Γενετική και νόσος Αλτσχάιμερ

Η νόσος του Αλτσχάιμερ είναι μια από τις πιο κοινές νευροεκφυλιστικές διαταραχές στον κόσμο. Από την έκτη δεκαετία της ζωής, ο κίνδυνος αρχίζει να πολλαπλασιάζεται (1). Είναι μια προοδευτική νόσος, χωρίς θεραπεία επί του παρόντος, η οποία εκδηλώνεται κυρίως σε προβλήματα μνήμης και συνήθως συνοδεύεται ή εξελίσσεται σε αποπροσανατολισμό στο χώρο, προβλήματα προσοχής, αλλαγές προσωπικότητας και διάθεσης, αδυναμία επικοινωνίας, ακόμη και εξασθένηση των κινητικών λειτουργιών, μεταξύ άλλων. παράγοντες συμπτώματα. Αυτή η παθολογία επηρεάζει όλες τις εθνοτικές ομάδες της ανθρωπότητας και ένας από τους παράγοντες με τον πιο σημαντικό αντίκτυπο είναι η αύξηση του προσδόκιμου ζωής μας. Όσο περισσότερο ζούμε, τόσο περισσότερο ο εγκέφαλός μας υπόκειται στην πιθανότητα νευροεκφυλισμού (2).

Νόσος Αλτσχάιμερ πρώιμης ή όψιμης έναρξης.

Ακόμη και σήμερα, πολλοί από τους μηχανισμούς λειτουργίας της παθολογίας παραμένουν σε μεγάλο βαθμό άγνωστοι, αλλά ευτυχώς, στον τομέα της γενετικής, καταλαβαίνουμε ολοένα και καλύτερα ποια γονίδια επηρεάζουν την άνοια. Για παράδειγμα, ένα από τα πιο άμεσα συνδεδεμένα με το πρώιμο Αλτσχάιμερ είναι το γονίδιο PSE1. Αναγνωρισμένα γονίδια όπως το APOE αποτελούν παράγοντα κινδύνου για την όψιμη έναρξη της νόσου του Alzheimer (4).

Έως και το 90% του Αλτσχάιμερ είναι γενετικό.

Το Αλτσχάιμερ είναι μια πολύπλοκη ασθένεια και αυτό δυσχεραίνει την αναζήτηση αιτιών. Σε περίπλοκες ασθένειες, η γενετική είναι ένας ουσιαστικός παράγοντας που πρέπει να λαμβάνεται υπόψη, αλλά περιβαλλοντικοί παράγοντες όπως το άγχος, η διατροφή ή το πού ζούμε παίζουν επίσης ρόλο. Πρόσφατες γενετικές μελέτες δείχνουν ότι υπάρχουν ακόμη πολλά να ανακαλυφθούν στο DNA μας (4). Όταν μιλάμε για κληρονομικούς παράγοντες, ορισμένες έρευνες επισημαίνουν έως και το 80% των γενετικών αιτιών στην ανάπτυξη της νόσου. Και αυτό το ποσοστό αυξάνεται σε περισσότερο από 90% στην περίπτωση της πρώιμης έναρξης της νόσου του Αλτσχάιμερ

Aducanumab, ένα φως στο τέλος του τούνελ

Η ανάπτυξη των περισσότερων φαρμάκων επικεντρώνεται σε συγκεκριμένα μέρη παθολογίας, όπως ο καταρράκτης αμυλοειδούς (8). Δυστυχώς, δεν έχουν εγκριθεί και αναπτυχθεί πολλά. Ωστόσο, πρόσφατα γίναμε μάρτυρες της έγκρισης του Aducanumab (9), το οποίο είναι ορόσημο και μας δείχνει λίγο φως στο τέλος του τούνελ.

 

Η 24Genetics περιλαμβάνει το Αλτσχάιμερ στην Έκθεση Υγείας της

Ως αξιοπερίεργο, τις τελευταίες δεκαετίες, έχει παρατηρηθεί μείωση της συχνότητας της νόσου του Αλτσχάιμερ σε ορισμένα μέρη του κόσμου (10). Ακόμα, πολλά απομένουν να διακριθούν, δεδομένου ότι η παθοφυσιολογία αυτής της διαταραχής δεν έχει ακόμη πλήρως κατανοηθεί (11, 12). Ωστόσο, μέσα στα λίγα που γνωρίζουμε επί του παρόντος σε γενετικό επίπεδο, η 24Genetics αναπτύσσει σε διάφορες ενότητες της έκθεσης υγείας της, μια ανάλυση της γενετικής προδιάθεσης για τη νόσο του Αλτσχάιμερ.

Για αυτήν την ενότητα της αναφοράς μας, εφαρμόζουμε GWAS. Αυτή η μεθοδολογία στατιστικής ανάλυσης συγκρίνει τους δείκτες DNA ατόμων με ασθένεια ή χαρακτηριστικό με άτομα χωρίς αυτήν την ασθένεια για τον εντοπισμό γενετικών διαφορών. Αυτές οι μελέτες μπορεί να είναι ευεργετικές για την πρόληψη και την έγκαιρη διάγνωση. Ωστόσο, ακόμα κι αν δεν είναι διαγνωστικά εργαλεία, μας λένε αν πρέπει να προσέχουμε περισσότερο ορισμένους τομείς της υγείας μας.

Βιβλιογραφία:

  1. Cioffi, F., et αϊ. (2019). Μοριακοί Μηχανισμοί και Γενετική του Οξειδωτικού Στρες στη Νόσο του Αλτσχάιμερ. Journal of Alzheimer's Disease, 72, 981-1017.
  2. Goldman, J., et αϊ. (2011). Γενετική συμβουλευτική και έλεγχος για τη νόσο Αλτσχάιμερ: Οδηγίες κοινής πρακτικής του Αμερικανικού Κολλεγίου Ιατρικής Γενετικής και της Εθνικής Εταιρείας Γενετικών Συμβούλων. Genetics in Medicine, 13, 597-605.
  3. Wolters,J., et αϊ. (2020). Χρονικές τάσεις είκοσι επτά ετών στη συχνότητα εμφάνισης της άνοιας στην Ευρώπη και τις Ηνωμένες Πολιτείες. Η Κοινοπραξία Alzheimer Cohorts. Νευρολογία95 (5) e519-e531; DOI: 10.1212 / WNL.0000000000010022
  4. Bertram, L., et αϊ. (2010). Η γενετική της νόσου Αλτσχάιμερ: Επιστροφή στο μέλλον. Neuron, 68, 270-281.
  5. Sims, R., et αϊ. (2020). Το πολυπλεξικό μοντέλο της γενετικής της νόσου Αλτσχάιμερ. Nature Neuroscience, 23, 311-322.
  6. Lambert, J., et αϊ. (2013). Η μετα-ανάλυση 74,046 ατόμων εντοπίζει 11 νέους τόπους ευαισθησίας για τη νόσο του Αλτσχάιμερ. Nature Genetics, 45, 1452-1458.
  7. Sims, R., et αϊ. (2020). Το πολυπλεξικό μοντέλο της γενετικής της νόσου Αλτσχάιμερ. Nature Neuroscience, 23, 311-322.
  8. Ευθυμίου, Α.Γ., & Goate, A. (2017). Η γενετική της νόσου Αλτσχάιμερ καθυστερημένης έναρξης εμπλέκει τις μικρογλοιακές οδούς στον κίνδυνο της νόσου. Μοριακός Νευροεκφυλισμός, 12.
  9. Mullard, A. (2021). Ορόσημο η έγκριση φαρμάκων για τη νόσο Αλτσχάιμερ μπερδεύει την ερευνητική κοινότηταNature 594, 309-310. doi: https://doi.org/10.1038/d41586-021-01546-2 .
  10. (10Knopman, DS The Enigma of Decreasing Dementia Incident. JAMA Netw Open. 2020, 3 (7): e2011199. doi: 10.1001 / jamanetworkopen.2020.11199
  11. (11) Bihlmeyer, Ν., et al. (2019). Νέες μέθοδοι ενσωμάτωσης και οπτικοποίησης δεδομένων γονιδιωματικής και γενετικής στη νόσο του Αλτσχάιμερ. Alzheimer's & Dementia, 15, 788-798.
  12. (12) Bellenguez, C., et al. (2020). Γενετική της νόσου του Αλτσχάιμερ: πού βρισκόμαστε και πού πάμε. Current Opinion in Neurobiology, 61, 40-48.

Σε σενάριο Manuel de la Mata

Γενεσιολόγος

Γενετικές και αθλητικές κακώσεις

Γενετικές και αθλητικές κακώσεις

Αθλητικοί τραυματισμοί Οι τραυματισμοί αποτελούν ένα από τα βασικά προβλήματα των αθλητών, αφού ανεξάρτητα από το άθλημα που ασκούν, είναι εκτεθειμένοι σε αυτούς. Πολλές φορές τα μέσα ενημέρωσης αντηχούν ότι ορισμένες αθλητικές φιγούρες υποτροπιάζουν συνεχώς από τον ίδιο τραυματισμό, αλλά γιατί συμβαίνει αυτό; Ο...

Διαβάστε περισσότερα
Ιδιωτικότητα δεδομένων. Προστασία της γενετικής σας κληρονομιάς.

Ιδιωτικότητα δεδομένων. Προστασία της γενετικής σας κληρονομιάς.

Στην ψηφιακή εποχή, η τεχνολογία προχωρά με άλματα και αυτό επέτρεψε στην κατανόηση της γενετικής μας να φτάσει σε πρωτοφανή επίπεδα. Σε αυτό το συναρπαστικό ταξίδι αυτο-ανακάλυψης, εμείς στην 24Genetics είμαστε περήφανοι που βρισκόμαστε στην πρώτη γραμμή, προσφέροντάς σας διορατικότητα...

Διαβάστε περισσότερα
Historical Ancestry: ένα συναισθηματικό ταξίδι στο παρελθόν

Historical Ancestry: ένα συναισθηματικό ταξίδι στο παρελθόν

Ανακαλύψτε τις βαθύτερες ρίζες σας με την ιστορική αναφορά καταγωγής από το 24Genetics. Φανταστείτε ότι μπορείτε να ταξιδέψετε πίσω στο χρόνο, όχι μόνο για να μάθετε για την ιστορία του κόσμου, αλλά για να ανακαλύψετε πώς οι δικοί σας πρόγονοι συνέβαλαν στη διαμόρφωσή της. Αυτό ακριβώς προσφέρουμε...

Διαβάστε περισσότερα
Γενετική και καρκίνος του μαστού

Γενετική και καρκίνος του μαστού

Ο καρκίνος του μαστού, εμφανίζεται όταν τα κύτταρα στους μαστούς αρχίζουν να πολλαπλασιάζονται ανεξέλεγκτα, με αποτέλεσμα τον σχηματισμό όγκων. Εάν αφεθούν χωρίς θεραπεία, τα καρκινικά κύτταρα μπορούν να εξαπλωθούν σε όλο το σώμα και να γίνουν θανατηφόρα. Αυτός ο τύπος καρκίνου αποτελεί παγκόσμια ανησυχία για την υγεία, επηρεάζοντας...

Διαβάστε περισσότερα
Καρκίνος του πνεύμονα και γενετική

Καρκίνος του πνεύμονα και γενετική

Τι είναι ο καρκίνος του πνεύμονα; Ο καρκίνος του πνεύμονα συνίσταται στον ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό κακοήθων κυττάρων του πνευμονικού επιθηλίου. Συνήθως ξεκινά από αυτά τα όργανα και μπορεί να εξαπλωθεί σε διάφορα μέρη του αναπνευστικού συστήματος, ακόμη και να φτάσει στους λεμφαδένες ή σε άλλα όργανα, όπως...

Διαβάστε περισσότερα
Τι είναι το Γενετικό Τεστ;

Τι είναι το Γενετικό Τεστ;

Στη σημερινή εποχή της επιστήμης και της τεχνολογίας, η γενετική έχει φέρει επανάσταση στην κατανόησή μας για την κληρονομικότητα και τη λειτουργία του ανθρώπινου σώματος. Οι γενετικές εξετάσεις, γνωστές και ως τεστ DNA, είναι μια από τις πιο σημαντικές καινοτομίες στον τομέα αυτό. Αυτά τα τεστ έχουν κερδίσει...

Διαβάστε περισσότερα
Τι είναι το εκθετήριο και ποιες είναι οι επιπτώσεις του στην υγεία;

Τι είναι το εκθετήριο και ποιες είναι οι επιπτώσεις του στην υγεία;

Η υγεία είναι μια σύνθετη έννοια στην οποία είναι σαφές ότι πολλοί παράγοντες διαφόρων ειδών επηρεάζουν. Μερικά από αυτά είναι σχετικά εύκολο να τροποποιηθούν. Σε άλλους η ικανότητά μας να επηρεάζουμε είναι ελάχιστη ή μηδενική. και άλλα είναι πρακτικά στατικά. Όπως σας είπαμε στο...

Διαβάστε περισσότερα
Γενετικός έλεγχος απευθείας στον καταναλωτή

Γενετικός έλεγχος απευθείας στον καταναλωτή

Από το χρώμα των ματιών μας μέχρι τις προδιαθέσεις μας σε ορισμένες ασθένειες, τα γονίδιά μας επηρεάζουν σημαντικά τη ζωή μας. Χάρη στις τεχνολογικές εξελίξεις και τις κορυφαίες εταιρείες του κλάδου όπως η 24Genetics, η εξατομικευμένη γενετική είναι πλέον πιο προσιτή από ποτέ. Τι είναι...

Διαβάστε περισσότερα
    0
    ΚΑΛΑΘΙ
    Το καλάθι σας είναι άδειο
      Υπολογισμός τιμής μεταφορικών
      εφάρμοσε το κουπόνι