Covid19 και 24Genetics: νέες εξελίξεις μέρος II

Ο COVID-19 ενώνει τις προσπάθειες στην έρευνα

Από τις πρώτες μέρες της εξάπλωσης του ιού σε όλο τον κόσμο, ξεκίνησε και η έρευνα σε διεθνές επίπεδο. Απόδειξη αυτού είναι οι διάφορες κοινοπραξίες που δημιουργήθηκαν για την καταπολέμηση της πανδημίας, όπως η Κοινοπραξία Υπολογιστών Υψηλής Απόδοσης (HPC) COVID-19, η Κοινοπραξία COVID-19 Genomics (COG-UK) ή η Πρωτοβουλία Γενετικής Υποδοχής (HGI). Το τελευταίο, στο οποίο συμμετέχει η 24Genetics μέσω συνεργασίας με το Ινστιτούτο Ερευνών Υγείας του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου La Paz (IdIPAZ)συγκεντρώνει σχεδόν 200 διεθνή ερευνητικά προγράμματα που επικεντρώνονται σε γενετικούς παράγοντες ευαισθησίας στον ιό.Αυτό το νέο λήμμα θα περιγράφει την ιστορία των γενετικών ανακαλύψεων και την ανάπτυξη της έρευνας που διεξάγει επί του παρόντος η 24Genetics.

24 Συνεργατική ερευνητική συνεισφορά της Γενετικής

Χάρη στην κοινοπραξία στην οποία συμμετέχουν οι 24Genetics και (HGI), ανακαλύψαμε πολλούς και ποικίλους γενετικούς δείκτες. Καθώς υπάρχουν νέα δεδομένα, τα γενετικά αποτελέσματα έχουν γίνει πιο σημαντικά. Μία από τις πρώτες μελέτες που είδαν το φως, με τη βοήθεια του HGI, εντόπισε κρίσιμους δείκτες στην αντιική άμυνα και στις φλεγμονώδεις διεργασίες. Αυτά περιελάμβαναν συγκεκριμένα χρωμοσώματα και γονίδια όπως FYCO1 (Chr. 3), IGF1 (Chr. 12) ή DPP9 (Chr. 19) (Εικόνα 1).

Εικόνα 1. Pairo-Castineira, E., et al. Γενετικοί μηχανισμοί κρίσιμης ασθένειας στον Covid-19. medRxiv 2020.09.24.20200048; doi: https://doi.org/10.1101/2020.09.24.2020004

 

Αποτελέσματα της έρευνας με το IdiPaz

Όχι λιγότερο σημαντικά, και με πολύ μεγαλύτερο αριθμό δειγμάτων, αυξήθηκε η σημασία της ομάδας αίματος ως ανοσοπροστατευτικού παράγοντα (2). Το γονίδιο ABO (Chr.3), ο κύριος ηθοποιός, εμφανίστηκε δείχνοντας πιθανή προστασία μεταξύ 14% και 16% σε συγκεκριμένες ομάδες αίματος. Η έρευνα έφερε επίσης στο τραπέζι περισσότερους φλεγμονώδεις γενετικούς παράγοντες που σχετίζονται με την αναπνευστική ανεπάρκεια (Εικόνα 2).

 

Εικόνα 2. Η ομάδα GWAS για τον σοβαρό Covid-19. Genomewide Association Μελέτη Σοβαρού Covid-19 με Αναπνευστική Ανεπάρκεια. 2020 N Engl J Med 2020; 383:1522-1534 DOI: 10.1056/NEJMoa2020283

 

Και τι συμβάλλει το 24Genetics σε όλα αυτά;

Τον Οκτώβριο, η 24Genetics παίρνει τη σκυτάλη και με την επιτόπια εργασία που έχει γίνει από την IdIPAZ και τα δείγματα που έχουν ήδη προσδιοριστεί από τα εργαστήρια αναφοράς μας, αρχίζει να λειτουργεί. Μία από τις πρώτες εργασίες που πραγματοποιήθηκαν ήταν το φιλτράρισμα και η «επούλωση» των δεδομένων που δημιουργήθηκαν. Μία από τις διαδικασίες που ξεκίνησαν ήταν η ανάλυση γενετικών δεδομένων από άτομα με νόσο IDOC που αφορούσαν άτομα σε εντατική θεραπεία (Εικόνα 3).

Εικόνα 3. Figura proporcionada por Lasse Folkersen, BS και PhD

Τότε αποφασίστηκε να ξεκινήσει η χρήση τεχνητής νοημοσύνης από αναλύοντας το σύνολο των κλινικών μεταβλητών που αναφέρθηκαν, για να γνωρίζουν από κοντά, ποιες ήταν περισσότερο ή λιγότερο σημαντικές (Πίνακας 1).

Πίνακας 1. Διάγραμμα που παρέχεται από τον Carlos Ortega, Data Scientist

 

Η τεχνητή νοημοσύνη, με την ευκαιρία αυτή, κατέστησε δυνατή την ταξινόμηση των παραλλαγών κατά σημασία. Στον παρακάτω πίνακα, μπορείτε να δείτε τους διάφορους παράγοντες που λαμβάνονται. Ωστόσο, ήταν απαραίτητο να επικυρωθεί το μοντέλο. Για αυτό, χρησιμοποιήσαμε το SHAP (Shapley Additive Explanations). Εν ολίγοις, αυτό το μοντέλο επιτρέπει στον αλγόριθμο να εξηγήσει το βάρος που έχει κάθε παράγοντας (Πίνακας 2).

Πίνακας 2. Διάγραμμα που παρέχεται από τον Carlos Ortega, Data Scientist

 

Η αναλογία ουδετερόφιλων, ο κορεσμός του αίματος ή η ιντερλευκίνη-6 (παράμετροι που έχουν ήδη τεθεί στο μικροσκόπιο στο παρελθόν) ήταν σημαντικές παράμετροι που επιβεβαιώθηκαν (3,4,5). Μόλις είχαμε τα δεδομένα, το επόμενο βήμα ήταν να εκπαιδεύσουμε τον αλγόριθμο ώστε να κατανοεί την πιθανή προγνωστική αξία. 

 

Οφέλη από την εφαρμογή του αλγορίθμου για ασθενείς με COVID-19

Τέλος, εκπαιδεύσαμε τον αλγόριθμο να προβλέπει, με 97% σύμπτωση, τη θνησιμότητα ή την επιβίωση ασθενών με COVID. Παρά τα ενθαρρυντικά προκαταρκτικά αποτελέσματα, η επιστημονική ομάδα της 24Genetics είναι προσεκτική και δεν παραβλέπει πιθανές περιοριστικές προκαταλήψεις. Επίσης, το 24Genetics θα επικυρώσει σε σύνολα δεδομένων με αρκετά απαραίτητα δείγματα για την επαλήθευση των δεδομένων που ελήφθησαν. Εάν όλα τα ευρήματα επικυρωθούν, το εργαλείο θα μπορούσε να είναι χρήσιμο για την επιβίωση ασθενών με COVID ή τη βελτίωση των πρωτοκόλλων του νοσοκομείου. Πραγματοποιήσαμε όλη τη διαδικασία υπολογισμού με ανοιχτό κώδικα. Επομένως να χρησιμοποιείται χωρίς κόστος σε οποιαδήποτε κλινική και νοσοκομείο στον κόσμο. Στο μεταξύ, η ομάδα θα συνεχίσει την έρευνα.

 

Ευχαριστίες:

  • Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz (IdIPAZ)
  • Carlos Ortega, Επιστήμονας Δεδομένων
  • Lasse Folkersen, BS και PhD
  • Η Πρωτοβουλία για τη γενετική ξενιστή COVID-19. Το COVID-19 Host Genetics Initiative, μια παγκόσμια πρωτοβουλία για την αποσαφήνιση του ρόλου των γενετικών παραγόντων του ξενιστή στην ευαισθησία και τη σοβαρότητα της πανδημίας του ιού SARS-CoV-2. J. Hum. Genet. 28, 715–718 (2020). https://doi.org/10.1038/s41431-020-0636-6.

 

 

Βιβλιογραφία:

  • Pairo-Castineira, E., et al. Γενετικοί μηχανισμοί κρίσιμης ασθένειας στον Covid-19. medRxiv 2020.09.24.20200048; doi: https://doi.org/10.1101/2020.09.24.20200048
  • Η Ομάδα Σοβαρού Covid-19 GWAS. Genomewide Association Μελέτη Σοβαρού Covid-19 με Αναπνευστική Ανεπάρκεια. 2020 N Engl J Med 2020; 383:1522-1534 DOI: 10.1056/NEJMoa2020283
  • Protasio Veras, F., et al. Οι εξωκυτταρικές παγίδες ουδετερόφιλων που προκαλούνται από τον SARS-CoV-2 μεσολαβούν στην παθολογία του COVID-19. J Exp Med 7 Δεκεμβρίου 2020; 217 (12): e20201129. doi: https://doi.org/10.1084/jem.20201129
  • Shenoy, N., Luchtel, R. & Gulani, P. Θεωρήσεις για τον κορεσμό οξυγόνου-στόχου σε ασθενείς με COVID-19: υποτιμούμε;. BMC Med 18, 260 (2020). https://doi.org/10.1186/s12916-020-01735-2
  • Chen X, et αϊ. Το ανιχνεύσιμο ιικό φορτίο με σοβαρό οξύ αναπνευστικό σύνδρομο ορού Coronavirus 2 (RNAemia) συσχετίζεται στενά με δραστικά αυξημένο επίπεδο ιντερλευκίνης 6 σε βαρέως πάσχοντες ασθενείς με νόσο του Coronavirus 2019. Clin Infect Dis. 2020 Νοε 5;71(8):1937-1942. doi: 10.1093/cid/ciaa449. PMID: 32301997; PMCID: PMC7184354.

Σε σενάριο Manuel de la Mata

Γενεσιολόγος

Γενετικές και αθλητικές κακώσεις

Γενετικές και αθλητικές κακώσεις

Αθλητικοί τραυματισμοί Οι τραυματισμοί αποτελούν ένα από τα βασικά προβλήματα των αθλητών, αφού ανεξάρτητα από το άθλημα που ασκούν, είναι εκτεθειμένοι σε αυτούς. Πολλές φορές τα μέσα ενημέρωσης αντηχούν ότι ορισμένες αθλητικές φιγούρες υποτροπιάζουν συνεχώς από τον ίδιο τραυματισμό, αλλά γιατί συμβαίνει αυτό; Ο...

Διαβάστε περισσότερα
Ιδιωτικότητα δεδομένων. Προστασία της γενετικής σας κληρονομιάς.

Ιδιωτικότητα δεδομένων. Προστασία της γενετικής σας κληρονομιάς.

Στην ψηφιακή εποχή, η τεχνολογία προχωρά με άλματα και αυτό επέτρεψε στην κατανόηση της γενετικής μας να φτάσει σε πρωτοφανή επίπεδα. Σε αυτό το συναρπαστικό ταξίδι αυτο-ανακάλυψης, εμείς στην 24Genetics είμαστε περήφανοι που βρισκόμαστε στην πρώτη γραμμή, προσφέροντάς σας διορατικότητα...

Διαβάστε περισσότερα
Historical Ancestry: ένα συναισθηματικό ταξίδι στο παρελθόν

Historical Ancestry: ένα συναισθηματικό ταξίδι στο παρελθόν

Ανακαλύψτε τις βαθύτερες ρίζες σας με την ιστορική αναφορά καταγωγής από το 24Genetics. Φανταστείτε ότι μπορείτε να ταξιδέψετε πίσω στο χρόνο, όχι μόνο για να μάθετε για την ιστορία του κόσμου, αλλά για να ανακαλύψετε πώς οι δικοί σας πρόγονοι συνέβαλαν στη διαμόρφωσή της. Αυτό ακριβώς προσφέρουμε...

Διαβάστε περισσότερα
Γενετική και καρκίνος του μαστού

Γενετική και καρκίνος του μαστού

Ο καρκίνος του μαστού, εμφανίζεται όταν τα κύτταρα στους μαστούς αρχίζουν να πολλαπλασιάζονται ανεξέλεγκτα, με αποτέλεσμα τον σχηματισμό όγκων. Εάν αφεθούν χωρίς θεραπεία, τα καρκινικά κύτταρα μπορούν να εξαπλωθούν σε όλο το σώμα και να γίνουν θανατηφόρα. Αυτός ο τύπος καρκίνου αποτελεί παγκόσμια ανησυχία για την υγεία, επηρεάζοντας...

Διαβάστε περισσότερα
Καρκίνος του πνεύμονα και γενετική

Καρκίνος του πνεύμονα και γενετική

Τι είναι ο καρκίνος του πνεύμονα; Ο καρκίνος του πνεύμονα συνίσταται στον ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό κακοήθων κυττάρων του πνευμονικού επιθηλίου. Συνήθως ξεκινά από αυτά τα όργανα και μπορεί να εξαπλωθεί σε διάφορα μέρη του αναπνευστικού συστήματος, ακόμη και να φτάσει στους λεμφαδένες ή σε άλλα όργανα, όπως...

Διαβάστε περισσότερα
Τι είναι το Γενετικό Τεστ;

Τι είναι το Γενετικό Τεστ;

Στη σημερινή εποχή της επιστήμης και της τεχνολογίας, η γενετική έχει φέρει επανάσταση στην κατανόησή μας για την κληρονομικότητα και τη λειτουργία του ανθρώπινου σώματος. Οι γενετικές εξετάσεις, γνωστές και ως τεστ DNA, είναι μια από τις πιο σημαντικές καινοτομίες στον τομέα αυτό. Αυτά τα τεστ έχουν κερδίσει...

Διαβάστε περισσότερα
Τι είναι το εκθετήριο και ποιες είναι οι επιπτώσεις του στην υγεία;

Τι είναι το εκθετήριο και ποιες είναι οι επιπτώσεις του στην υγεία;

Η υγεία είναι μια σύνθετη έννοια στην οποία είναι σαφές ότι πολλοί παράγοντες διαφόρων ειδών επηρεάζουν. Μερικά από αυτά είναι σχετικά εύκολο να τροποποιηθούν. Σε άλλους η ικανότητά μας να επηρεάζουμε είναι ελάχιστη ή μηδενική. και άλλα είναι πρακτικά στατικά. Όπως σας είπαμε στο...

Διαβάστε περισσότερα
Γενετικός έλεγχος απευθείας στον καταναλωτή

Γενετικός έλεγχος απευθείας στον καταναλωτή

Από το χρώμα των ματιών μας μέχρι τις προδιαθέσεις μας σε ορισμένες ασθένειες, τα γονίδιά μας επηρεάζουν σημαντικά τη ζωή μας. Χάρη στις τεχνολογικές εξελίξεις και τις κορυφαίες εταιρείες του κλάδου όπως η 24Genetics, η εξατομικευμένη γενετική είναι πλέον πιο προσιτή από ποτέ. Τι είναι...

Διαβάστε περισσότερα
    0
    ΚΑΛΑΘΙ
    Το καλάθι σας είναι άδειο
      Υπολογισμός τιμής μεταφορικών
      εφάρμοσε το κουπόνι