Τεστ DNA για γενετικές ασθένειες;

Η πρόοδος που σημειώθηκε στη γενετική έρευνα επέτρεψε στα ανθρώπινα όντα να γνωρίσουν καλύτερα τον εαυτό τους προκειμένου να βελτιστοποιήσουν τον τρόπο ζωής τους και να βελτιώσουν την ευημερία τους, όχι μόνο ανακαλύπτοντας την καταγωγή τους ή ποια χαρακτηριστικά ή ταλέντα έχουν στα γονίδιά τους, αλλά και γνωρίζοντας προδιάθεση για ορισμένες ασθένειες, τη διατροφή που τους ταιριάζει καλύτερα, ακόμη και το πιο κατάλληλο πρόγραμμα προπόνησης με βάση τα γονίδιά τους.

Οι εξετάσεις DNA για ασθένειες παρέχουν πληροφορίες σχετικά με την τάση να υποφέρουμε από ορισμένες παθήσεις, με μεγάλη επίδραση τη διάγνωσή τους.

 

Γενετική, η κύρια πηγή αυτογνωσίας

 

A γονίδιο αποτελεί τη θεμελιώδη μονάδα της κληρονομικότητας. Περιέχουν τις γενετικές πληροφορίες που κωδικοποιούνται στο DNA και επιτρέπουν τη μετάδοση γενετικών πληροφοριών από γονέα σε παιδί[1].

Την τελευταία δεκαετία, υπάρχει αυξανόμενη ευαισθητοποίηση σχετικά με τα οικονομικά οφέλη και τα οφέλη για την υγεία από την επένδυση στην έγκαιρη ανίχνευση ασθενειών. Ένα από τα κλειδιά αυτής της έγκαιρης ανίχνευσης είναι το χρήση της γενετικής. Οι πληροφορίες από τα γονίδια μεταβιβάζονται από τη μια γενιά στην άλλη, επομένως μεταβιβάζονται και δεδομένα για κληρονομικές ασθένειες.

Είναι δυνατό να πραγματοποιηθεί ένα τεστ DNA για ανίχνευση πιθανές προδιαθέσεις σε ορισμένες ασθένειες. Ωστόσο, είναι απαραίτητο να έχουμε κατά νου ότι τα αποτελέσματα δεν είναι απολύτως δεσμευτικά. Η γενετική προδιάθεση για μια παθολογία είναι ένας βασικός παράγοντας που πρέπει να λαμβάνεται υπόψη, αλλά όχι ο μοναδικός. Στην πιθανή ανάπτυξη νόσος. Για παράδειγμα, εάν έχετε προδιάθεση να πάσχετε από υπέρταση, αλλά τρώτε υγιεινή διατροφή, κάνετε αθλήματα, κρατάτε υπό έλεγχο το άγχος σας κ.λπ., η πιθανότητα εμφάνισης αυτής της ασθένειας μειώνεται σημαντικά και μπορεί να μην υποφέρετε από αυτήν. Και το ίδιο συμβαίνει και αντίστροφα. Με άλλα λόγια, το να έχεις μια τάση δεν είναι συνώνυμο με την ανάπτυξη μιας ασθένειας στο μέλλον. Επομένως, κάθε φορά που γίνεται ανάλυση DNA για την ανίχνευση ασθενειών, είναι σημαντικό να συμπληρώνονται τα αποτελέσματα με τη γνώμη ενός γιατρού.

Νόσος προδιάθεσης σε τεστ DNA

Γενετικές ασθένειες

 

Περίπου το 1% των μωρών γεννιούνται με μια γενετική ανωμαλία. Αυτό καθιστά τις κληρονομικές ασθένειες μια ομάδα παθολογιών που πρέπει να λαμβάνονται υπόψη στην υγεία των ατόμων [2].

Γενετικές ασθένειες είναι αυτά που οφείλονται σε αλλοίωση ενός ή περισσοτέρων γονιδίων, και μπορεί να είναι χρωμοσωμικά, μονογονικά ή πολυπαραγοντικά. Τα πιο γνωστά είναι μονογενής ασθένειες που προκαλούνται από την παθογόνο μετάλλαξη ενός μόνο γονιδίου. Σε αυτές τις ασθένειες ο συσχετισμός γονότυπου-φαινότυπου είναι πολύ υψηλός, ο γονότυπος είναι το σύνολο των γονιδίων που συνθέτουν ένα άτομο και ο φαινότυπος είναι ένα παρατηρήσιμο χαρακτηριστικό ή χαρακτηριστικό ενός οργανισμού, σε αυτήν την περίπτωση, της νόσου. Ωστόσο, ανάλογα με το είδος της κληρονομικότητας, είναι πιθανό να είστε φορέας μιας από αυτές τις ασθένειες χωρίς να πάσχετε από αυτήν. Επιπλέον, πρέπει να λαμβάνεται υπόψη η διείσδυση της νόσου, η οποία ορίζεται ως η πιθανότητα να αναπτύξει τη νόσο ένα άτομο με παθογόνο μετάλλαξη σε γονίδιο που προκαλεί νόσο. [3]. 

Το τεστ DNA μπορεί να ανιχνεύσει το επίπεδο κινδύνου για ορισμένες ασθένειες, επομένως έχει γίνει ένα χρήσιμο εργαλείο στον τομέα της υγείας.

Λοιπόν, μπορείτε να μάθετε από ποιες ασθένειες θα πάσχετε με ένα τεστ DNA;

 

Με ένα προληπτικό τεστ DNA, όπως αυτό της 24Genetics, δεν μπορείς να ξέρεις ποιες ακριβώς ασθένειες θα κληρονομήσεις, ούτε αν θα πάθεις σίγουρα. Αυτό που μπορεί να γίνει με μια ανάλυση αυτού του τύπου είναι να βοηθήσει γνωρίζουν την προδιάθεση σε εκατοντάδες παθολογίες. Υπάρχουν άλλοι τύποι τεστ, στα οποία αναλύονται όλα τα γονίδια που εμπλέκονται σε μια παθολογία και τα οποία έχουν διαγνωστική εγκυρότητα. Αυτός ο τύπος διαγνωστικής εξέτασης γίνεται συνήθως σε περίπτωση υποψιών για συγκεκριμένες ασθένειες. Με άλλα λόγια, είναι συνήθως πιο εις βάθος και πιο συγκεκριμένοι ως προς τον όγκο των πληροφοριών που παρέχουν.

Στο τεστ DNA 24Genetics, περισσότερα από 700,000 γενετικοί δείκτες αναλύονται και συγκρίνονται, μέσω πολύπλοκων αλγορίθμων, με διαφορετικά αποτελέσματα έγκριτης γενετικής έρευνας. Έτσι, επιτυγχάνεται το επίπεδο της προδιάθεσης να πάσχουμε από ορισμένες ασθένειες γενετικής και κληρονομικής προέλευσης.

Όπως αναφέραμε παραπάνω, θα θέλαμε να τονίσουμε ότι η λήψη ενός ή του άλλου αποτελέσματος για μια συγκεκριμένη παθολογία δεν σημαίνει ότι θα πραγματικά υποφέρουν από αυτό ή όχι. Τα γονίδια παρέχουν πολύτιμες πληροφορίες, αλλά υπάρχουν παθολογίες που δεν εξαρτώνται αποκλειστικά από την κληρονομικότητα και επηρεάζονται από άλλους εξωτερικούς παράγοντες.

Μία από τις πιο σημαντικές πτυχές οποιασδήποτε παθολογίας είναι η απόκτηση ενός νωρίς διάγνωση. Η γνώση και η πρόληψη ασθενειών μπορεί πολλαπλασιάστε τα ποσοστά επιτυχίας κατά 5 έως 10 φορές. Ένα τεστ DNA για την ανίχνευση ασθενειών βοηθά στη λήψη των βέλτιστων αποφάσεων όσον αφορά την πρόληψη, καθώς δεν μπορείτε να ενεργήσετε σε αυτό που δεν γνωρίζετε. Οποιαδήποτε γνώση για τη γενετική του σώματος είναι υγεία, επομένως είναι μια σοφή απόφαση, σε κάθε περίπτωση.

προδιάθεση για ορισμένες ασθένειες

Αναφορά ανάλυσης DNA υγείας για τον εντοπισμό ασθενειών

 

Μέσω της ανάλυσης DNA της 24Genetics, λαμβάνονται πληροφορίες για εκατοντάδες ασθένειες, οι οποίες μπορούν να ταξινομηθούν στις ακόλουθες κατηγορίες:

  • Σύνθετες ασθένειες: GWAS.

Το GWAS (Genome-wide Association Studies) είναι μελέτες συσχέτισης σε επίπεδο γονιδιώματος που συγκρίνονται Δείκτες DNA από άτομα με ασθένεια σε άτομα χωρίς την εν λόγω ασθένεια, έτσι ώστε να μπορούν να εντοπιστούν οι διαφορές στα γονίδια. Δεδομένου ότι δεν συγκρίνουν ένα μόνο γονίδιο, αλλά χιλιάδες θέσεις σε ολόκληρο το γονιδίωμα, είναι πολύ χρήσιμα για τον υπολογισμό του γενετικού κινδύνου που σχετίζεται με πολυγονιδιακές ή σύνθετες ασθένειες. Ως εκ τούτου, αντιπροσωπεύουν μια τεχνολογική ανακάλυψη στον εντοπισμό γονιδίων που σχετίζονται με αυτούς τους τύπους ασθενειών [4].

Στην έκθεση υγείας 24Genetics εφαρμόζουμε αυτές τις μελέτες, ώστε να μπορείτε να μάθετε ποιες πτυχές πρέπει να προσέχετε περισσότερο, αν και δεν πρέπει να ξεχνάμε ότι οι πολύπλοκες ασθένειες δεν επηρεάζονται μόνο από τα γονίδια, αλλά και από διαφορετικούς παράγοντες, όπως η διατροφή, τρόπο ζωής κ.λπ.

  • Σύνθετες ασθένειες: μεταλλάξεις

Οι μεταλλάξεις είναι αλλαγές στην αλληλουχία του DNA. Οι μεταλλάξεις μπορεί να προκληθούν από σφάλματα αντιγραφής του DNA, έκθεση σε μεταλλαξιογόνους παράγοντες ή ιογενείς λοιμώξεις. Οι μεταλλάξεις που προκαλούνται από σφάλματα αντιγραφής μπορούν να κληρονομηθούν ή να εμφανιστούν στην ενήλικη ζωή, με τις πρώτες να είναι αυτές που μπορούν να ανιχνευθούν σε μια γενετική ανάλυση του σάλιου [2].

Μέσα από μελέτες από την επιστημονική κοινότητα, αναζητούμε σχετικές μεταλλάξεις στα γονίδια, λόγω της σχέσης τους με ογκολογικές παθολογίες.

  • Κληρονομικές ασθένειες

Οι κληρονομικές ασθένειες μεταδίδονται από τους πατέρες και τις μητέρες στα παιδιά μέσω των γονιδίων. Δεν είναι απαραίτητο να υποφέρετε από την ασθένεια για να πρέπει να τη μεταδώσετε, αφού είναι δυνατόν να είσαι φορέας και να μην υποφέρεις ποτέ από αυτό. Ωστόσο, αυτή η ασθένεια μπορεί να επηρεάσει τους απογόνους. 

  • Βιοδείκτες, βιομετρικά στοιχεία και χαρακτηριστικά

Ο στόχος είναι να γνωρίζουμε μέσω της γενετικής την προδιάθεση να έχουμε μη φυσιολογικά επίπεδα ορισμένων μεταβολικές παραμέτρους. Για το σκοπό αυτό, χρησιμοποιούνται και πάλι GWAS συγκρίνοντάς τα με τα δεδομένα που ελήφθησαν.

  • Φαρμακογενετική

Το DNA μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον προσδιορισμό της προδιάθεσης για την επίδραση διαφορετικών φαρμάκων, δηλαδή ποια είναι καλύτερα και ποια χειρότερα ή ποια είναι η κατάλληλη δοσολογία. Με αυτόν τον τρόπο οι γιατροί μπορούν να επιλέξουν την καταλληλότερη για θεραπεία, φέρνοντάς μας έτσι πιο κοντά εξατομικευμένη ιατρική.

 

Τι θα βρείτε στην έκθεση;

 

Η αναφορά έχει όλα τα αποτελέσματα στα σημεία που αναφέρθηκαν παραπάνω, ώστε να γνωρίζετε για κάθε ασθένεια, βιοδείκτη, φάρμακο κ.λπ. την προδιάθεση που δίνει η γενετική σας.

Μερικές από τις παθολογίες που βρέθηκαν στην αναφορά του τεστ DNA για την ανίχνευση ασθενειών είναι: καρκίνος του μαστού, του προστάτη ή της ουροδόχου κύστης, κοιλιοκάκη, ενδομητρίωση, σκλήρυνση κατά πλάκας, σχιζοφρένεια, ψωρίαση, υποθυρεοειδισμός ή διαβήτης. Σας συνιστούμε να συμβουλευτείτε αυτό δείγμα αναφοράς για να μάθετε περισσότερα για τα τεστ DNA που βοηθούν στην ανίχνευση ασθενειών από το 24Genetics. 

Εν ολίγοις, πραγματοποιώντας ένα τεστ DNA πρόληψης ασθενειών, θέτουμε σε εφαρμογή τις μεγάλες προόδους της τεχνολογίας DNA, ώστε να μπορείτε να μάθετε για την τάση σας για ένα ευρύ φάσμα κληρονομικών ασθενειών, με την υποστήριξη της συνεχώς προχωρημένης έρευνας για τη διάγνωση και τη θεραπεία τους [1] . Με Τεστ υγείας DNA από την 24Genetics θα μπορέσετε να εντοπίσετε αυτές τις πιθανές παθολογίες για να δράσετε έγκαιρα.

 

Βιβλιογραφία:

 

  1. Juárez-Vázquez, CI, Lara-Aguilar, RA, & Javier, F. (2017). Conceptos básicos de genética clínica para la práctica oncológica. Gaceta Mexicana de Oncología, 16(1). 
  2. González-Lamuño, D., & García Fuentes, M. (2008). Enfermedades de base genética. Στο Anales del Sistema Sanitario de Navarra (Τόμος 31, σελ. 105-126). Gobierno de Navarra. Departamento de Salud. διαθέσιμο από: https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1137-66272008000400008
  3. Guillén-Navarro, E., Ballesta-Martínez, MJ, & López-González, V. (2011). Genética y enfermedad. Concepto de genética médica. Nefrología, 2(1), 3-10. Διαθέσιμο από: https://www.revistanefrologia.com/es-genetica-enfermedad-conceptogenetica-medica-articulo-X2013757511002585
  4. Riancho, JA (2012). Enfermedades complejas y analisis genéticos por el método GWAS. Ventajas y limitaciones. Reumatología Clínica, 8(2), 56-57.

Σε σενάριο Manuel de la Mata

Γενεσιολόγος

Γενετικές και αθλητικές κακώσεις

Γενετικές και αθλητικές κακώσεις

Αθλητικοί τραυματισμοί Οι τραυματισμοί αποτελούν ένα από τα βασικά προβλήματα των αθλητών, αφού ανεξάρτητα από το άθλημα που ασκούν, είναι εκτεθειμένοι σε αυτούς. Πολλές φορές τα μέσα ενημέρωσης αντηχούν ότι ορισμένες αθλητικές φιγούρες υποτροπιάζουν συνεχώς από τον ίδιο τραυματισμό, αλλά γιατί συμβαίνει αυτό; Ο...

Διαβάστε περισσότερα
Ιδιωτικότητα δεδομένων. Προστασία της γενετικής σας κληρονομιάς.

Ιδιωτικότητα δεδομένων. Προστασία της γενετικής σας κληρονομιάς.

Στην ψηφιακή εποχή, η τεχνολογία προχωρά με άλματα και αυτό επέτρεψε στην κατανόηση της γενετικής μας να φτάσει σε πρωτοφανή επίπεδα. Σε αυτό το συναρπαστικό ταξίδι αυτο-ανακάλυψης, εμείς στην 24Genetics είμαστε περήφανοι που βρισκόμαστε στην πρώτη γραμμή, προσφέροντάς σας διορατικότητα...

Διαβάστε περισσότερα
Historical Ancestry: ένα συναισθηματικό ταξίδι στο παρελθόν

Historical Ancestry: ένα συναισθηματικό ταξίδι στο παρελθόν

Ανακαλύψτε τις βαθύτερες ρίζες σας με την ιστορική αναφορά καταγωγής από το 24Genetics. Φανταστείτε ότι μπορείτε να ταξιδέψετε πίσω στο χρόνο, όχι μόνο για να μάθετε για την ιστορία του κόσμου, αλλά για να ανακαλύψετε πώς οι δικοί σας πρόγονοι συνέβαλαν στη διαμόρφωσή της. Αυτό ακριβώς προσφέρουμε...

Διαβάστε περισσότερα
Γενετική και καρκίνος του μαστού

Γενετική και καρκίνος του μαστού

Ο καρκίνος του μαστού, εμφανίζεται όταν τα κύτταρα στους μαστούς αρχίζουν να πολλαπλασιάζονται ανεξέλεγκτα, με αποτέλεσμα τον σχηματισμό όγκων. Εάν αφεθούν χωρίς θεραπεία, τα καρκινικά κύτταρα μπορούν να εξαπλωθούν σε όλο το σώμα και να γίνουν θανατηφόρα. Αυτός ο τύπος καρκίνου αποτελεί παγκόσμια ανησυχία για την υγεία, επηρεάζοντας...

Διαβάστε περισσότερα
Καρκίνος του πνεύμονα και γενετική

Καρκίνος του πνεύμονα και γενετική

Τι είναι ο καρκίνος του πνεύμονα; Ο καρκίνος του πνεύμονα συνίσταται στον ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό κακοήθων κυττάρων του πνευμονικού επιθηλίου. Συνήθως ξεκινά από αυτά τα όργανα και μπορεί να εξαπλωθεί σε διάφορα μέρη του αναπνευστικού συστήματος, ακόμη και να φτάσει στους λεμφαδένες ή σε άλλα όργανα, όπως...

Διαβάστε περισσότερα
Τι είναι το Γενετικό Τεστ;

Τι είναι το Γενετικό Τεστ;

Στη σημερινή εποχή της επιστήμης και της τεχνολογίας, η γενετική έχει φέρει επανάσταση στην κατανόησή μας για την κληρονομικότητα και τη λειτουργία του ανθρώπινου σώματος. Οι γενετικές εξετάσεις, γνωστές και ως τεστ DNA, είναι μια από τις πιο σημαντικές καινοτομίες στον τομέα αυτό. Αυτά τα τεστ έχουν κερδίσει...

Διαβάστε περισσότερα
Τι είναι το εκθετήριο και ποιες είναι οι επιπτώσεις του στην υγεία;

Τι είναι το εκθετήριο και ποιες είναι οι επιπτώσεις του στην υγεία;

Η υγεία είναι μια σύνθετη έννοια στην οποία είναι σαφές ότι πολλοί παράγοντες διαφόρων ειδών επηρεάζουν. Μερικά από αυτά είναι σχετικά εύκολο να τροποποιηθούν. Σε άλλους η ικανότητά μας να επηρεάζουμε είναι ελάχιστη ή μηδενική. και άλλα είναι πρακτικά στατικά. Όπως σας είπαμε στο...

Διαβάστε περισσότερα
Γενετικός έλεγχος απευθείας στον καταναλωτή

Γενετικός έλεγχος απευθείας στον καταναλωτή

Από το χρώμα των ματιών μας μέχρι τις προδιαθέσεις μας σε ορισμένες ασθένειες, τα γονίδιά μας επηρεάζουν σημαντικά τη ζωή μας. Χάρη στις τεχνολογικές εξελίξεις και τις κορυφαίες εταιρείες του κλάδου όπως η 24Genetics, η εξατομικευμένη γενετική είναι πλέον πιο προσιτή από ποτέ. Τι είναι...

Διαβάστε περισσότερα
    0
    ΚΑΛΑΘΙ
    Το καλάθι σας είναι άδειο
      Υπολογισμός τιμής μεταφορικών
      εφάρμοσε το κουπόνι