Γενετική κληρονομικότητα και καταγωγή

Το blog μας προσπαθεί πάντα να είναι κατατοπιστικό και προσιτό και το γράφουμε με στόχο να το κάνουμε απλό και κατανοητό για κάθε αναγνώστη. Σε αυτήν την περίπτωση, επιτρέψαμε στον εαυτό μας να είμαστε λίγο πιο τεχνικοί για να εξηγήσουμε ορισμένες βασικές αρχές της γενετικής καταγωγής. Αλλά δεν χρειάζεται να κατανοείτε κάθε λέξη ή κάθε δήλωση λεπτομερώς. Είμαστε βέβαιοι ότι, μέχρι το τέλος της ανάγνωσης αυτής της ανάρτησης, θα έχετε τις βασικές έννοιες που θα σας επιτρέψουν να κατανοήσετε καλύτερα τι κρύβεται πίσω από τη δημιουργία μιας εξατομικευμένης μελέτης καταγωγής της 24Genetics.

 

 

Τι είναι η γενετική κληρονομικότητα;  

Προκειμένου να κατανοήσουμε το πεδίο εφαρμογής των δοκιμών καταγωγής και να κατανοήσουμε την επιστήμη πίσω από αυτό, είναι απαραίτητο να εξηγήσουμε πώς είναι οργανωμένο το γενετικό υλικό και πώς λειτουργεί η γενετική κληρονομικότητα.

 

 

Πώς οργανώνεται το γενετικό υλικό;

Το γενετικό υλικό είναι η χημική βάση στην οποία αποθηκεύονται όλες οι απαραίτητες πληροφορίες για την παραγωγή και τη ρύθμιση των πρωτεϊνών και καθορίζει τη μοίρα των κυττάρων μας και τις πληροφορίες που μας καθορίζουν ως άτομα. Το γενετικό υλικό σχεδόν όλων των γνωστών οργανισμών, εκτός από ορισμένους ιούς, είναι οργανωμένο με τη μορφή DNA (δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ). 

Το συνολικό περιεχόμενο DNA ενός οργανισμού ονομάζεται γονιδίωμα. Το ανθρώπινο γονιδίωμα μπορεί να χωριστεί σε πυρηνικό γονιδίωμα και μιτοχονδριακό γονιδίωμα. 

Από τη μία πλευρά, το πυρηνικό γονιδίωμα αποτελείται από 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων που μαζί περιέχουν πληροφορίες για περίπου 20,000 γονίδια, που αποτελούνται από περισσότερα από 3 δισεκατομμύρια νουκλεοτίδια. Αξίζει να σημειωθεί ότι από αυτά τα περισσότερα από 3 δισεκατομμύρια νουκλεοτίδια που συνθέτουν το ανθρώπινο γονιδίωμα, η μεταβλητότητα μεταξύ των ατόμων βρίσκεται μόνο στο 0.1% των θέσεων. Αυτά τα 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων οργανώνονται σε 22 ζεύγη αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων (ή αυτοσωμάτων) και 1 ζεύγος φυλετικών χρωμοσωμάτων, XX για τα βιολογικά αρσενικά και XY για βιολογικά θηλυκά.

Το μιτοχονδριακό γονιδίωμα, από την άλλη πλευρά, αποτελείται από μια ενιαία κυκλική αλυσίδα, η κληρονομιά της οποίας είναι αποκλειστικά μητρική. 

Μπορούμε να κατανοήσουμε το γονιδίωμα ως μια συλλογή από εγκυκλοπαίδειες που περιέχουν όλες τις πληροφορίες που χρειάζεται ένα άτομο για να αναπτυχθεί και να αναπτυχθεί. Αυτή η εγκυκλοπαίδεια έχει 23 τόμους, ο καθένας αντιπροσωπεύει κάθε ένα από τα ζεύγη χρωμοσωμάτων, στα οποία μπορούμε να διαβάσουμε τα γονίδια, τα οποία θα μπορούσαμε να αναπαραστήσουμε ως λέξεις αυτής της εγκυκλοπαίδειας. Με τη σειρά τους, αυτές οι λέξεις αποτελούνται από γράμματα, τα οποία, στην περίπτωση των γονιδίων, αντιστοιχούν στους τέσσερις τύπους νουκλεοτιδίων που συνθέτουν το DNA: αδενίνη, θυμίνη, κυτοσίνη και γουανίνη. Για κάθε μία από τις θέσεις θα υπάρχουν δύο πιθανά γράμματα (δύο πιθανά νουκλεοτίδια), τα οποία θα είναι τα αλληλόμορφα.  

Αναπαράσταση ανθρώπινου γενετικού υλικού.

Εικόνα 1. Αναπαράσταση ανθρώπινου γενετικού υλικού.

Η γενετική κληρονομικότητα μπορεί να οριστεί ως χαρακτηριστικά που κληρονομούνται από τους γονείς στους απογόνους. Τα μεταδοτικά γνωρίσματα είναι εκείνα που είναι σταθεροποιημένα στα γονίδια, τα οποία αποτελούν τον γονότυπο, ενώ η εκδήλωση αυτών των χαρακτηριστικών είναι αυτή που συνιστά τον φαινότυπο. Είναι σημαντικό να έχουμε κατά νου ότι σε πολλές περιπτώσεις ο φαινότυπος δεν καθορίζεται μόνο από τον γονότυπο αλλά επηρεάζεται επίσης από περιβαλλοντικούς παράγοντες (1).  Για να κάνουμε μια απλή αναλογία για ευκολία κατανόησης, θα μπορούσαμε να πούμε ότι σε έναν πίνακα, ο γονότυπος αποτελείται από τον καμβά, τον τύπο της χρωστικής ουσίας, τα χρώματα, το πινέλο, την πινελιά κ.λπ. και ο φαινότυπος είναι η εικόνα που βλέπω. 

Ο όρος γενετική μεταβλητότητα αναφέρεται σε διαφορές στην αλληλουχία DNA μεταξύ ατόμων ή πληθυσμών, οι οποίες, όπως αναφέρθηκε παραπάνω, μειώνονται στο 0.1% του ανθρώπινου γονιδιώματος. Οι κύριες πηγές μεταβλητότητας είναι οι μεταλλάξεις και ο γενετικός ανασυνδυασμός. 

 

 

Τι είναι οι μεταλλάξεις; 

Οι μεταλλάξεις είναι μόνιμες και κληρονομήσιμες αλλαγές στην αλληλουχία του DNA. De novo μεταλλάξεις δημιουργούνται όταν εμφανίζεται ένα σφάλμα στην αντιγραφή του DNA που δεν διορθώνεται από τα ένζυμα επιδιόρθωσης. Με άλλα λόγια, είναι κυρίως σφάλματα που δεν έχουν καμία γνωστή ή δικαιολογημένη αιτία και οδηγούν σε γενετική τροποποίηση. Ανάλογα με τις συνέπειες για τον οργανισμό, οι μεταλλάξεις ταξινομούνται στους ακόλουθους τύπους: 

  • Επιβλαβές: επιζήμιο για τον οργανισμό, μειώνοντας έτσι την αναπαραγωγική αποτελεσματικότητα, δηλαδή την πιθανότητα να αφήσει απογόνους. 
  • Ευεργετικό: παρέχει ένα προσαρμοστικό πλεονέκτημα που αυξάνει την αναπαραγωγική αποτελεσματικότητα.
  • Ουδέτερο (2). 

Οι περισσότερες μεταλλάξεις που συμβαίνουν στο γονιδίωμα και μεταβιβάζονται στους απογόνους είναι ωφέλιμες ή ουδέτερες, γιατί δεν επηρεάζουν αρνητικά τη βιωσιμότητα των οργανισμών.

 

 

Τι είναι ο γενετικός ανασυνδυασμός;

Ο γενετικός ανασυνδυασμός είναι η διαδικασία με την οποία ομόλογα χρωμοσώματα ή τμήματα χρωμοσωμάτων σπάνε και ενώνονται μεταξύ τους, που περιλαμβάνει την αναδιάταξη των αλληλουχιών DNA. Αυτή η διαδικασία λαμβάνει χώρα κατά τη διάρκεια της μείωσης, η οποία είναι η διαδικασία της κυτταρικής διαίρεσης που συμβαίνει στη σεξουαλική αναπαραγωγή για το σχηματισμό γαμετών ή σεξουαλικών κυττάρων, τόσο αρσενικών (σπερματοζωάρια) όσο και θηλυκών (ωάρια). 

Γενετικός ανασυνδυασμός

Εικόνα 2. Γενετικός ανασυνδυασμός

Από τα 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων που διαθέτει κάθε άτομο, κάθε ζευγάρι έχει ένα χρωμόσωμα που κληρονομείται από τον πατέρα και ένα από τη μητέρα. Επομένως, κατά τον σχηματισμό γαμετών (σπερματοζωάριο και ωάριο) ενός ατόμου, λαμβάνει χώρα ανασυνδυασμός μεταξύ των δύο χρωμοσωμάτων των 23 ζευγών (ομόλογα χρωμοσώματα), μετά τον οποίο τα 23 ανασυνδυασμένα μεμονωμένα χρωμοσώματα θα αποτελούν μέρος του καθενός από τους γαμέτες. Η επόμενη γενιά θα κληρονομήσει ένα χρωμόσωμα από κάθε γονέα, έχοντας έτσι έναν μοναδικό συνδυασμό του δικού τους γενετικού υλικού. Αυτό φαίνεται στο παρακάτω σχήμα: 

Αναπαράσταση ανθρώπινου γενετικού υλικού.

Υπάρχουν χρωμοσωμικές θέσεις, που τεχνικά ονομάζονται τόποι, μερικές από τις οποίες παρουσιάζουν πιθανές παραλλαγές αλληλουχιών νουκλεοτιδίων σε ένα γονίδιο (αλληλόμορφα). Αυτές οι παραλλαγές περιλαμβάνουν πολυμορφισμούς απλού νουκλεοτιδίου (SNPs), οι οποίοι είναι παραλλαγές μεμονωμένων νουκλεοτιδίων που υπάρχουν σε τουλάχιστον 1% του πληθυσμού και οι συχνότητες αλληλόμορφων αυτών των παραλλαγών έχουν περιγραφεί σε διαφορετικούς πληθυσμούς. Η συχνότητα αλληλόμορφων ορίζεται ως η αναλογία ενός συγκεκριμένου αλληλόμορφου από όλα τα πιθανά αλληλόμορφα σε μια δεδομένη θέση σε έναν δεδομένο πληθυσμό (3). 

Είναι η διαφορά στις συχνότητες των αλληλόμορφων μεταξύ των πληθυσμών που επιτρέπει τους υπολογισμούς της καταγωγής.

 

 

Τι είναι η καταγωγή; 

Η καταγωγή είναι ένας πολύ ευρύς και δύσκολος ορισμός, καθώς υπόκειται σε διάφορες ερμηνείες. Με μια ευρεία έννοια, μπορεί να βασίζεται γενετικά, γεωγραφικά, ιστορικά ή πολιτισμικά. 

Από τη σκοπιά της γενετικής, η καταγωγή θα μπορούσε να οριστεί ως η μελέτη όλων των γενετικών πληροφοριών που κληρονομήσαμε από τους προγόνους μας, με ορισμένες μεταλλάξεις και γενετικές παραλλαγές, που μας επιτρέπουν να ορίσουμε την προέλευσή μας. 

Οι πληθυσμοί εμφανίζουν γενετική μεταβλητότητα ως αποτέλεσμα των δημογραφικών γεγονότων στα οποία έχουν εμπλακεί σε όλη την ανθρώπινη ιστορία, όπως μεταναστεύσεις και ανάμειξη με άλλους πληθυσμούς, ασθένειες με υψηλά ποσοστά θνησιμότητας, γεωγραφική απομόνωση κ.λπ. (4). Έτσι, η καταγωγή μας είναι το αποτέλεσμα μιας πολύπλοκης ανάμειξης πληθυσμών με την πάροδο του χρόνου, από την προέλευση του ανθρώπινου είδους στην Αφρική, περίπου 300,000 χρόνια πριν, μέχρι σήμερα (5). Δεδομένων αυτών των προτύπων γενετικής μεταβλητότητας, είναι δυνατό να πραγματοποιηθεί μια ανάλυση των γενετικών διαφορών και ομοιοτήτων που υπάρχουν μεταξύ ενός ατόμου και διαφόρων πληθυσμών σε όλο τον κόσμο για να συμπεράνουμε την καταγωγή (6).

 

 

Πώς γίνονται οι υπολογισμοί της καταγωγής;

Υπάρχουν τρεις τύποι δοκιμών για την καταγωγή: αυτοσωματικές, μιτοχονδριακές και Υ-χρωμοσωμικές. Θα επικεντρωθούμε στις αυτοσωματικές δοκιμές καταγωγής. 

Οι αυτοσωμικές δοκιμές καταγόνων πραγματοποιούν ανάλυση των αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων, δηλαδή των ζευγών των χρωμοσωμάτων 1 έως 22, χωρίς να συμπεριλαμβάνεται το 23ο ζεύγος, που είναι φυλετικά χρωμοσώματα (XX ή XY).  Αυτά τα 22 ζεύγη χρωμοσωμάτων κληρονομούνται και από τους δύο γονείς, παρέχοντας έτσι κοινές πληροφορίες για τη μητρική και πατρική καταγωγή (7). 

Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, οι αναλύσεις καταγωγής βασίζονται στην εύρεση ομοιοτήτων μεταξύ του δείγματος ενός συγκεκριμένου ατόμου και ενός συνόλου διαφορετικών δειγμάτων, τα οποία αποτελούν τον πίνακα αναφοράς ή τη βάση δεδομένων, και των οποίων η καταγωγή είναι γνωστή εκ των προτέρων. Για να συμπεράνουμε την καταγωγή, τα SNPs μεταξύ των δύο συγκρίνονται, έτσι ώστε όσο μεγαλύτερη είναι η σύμπτωση μεταξύ του προς ανάλυση δείγμα και του δείγματος αναφοράς, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα ύπαρξης κοινής καταγωγής. Αυτά τα αποτελέσματα αντικατοπτρίζουν, κατά κάποιο τρόπο, με ποιους πληθυσμούς σχετίζεται η γενετική πληροφορία που κληρονομήσαμε σήμερα και, επομένως, ποια είναι η γενετική μας προέλευση. 

 

 

Καταγωγή στο 24Genetics

Στην 24Genetics σας προσφέρουμε πληροφορίες για τη γενετική σας καταγωγή σε γεωγραφικό επίπεδο. Δηλαδή, συνδέουμε τη γενετική σας προέλευση με τις γεωγραφικές περιοχές στις οποίες ζούσαν οι πρόγονοί σας ή με τις οποίες είχαν στενή επαφή (6). Μας τεστ καταγωγής είναι ένα από τα πιο ολοκληρωμένα στην αγορά, με βάση δεδομένων αναφοράς που περιλαμβάνει DNA από ανθρώπους που αντιπροσωπεύουν περισσότερες από 1,500 περιοχές, επειδή οι πρόγονοί τους έχουν ζήσει σε μια περιοχή για γενιές. Οι πληροφορίες μας ταξινομούνται σε 175 χώρες, ανά πολιτείες, περιφέρειες ή ακόμα και επαρχίες, που χρονολογούνται από 700 έως 900 χρόνια και μπορούν ακόμη και να ανιχνεύσουν γενετικά σήματα πριν από περισσότερα από 2,000 χρόνια.

 

 

Βιβλιογραφία

1. Φενότυπο | NHGRI [Διαδίκτυο]. [αναφέρθηκε στις 2022 Ιουνίου 20]. Διαθέσιμο από: https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Fenotipo

2. Τι είναι η γενετική παραλλαγή | Ανθρώπινη γενετική παραλλαγή [Διαδίκτυο]. [αναφέρθηκε στις 2022 Ιουνίου 20]. Διαθέσιμο από: https://www.ebi.ac.uk/training/online/courses/human-genetic-variation-introduction/what-is-genetic-variation/

3. Strachan T, Διαβάστε AP. Ανθρώπινη Μοριακή Γενετική. Ανθρώπινη Μοριακή Γενετική. Νέα Υόρκη: Garland Science; 2018. 784 σελ. 

4. Mathieson I, Scally A. Τι είναι η καταγωγή; Flint J, επιμελητής. PLOS Genetics [Διαδίκτυο]. 2020 Μαρτίου 9 [αναφέρθηκε στις 2020 Μαρτίου 23]· 16(3):e1008624. Διαθέσιμο από: https://dx.plos.org/10.1371/journal.pgen.1008624

5. Jobling M, Hollox E, Hurles M, Kivisild T, Tyler-smith C. Human Evolutionary Genetics. Νέα Υόρκη (ΗΠΑ): Garland Science; 2013. 650 σελ. 

6. Royal CD, Novembre J, Fullerton SM, Goldstein DB, Long JC, Bamshad MJ, et al. Συμπερασματικά Γενετική Καταγωγή: Ευκαιρίες, Προκλήσεις και Συνέπειες. American Journal of Human Genetics [Διαδίκτυο]. 2010 Μαΐου 5 [αναφέρθηκε στις 2022 Ιουνίου 17];86(5):661. Διαθέσιμο από: /pmc/articles/PMC2869013/

7. Templeton AR. Γενετική και Γονιδιωματική του Ανθρώπου Πληθυσμού. Ακαδημαϊκός Τύπος; 2019. 

Σε σενάριο Debora Pino García

Γενεσιολόγος

Γενετικές και αθλητικές κακώσεις

Γενετικές και αθλητικές κακώσεις

Αθλητικοί τραυματισμοί Οι τραυματισμοί αποτελούν ένα από τα βασικά προβλήματα των αθλητών, αφού ανεξάρτητα από το άθλημα που ασκούν, είναι εκτεθειμένοι σε αυτούς. Πολλές φορές τα μέσα ενημέρωσης αντηχούν ότι ορισμένες αθλητικές φιγούρες υποτροπιάζουν συνεχώς από τον ίδιο τραυματισμό, αλλά γιατί συμβαίνει αυτό; Ο...

Διαβάστε περισσότερα
Ιδιωτικότητα δεδομένων. Προστασία της γενετικής σας κληρονομιάς.

Ιδιωτικότητα δεδομένων. Προστασία της γενετικής σας κληρονομιάς.

Στην ψηφιακή εποχή, η τεχνολογία προχωρά με άλματα και αυτό επέτρεψε στην κατανόηση της γενετικής μας να φτάσει σε πρωτοφανή επίπεδα. Σε αυτό το συναρπαστικό ταξίδι αυτο-ανακάλυψης, εμείς στην 24Genetics είμαστε περήφανοι που βρισκόμαστε στην πρώτη γραμμή, προσφέροντάς σας διορατικότητα...

Διαβάστε περισσότερα
Historical Ancestry: ένα συναισθηματικό ταξίδι στο παρελθόν

Historical Ancestry: ένα συναισθηματικό ταξίδι στο παρελθόν

Ανακαλύψτε τις βαθύτερες ρίζες σας με την ιστορική αναφορά καταγωγής από το 24Genetics. Φανταστείτε ότι μπορείτε να ταξιδέψετε πίσω στο χρόνο, όχι μόνο για να μάθετε για την ιστορία του κόσμου, αλλά για να ανακαλύψετε πώς οι δικοί σας πρόγονοι συνέβαλαν στη διαμόρφωσή της. Αυτό ακριβώς προσφέρουμε...

Διαβάστε περισσότερα
Γενετική και καρκίνος του μαστού

Γενετική και καρκίνος του μαστού

Ο καρκίνος του μαστού, εμφανίζεται όταν τα κύτταρα στους μαστούς αρχίζουν να πολλαπλασιάζονται ανεξέλεγκτα, με αποτέλεσμα τον σχηματισμό όγκων. Εάν αφεθούν χωρίς θεραπεία, τα καρκινικά κύτταρα μπορούν να εξαπλωθούν σε όλο το σώμα και να γίνουν θανατηφόρα. Αυτός ο τύπος καρκίνου αποτελεί παγκόσμια ανησυχία για την υγεία, επηρεάζοντας...

Διαβάστε περισσότερα
Καρκίνος του πνεύμονα και γενετική

Καρκίνος του πνεύμονα και γενετική

Τι είναι ο καρκίνος του πνεύμονα; Ο καρκίνος του πνεύμονα συνίσταται στον ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό κακοήθων κυττάρων του πνευμονικού επιθηλίου. Συνήθως ξεκινά από αυτά τα όργανα και μπορεί να εξαπλωθεί σε διάφορα μέρη του αναπνευστικού συστήματος, ακόμη και να φτάσει στους λεμφαδένες ή σε άλλα όργανα, όπως...

Διαβάστε περισσότερα
Τι είναι το Γενετικό Τεστ;

Τι είναι το Γενετικό Τεστ;

Στη σημερινή εποχή της επιστήμης και της τεχνολογίας, η γενετική έχει φέρει επανάσταση στην κατανόησή μας για την κληρονομικότητα και τη λειτουργία του ανθρώπινου σώματος. Οι γενετικές εξετάσεις, γνωστές και ως τεστ DNA, είναι μια από τις πιο σημαντικές καινοτομίες στον τομέα αυτό. Αυτά τα τεστ έχουν κερδίσει...

Διαβάστε περισσότερα
Τι είναι το εκθετήριο και ποιες είναι οι επιπτώσεις του στην υγεία;

Τι είναι το εκθετήριο και ποιες είναι οι επιπτώσεις του στην υγεία;

Η υγεία είναι μια σύνθετη έννοια στην οποία είναι σαφές ότι πολλοί παράγοντες διαφόρων ειδών επηρεάζουν. Μερικά από αυτά είναι σχετικά εύκολο να τροποποιηθούν. Σε άλλους η ικανότητά μας να επηρεάζουμε είναι ελάχιστη ή μηδενική. και άλλα είναι πρακτικά στατικά. Όπως σας είπαμε στο...

Διαβάστε περισσότερα
Γενετικός έλεγχος απευθείας στον καταναλωτή

Γενετικός έλεγχος απευθείας στον καταναλωτή

Από το χρώμα των ματιών μας μέχρι τις προδιαθέσεις μας σε ορισμένες ασθένειες, τα γονίδιά μας επηρεάζουν σημαντικά τη ζωή μας. Χάρη στις τεχνολογικές εξελίξεις και τις κορυφαίες εταιρείες του κλάδου όπως η 24Genetics, η εξατομικευμένη γενετική είναι πλέον πιο προσιτή από ποτέ. Τι είναι...

Διαβάστε περισσότερα
    0
    ΚΑΛΑΘΙ
    Το καλάθι σας είναι άδειο
      Υπολογισμός τιμής μεταφορικών
      εφάρμοσε το κουπόνι