαστού, εμφανίζεται όταν τα κύτταρα στους μαστούς αρχίζουν να πολλαπλασιάζονται ανεξέλεγκτα, με αποτέλεσμα τον σχηματισμό όγκων. Εάν αφεθούν χωρίς θεραπεία, τα καρκινικά κύτταρα μπορούν να εξαπλωθούν σε όλο το σώμα και να γίνουν θανατηφόρα. Αυτός ο τύπος καρκίνου είναι μια παγκόσμια ανησυχία για την υγεία, που επηρεάζει άτομα όλων των ηλικιών και φύλων.

Η έγκαιρη ανίχνευση είναι απαραίτητη για την καταπολέμηση του καρκίνου του μαστού, καθώς όσο πιο νωρίς ανιχνεύεται, τόσο μεγαλύτερες είναι οι πιθανότητες επιτυχούς θεραπείας. Παρά την πρόοδο της ιατρικής, ο καρκίνος του μαστού παραμένει μια από τις κύριες αιτίες θανάτων από καρκίνο παγκοσμίως.

Το 2020, εκτιμάται ότι 2.3 εκατομμύρια νέες περιπτώσεις αυτού του τύπου καρκίνου διαγνώστηκαν παγκοσμίως. Αυτή η ασθένεια δεν κάνει διακρίσεις, επηρεάζοντας τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες. Ωστόσο, οι γυναίκες έχουν σημαντικά υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού στη διάρκεια της ζωής τους.

Σε αυτό το ιστολόγιο, θα εξηγήσουμε λεπτομερώς αυτή τη μορφή καρκίνου: από τους παράγοντες κινδύνου του, την επίδραση της γενετικής και τις μεθόδους ανίχνευσης.

Πληθυσμοί με μεγαλύτερη προδιάθεση για καρκίνο του μαστού

Μεταξύ των γυναικών από τις αναπτυσσόμενες χώρες, ο καρκίνος του μαστού εξακολουθεί να είναι η κύρια αιτία θανάτου (3). Από την άλλη πλευρά, η επίπτωση ποικίλλει πολύ μεταξύ των εθνοτικών ομάδων (4), για παράδειγμα, στους Εβραίους Ασκενάζι η ασθένεια είναι πιο διαδεδομένη λόγω του υψηλού βαθμού συγγένειας που υπάρχει σε αυτή την ομάδα πληθυσμού.

 

Παράγοντες κινδύνου για καρκίνο του μαστού

  • Γήρανση: Ο κίνδυνος καρκίνου του μαστού αυξάνεται με την ηλικία και είναι πιο συχνός σε γυναίκες άνω των 40 ετών.
  • Παχυσαρκία: Το υπερβολικό βάρος, η παχυσαρκία και η καθιστική ζωή συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού.
  • Η υπερβολική κατανάλωση αλκοόλ έχει συσχετιστεί με αυτόν τον τύπο καρκίνου.
  • Οικογενειακό ιστορικό καρκίνου: Η ύπαρξη στενών συγγενών με ιστορικό καρκίνου του μαστού μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο.
  • Έκθεση σε ακτινοβολία: Ιστορικό έκθεσης σε ακτινοβολία.
  • Αναπαραγωγικό ιστορικό: Παράγοντες όπως η ηλικία έναρξης της εμμήνου ρύσεως και η ηλικία κατά την πρώτη εγκυμοσύνη μπορεί να επηρεάσουν τον κίνδυνο.
  • Κάπνισμα: Το κάπνισμα έχει συνδεθεί ως παράγοντας κινδύνου.
  • Ορμονική θεραπεία μετά την εμμηνόπαυση: Η παρατεταμένη χρήση θεραπείας ορμονικής υποκατάστασης μετά την εμμηνόπαυση μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο.

 

Mamografia kancer de mama y genética - καρκίνος του μαστού και γενετική

 

Καρκίνος του μαστού στους άνδρες

Αν και συνδέεται συνήθως με γυναίκες, είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι μπορεί να επηρεάσει και τους άνδρες, αν και είναι πολύ λιγότερο συχνός, ειδικά σε άτομα άνω των 60 ετών. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι, σε σύγκριση με τις γυναίκες, οι άνδρες έχουν λιγότερο ανεπτυγμένο ιστό μαστού, πράγμα που σημαίνει ότι υπάρχουν λιγότερα αδενικά κύτταρα όπου θα μπορούσε να αναπτυχθεί κακοήθης όγκος. Κατά συνέπεια, η συχνότητα εμφάνισης καρκίνου του μαστού στους άνδρες είναι μικρότερη από 5%.

 

Ταξινόμηση και Ογκογόνα

Ένα ογκογονίδιο είναι ένα μη φυσιολογικό ή ενεργοποιημένο γονίδιο που προέρχεται από το μεταλλαγή ενός αλληλόμορφου ενός φυσιολογικού γονιδίου που ονομάζεται α πρωτο-ογκογονίδιο. Τα ογκογονίδια είναι υπεύθυνα για τη μετατροπή ενός φυσιολογικού κυττάρου σε κακοήθη κύτταρο που θα αναπτύξει έναν συγκεκριμένο τύπο καρκίνου.

Στον καρκίνο του μαστού βρίσκουμε διαφορετικούς τύπους ανάλογα με την απουσία ή την παρουσία υποδοχέων οιστρογόνου/προγεστερόνης (5):

  • Θετικός στον ορμονικό υποδοχέα/αρνητικό ERBB2
  • ERBB2 θετικό
  • Τριπλό αρνητικό (όγκοι που δεν διαθέτουν τους 3 τυπικούς μοριακούς δείκτες).

Όσον αφορά τα ογκογονίδια, ένα από τα πιο σημαντικά είναι το HER2, που σχετίζεται με τον καρκίνο του μαστού. Ακριβώς για αυτόν τον λόγο μελετάται και αναλύεται η εξέλιξή του τόσο ως προς την επιβίωση όσο και ως προς την πιθανή υποτροπή (6), δηλαδή την πιθανότητα επανεμφάνισης του όγκου.

 

Εξέλιξη και προσέγγιση της νόσου

Η εξέλιξη αυτού του τύπου καρκίνου είναι συνήθως σιωπηλή, επομένως οι περισσότερες διαγνώσεις γίνονται σε ιατρικές εξετάσεις ρουτίνας. Περιστασιακά, οι ασθενείς παρουσιάζουν ένα εξόγκωμα στην κοντινή περιοχή ή στον ίδιο τον μαστό (2).

Αν κοιτάξουμε το ιστορικό, ένα θετικό γεγονός είναι ότι το ποσοστό θνησιμότητας μειώνεται σταθερά τα τελευταία τριάντα χρόνια (7). Έχει επίσης αποδειχθεί ότι πολλοί καρκίνοι του μαστού είναι μη μεταστατικοί κατά τη στιγμή της διάγνωσης (5). Με τη σειρά τους, ορισμένες έρευνες υποδηλώνουν ότι δεν έχουν όλα τα κύτταρα αυτής της μορφής καρκίνου την ικανότητα να αναπτύξουν όγκους (8).

Αν επιστρέψουμε στην ταξινόμηση και πάρουμε, για παράδειγμα, τον τριπλό αρνητικό τύπο, μπορούμε να βεβαιώσουμε ότι είναι ο πιο πιθανός να επαναληφθεί, αν και, από την άλλη πλευρά, έχει υψηλό ποσοστό επιβίωσης σε σχέση με τους άλλους τύπους. Σε κάθε περίπτωση, είναι σημαντικό να προσδιορίσουμε και να γνωρίζουμε σε βάθος τα μοτίβα που εκδηλώνονται από καθεμία από αυτές τις τυπολογίες. Με αυτόν τον τρόπο, οι κλινικές στρατηγικές θα μπορούν να έχουν μια ολοένα και πιο εξατομικευμένη προσέγγιση προκειμένου να είναι σε θέση να καθιερώνουν ολοένα και πιο αποτελεσματικές θεραπείες.

 

Θεραπείες

Πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι υπάρχουν διαφορετικοί τύποι καρκίνου του μαστού, επομένως οι θεραπείες δεν θα είναι πάντα οι ίδιες. Επί του παρόντος, χρησιμοποιούνται χειρουργική επέμβαση, ακτινοθεραπεία, χημειοθεραπεία, ορμονοθεραπεία, στοχευμένη θεραπεία και ανοσοθεραπεία (9).

Η πιο κοινή θεραπεία είναι με κυκλοφωσφαμίδες, αλλά επιπλέον αυτών, σύμφωνα με πρόσφατη έρευνα, βρίσκουμε την τραστουζουμάμπη η οποία, ως συμπλήρωμα στη χημειοθεραπεία, προσφέρει καλά αποτελέσματα επιβίωσης (10). Ωστόσο, η ανάλυση της γονιδιακής έκφρασης στον καρκίνο του μαστού δεν έχει καταστήσει μέχρι στιγμής δυνατή την καθιέρωση θεραπευτικών στρατηγικών προσαρμοσμένων σε κάθε άτομο (11).

Επιπλέον, είναι σημαντικό να τονιστεί η ανάγκη επιλογής της σωστής θεραπείας, καθώς σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να εμφανιστούν παρενέργειες (9) (10).

 

Cancer de mama y genetica mujer en tratamiento de cancer - Καρκίνος του μαστού

 

Ανίχνευση, διάγνωση και πρόληψη

Στη γενετική, ο καρκίνος του μαστού δεν μπορεί να γίνει κατανοητός χωρίς να μιλάμε για γονιδιωματική αστάθεια, μια βασική έννοια για την κατανόηση της ανάπτυξής του (12). Η γονιδιωματική αστάθεια είναι η αυξημένη τάση εμφάνισης γενετικών μεταλλάξεων ή άλλων γενετικών αλλαγών που εμφανίζονται κατά την κυτταρική διαίρεση και συνήθως σχετίζεται με πολλούς τύπους καρκίνου.

Μεταξύ των πιο σημαντικών γενετικών εργαλείων που έχουμε βρει, δύο είναι ιδιαίτερα αξιοσημείωτα:

Τα MicroRNA, τα οποία είναι διαγνωστικοί βιοδείκτες. Για παράδειγμα, το miR-99a-5p (13) ανακαλύφθηκε πρόσφατα στον καρκίνο του μαστού και έχει αναγνωριστεί ως ένα καλό εργαλείο για την έγκαιρη ανίχνευση του καρκίνου του μαστού.
Γενετικές εξετάσεις, οι οποίες μπορεί να είναι προληπτικές (όταν αναλύουν μέρος των γονιδίων που εμπλέκονται σε μια παθολογία) ή διαγνωστικές (όταν αναλύουν όλο το DNA που επηρεάζει την παθολογία).

24 Γενετικές γενετικές εξετάσεις (χρησιμοποιούνται ως προληπτικά τεστ) επιτρέπουν τη λήψη πιο τεκμηριωμένων αποφάσεων που βοηθούν τους ανθρώπους να βελτιώσουν την ευημερία τους. Συγκεκριμένα, το τεστ Υγείας μας καλύπτει τα γονίδια BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, PALB2, PTEN, TP53, CHEK2, CDH1 και ATM, τα οποία σχετίζονται άμεσα με τον καρκίνο του μαστού (14).

Ο κληρονομικός καρκίνος του μαστού αντιπροσωπεύει περίπου το 10% όλων των περιπτώσεων αυτού του καρκίνου, πράγμα που σημαίνει ότι υπάρχουν γονίδια με μεταλλάξεις που σχετίζονται με αυτόν τον τύπο κακοήθους όγκου. Συγκεκριμένα, τα άτομα με μετάλλαξη στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2 έχουν αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του μαστού και ακόμη και των ωοθηκών (9).

Στην 24Genetics, προσπαθούμε να ευαισθητοποιήσουμε τη σημασία της διενέργειας ενός γενετικού τεστ, καθώς μπορεί να βοηθήσει πολλούς ανθρώπους να αναγνωρίσουν εάν έχουν γονίδια που σχετίζονται με αυτόν τον τύπο καρκίνου στη γενετική τους, ειδικά εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό αυτής της παθολογίας.

Βιβλιογραφία:

  1. Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας. 2021. https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/cancer
  2. Torre, LA, et al. (2015). Παγκόσμια στατιστικά για τον καρκίνο, 2012. CA: A Cancer Journal for Clinicians, 65.
  3. Momenimovahed, Z., & Salehiniya, H. (2019). Επιδημιολογικά χαρακτηριστικά και παράγοντες κινδύνου για καρκίνο του μαστού στον κόσμο. Καρκίνος του μαστού: Στόχοι και θεραπεία, 11, 151 – 164.
  4. Waks, AG, & Winer, E. (2019). Θεραπεία καρκίνου του μαστού: Μια ανασκόπηση. JAMA, 321, 288–300.
  5. Slamon, D., et al. (1989). Μελέτες του πρωτο-ογκογονιδίου HER-2 / neu στον ανθρώπινο καρκίνο μαστού και ωοθηκών. Science, 244 4905, 707-12.
  6. DeSantis, C., et al. (2019). Στατιστικά στοιχεία για τον καρκίνο του μαστού, 2019. CA: A Cancer Journal for Clinicians, 69.
  7. Veer, LJ, et al. (2002). Το προφίλ γονιδιακής έκφρασης προβλέπει την κλινική έκβαση του καρκίνου του μαστού. Nature, 415, 530-536.
  8. Al-Hajj, Μ., et al. (2003). Προοπτική ταυτοποίηση ογκογενών καρκινικών κυττάρων μαστού. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 100, 3983-3988.
  9. Slamon, D., et al. (2001). Χρήση χημειοθεραπείας συν ένα μονοκλωνικό αντίσωμα κατά του HER2 για μεταστατικό καρκίνο του μαστού που υπερεκφράζει το HER2. The New England journal of medicine, 344 11, 783-92
  10. Yeow, ZY, et al. Στοχεύοντας τη δυσλειτουργία του κεντροσώματος που βασίζεται στο TRIM37 σε καρκίνο του μαστού ενισχυμένο με 17q23. Nature 585, 447–452 (2020). https://doi.org/10.1038/s41586-020-2690-1
  11. ACS Sens. 2021, 6, 3, 1022-1029. 18 Φεβρουαρίου 2021. https://doi.org/10.1021/acssensors.0c02222
  12. Έκθεση υγείας. (2021). 24 Γενετική
 

Σε σενάριο Debora Pino García

Γενεσιολόγος

Γενετικές και αθλητικές κακώσεις

Γενετικές και αθλητικές κακώσεις

Αθλητικοί τραυματισμοί Οι τραυματισμοί αποτελούν ένα από τα βασικά προβλήματα των αθλητών, αφού ανεξάρτητα από το άθλημα που ασκούν, είναι εκτεθειμένοι σε αυτούς. Πολλές φορές τα μέσα ενημέρωσης αντηχούν ότι ορισμένες αθλητικές φιγούρες υποτροπιάζουν συνεχώς από τον ίδιο τραυματισμό, αλλά γιατί συμβαίνει αυτό; Ο...

Διαβάστε περισσότερα
Ιδιωτικότητα δεδομένων. Προστασία της γενετικής σας κληρονομιάς.

Ιδιωτικότητα δεδομένων. Προστασία της γενετικής σας κληρονομιάς.

Στην ψηφιακή εποχή, η τεχνολογία προχωρά με άλματα και αυτό επέτρεψε στην κατανόηση της γενετικής μας να φτάσει σε πρωτοφανή επίπεδα. Σε αυτό το συναρπαστικό ταξίδι αυτο-ανακάλυψης, εμείς στην 24Genetics είμαστε περήφανοι που βρισκόμαστε στην πρώτη γραμμή, προσφέροντάς σας διορατικότητα...

Διαβάστε περισσότερα
Historical Ancestry: ένα συναισθηματικό ταξίδι στο παρελθόν

Historical Ancestry: ένα συναισθηματικό ταξίδι στο παρελθόν

Ανακαλύψτε τις βαθύτερες ρίζες σας με την ιστορική αναφορά καταγωγής από το 24Genetics. Φανταστείτε ότι μπορείτε να ταξιδέψετε πίσω στο χρόνο, όχι μόνο για να μάθετε για την ιστορία του κόσμου, αλλά για να ανακαλύψετε πώς οι δικοί σας πρόγονοι συνέβαλαν στη διαμόρφωσή της. Αυτό ακριβώς προσφέρουμε...

Διαβάστε περισσότερα
Καρκίνος του πνεύμονα και γενετική

Καρκίνος του πνεύμονα και γενετική

Τι είναι ο καρκίνος του πνεύμονα; Ο καρκίνος του πνεύμονα συνίσταται στον ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό κακοήθων κυττάρων του πνευμονικού επιθηλίου. Συνήθως ξεκινά από αυτά τα όργανα και μπορεί να εξαπλωθεί σε διάφορα μέρη του αναπνευστικού συστήματος, ακόμη και να φτάσει στους λεμφαδένες ή σε άλλα όργανα, όπως...

Διαβάστε περισσότερα
Τι είναι το Γενετικό Τεστ;

Τι είναι το Γενετικό Τεστ;

Στη σημερινή εποχή της επιστήμης και της τεχνολογίας, η γενετική έχει φέρει επανάσταση στην κατανόησή μας για την κληρονομικότητα και τη λειτουργία του ανθρώπινου σώματος. Οι γενετικές εξετάσεις, γνωστές και ως τεστ DNA, είναι μια από τις πιο σημαντικές καινοτομίες στον τομέα αυτό. Αυτά τα τεστ έχουν κερδίσει...

Διαβάστε περισσότερα
Τι είναι το εκθετήριο και ποιες είναι οι επιπτώσεις του στην υγεία;

Τι είναι το εκθετήριο και ποιες είναι οι επιπτώσεις του στην υγεία;

Η υγεία είναι μια σύνθετη έννοια στην οποία είναι σαφές ότι πολλοί παράγοντες διαφόρων ειδών επηρεάζουν. Μερικά από αυτά είναι σχετικά εύκολο να τροποποιηθούν. Σε άλλους η ικανότητά μας να επηρεάζουμε είναι ελάχιστη ή μηδενική. και άλλα είναι πρακτικά στατικά. Όπως σας είπαμε στο...

Διαβάστε περισσότερα
Γενετικός έλεγχος απευθείας στον καταναλωτή

Γενετικός έλεγχος απευθείας στον καταναλωτή

Από το χρώμα των ματιών μας μέχρι τις προδιαθέσεις μας σε ορισμένες ασθένειες, τα γονίδιά μας επηρεάζουν σημαντικά τη ζωή μας. Χάρη στις τεχνολογικές εξελίξεις και τις κορυφαίες εταιρείες του κλάδου όπως η 24Genetics, η εξατομικευμένη γενετική είναι πλέον πιο προσιτή από ποτέ. Τι είναι...

Διαβάστε περισσότερα
Νόσος Gaucher και Γενετική

Νόσος Gaucher και Γενετική

Τι είναι η νόσος Gaucher; Η νόσος Gaucher είναι μια σπάνια αυτοσωμική υπολειπόμενη (πρέπει να υπάρχουν δύο αντίγραφα ενός μεταλλαγμένου γονιδίου για να αναπτυχθεί η ασθένεια) γενετική διαταραχή, η οποία οφείλεται σε έλλειμμα ενός λυσοσωμικού ενζύμου που ονομάζεται γλυκοκερεβροσιδάση, το οποίο προκαλεί την αποθήκευση...

Διαβάστε περισσότερα
    0
    ΚΑΛΑΘΙ
    Το καλάθι σας είναι άδειο
      Υπολογισμός τιμής μεταφορικών
      εφάρμοσε το κουπόνι