Καρκίνος παχέος εντέρου και γενετική

Η γενετική είναι βασικός παράγοντας για την ανάπτυξη του καρκίνου του παχέος εντέρου. Ένας μεγάλος αριθμός γονιδίων μπορεί να επηρεάσει την προδιάθεση κάθε ατόμου να αναπτύξει αυτή την ασθένεια κάποια στιγμή στη ζωή του. Επιπλέον, αυτά τα γονίδια μπορεί επίσης να εμπλέκονται στην ανάπτυξη άλλων τύπων καρκίνου.

Αν θέλετε να μάθετε τι είναι ο καρκίνος του παχέος εντέρου, τα κύρια συμπτώματά του, πώς γίνεται η διάγνωσή του, οι παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη της νόσου και η σχέση μεταξύ γενετικής και ανάπτυξής της, συνεχίστε να διαβάζετε.

 

Τι είναι ο καρκίνος του παχέος εντέρου;

Ο καρκίνος του παχέος εντέρου είναι καρκίνος που ξεκινά με το ανεξέλεγκτη μετάλλαξη κυττάρων στο κόλον ή στο ορθό. Για το λόγο αυτό, αυτός ο τύπος καρκίνου ονομάζεται επίσης καρκίνος του ορθού ή του παχέος εντέρου. Ωστόσο, συνήθως ομαδοποιούνται με ένα μόνο όνομα λόγω των πολλών κοινών χαρακτηριστικών και των δύο τύπων όγκων.

Γενικά, αυτός ο τύπος καρκίνου ξεκινά με το σχηματισμό του α πολύποδας σε κάποια περιοχή του ορθοκολικού ιστού. Μερικοί πολύποδες μπορεί να εξελιχθούν σε καρκίνο με τα χρόνια, αλλά άλλοι θα παραμείνουν καλοήθεις όγκοι. Αυτός ο μετασχηματισμός εξαρτάται, μεταξύ άλλων, από γενετικούς παράγοντες [1].

Ωστόσο, αν και ο καρκίνος του παχέος εντέρου με πολύποδες είναι ο πιο συχνός, μπορεί να εμφανιστεί και χωρίς αυτούς. Αυτή είναι η περίπτωση ατόμων με μακροχρόνιες φλεγμονώδεις ασθένειες του εντέρου, όπως η χρόνια ελκώδης κολίτιδα και η κολίτιδα του Crohn. Επιπλέον, τα άτομα με σύνδρομο Lynch έχουν μεγαλύτερες πιθανότητες να αναπτύξουν καρκίνο του παχέος εντέρου πριν από την ηλικία των 50 ετών, ο οποίος ονομάζεται κληρονομικός μη-πολυποδικός καρκίνος του παχέος εντέρου. 

Σε αυτό το ιστολόγιο, θα επικεντρωθούμε στον καρκίνο του παχέος εντέρου με την παρουσία πολυπόδων. 

 

Συμπτώματα καρκίνου του παχέος εντέρου

Στην αρχή της νόσου, είναι πιθανό ούτε ο καρκίνος του παχέος εντέρου ούτε οι πολύποδες που μπορούν να τον δημιουργήσουν να προκαλούν συμπτώματα. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο, σε αυτόν τον συγκεκριμένο τύπο καρκίνου, Η έγκαιρη ανίχνευση με συγκεκριμένες δοκιμές είναι τόσο σημαντική [2]. Στην περίπτωση οποιουδήποτε σημείου ή συμπτώματος καρκίνου του παχέος εντέρου, αυτά είναι συνήθως:

  • Μόνιμη αλλαγή στις συνήθειες του εντέρου όπως διάρροια, δυσκοιλιότητα, αίσθημα ότι το έντερο δεν αδειάζει κατά την αφόδευση ή κόπρανα που είναι πιο λεπτά στην εμφάνιση ή έχουν διαφορετικό σχήμα από το συνηθισμένο.
  • Αίμα στα κόπρανα (μπορεί να εκδηλωθεί με σχεδόν μαύρο χρώμα των κοπράνων).
  • Συχνός πόνος ή δυσφορία, φούσκωμα, αίσθημα πληρότητας ή κράμπες.
  • Η απώλεια βάρους για κανένα λόγο.

Πώς γίνεται η διάγνωση του καρκίνου του παχέος εντέρου;

Σε ορισμένες χώρες, υπάρχει ένα πρόγραμμα πρόληψης του καρκίνου του παχέος εντέρου. Ο γενικός πληθυσμός πάνω από μια ορισμένη ηλικία, συνήθως 50 ετών, ελέγχεται για αίμα στα κόπρανα. Στόχος είναι η έγκαιρη διάγνωση της νόσου για την ανίχνευση της απουσίας συμπτωμάτων.

Εάν αυτή η εξέταση δώσει αρνητικό αποτέλεσμα, εάν υπάρχουν συμπτώματα που σχετίζονται με καρκίνο του παχέος εντέρου ή εάν το οικογενειακό ιστορικό το καθιστά σκόπιμο, υπάρχει σειρά εξετάσεων για πιο ακριβή διάγνωση. Αυτά είναι [1]:

  • κολονοσκόπηση: παρατήρηση του εσωτερικού του παχέος εντέρου και του ορθού με μια μικρή κάμερα.
  • Κολονογραφία αξονικής τομογραφίας (CT ή CAT): μέθοδος που βρίσκεται ακόμη υπό διερεύνηση σε ορισμένα κέντρα.
  • Σιγμοειδοσκοπία: παρόμοια με την κολονοσκόπηση αλλά με μικρότερο εύρος όρασης.
  • Κύσμα βαρίου διπλής αντίθεσης: συνήθως χρησιμοποιείται ως εναλλακτική λύση στην κολονοσκόπηση, αλλά η πιθανότητα ανίχνευσης προκαρκινικών πολυπόδων είναι μικρότερη.
  • Εξέταση DNA κοπράνων αναλύει τις αλλαγές του DNA που προκαλούν πολύποδες και καρκίνο.

 

Παράγοντες κινδύνου για καρκίνο του παχέος εντέρου

Αν και τα αίτια του καρκίνου του παχέος εντέρου δεν είναι γνωστά με ακρίβεια, αρκετοί παράγοντες κινδύνου φαίνεται να αυξάνουν την πιθανότητα εμφάνισης της νόσου. Μεταξύ αυτών είναι [1]:

  • Ηλικία: υπάρχει αυξημένος κίνδυνος με την ηλικία, μεγαλύτερος μετά τα 50.
  • Καταγωγή: υπάρχει μεγαλύτερη πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του παχέος εντέρου σε άτομα με αφρικανική καταγωγή.
  • Φύλο: Οι βιολογικοί άνδρες έχουν ελαφρώς υψηλότερο κίνδυνο.
  • Φλεγμονώδης νόσος του εντέρου.
  • Αδενωματώδεις πολύποδες (αδενώματα).
  • Καθιστική ζωή και παχυσαρκία 
  • Κάπνισμα.
  • Διατροφή: η κατανάλωση κόκκινου και επεξεργασμένου κρέατος αυξάνει τον κίνδυνο.
  • Οικογενειακό ιστορικό: ο κίνδυνος μπορεί ακόμη και να διπλασιαστεί.
  • Σπάνιες κληρονομικές παθήσεις: όπως διαφορετικοί τύποι πολύποδων ή συνδρόμων.
γενετική καρκίνου του παχέος εντέρου

Είναι ο καρκίνος του παχέος εντέρου κληρονομικός;

Γενετικοί παράγοντες που σχετίζονται με μεταλλάξεις σε ορισμένα γονίδια μπορεί να επηρεάσει άμεσα τον καρκίνο του παχέος εντέρου. Απενεργοποίηση, για παράδειγμα, του APC γονίδιο, είναι ένα από τα κύρια σημεία, σε γενετικό επίπεδο, για την έγκαιρη ανίχνευση του σποραδικού καρκίνου του παχέος εντέρου. Συνήθως θεωρείται ότι περισσότερο από το 85% των όγκων του παχέος εντέρου σχετίζονται με σωματικές μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο [3].

Σχεδόν όλες οι μεταλλάξεις στο γονίδιο APC προκαλούν ασθένεια που ονομάζεται οικογενής αδενωματώδης πολύποδα (FAP). Αυτή η ασθένεια αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου του παχέος εντέρου και άλλων τύπων καρκίνου, όπως ο καρκίνος του παγκρέατος [4].

 

24 Γενετική και ανίχνευση μεταλλάξεων που σχετίζονται με καρκίνο του παχέος εντέρου

Εκτός από τις εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου του καρκίνου του παχέος εντέρου, η ανάλυση DNA μπορεί επίσης να παρέχει πληροφορίες σχετικά με γενετική προδιάθεση στον καρκίνο του παχέος εντέρου. Για παράδειγμα, με το 24 Τεστ υγείας γενετικής, θα γνωρίζετε την τάση σας να πάσχετε από καρκίνο του παχέος εντέρου και πολλές άλλες ασθένειες αναλύοντας μεταλλάξεις στα γονίδια που εμπλέκονται στην ανάπτυξή τους ή διαφορετικές μεθοδολογίες.

Ποντάρετε στην πρόληψη για να επιτύχετε επιτυχία στην έγκαιρη ανίχνευση και θεραπεία μιας μεγάλης ποικιλίας τύπων καρκίνου και μη ογκολογικών ασθενειών κληρονομικής προέλευσης. Κάντε το τεστ DNA σας τώρα στην ιστοσελίδα μας και μάθετε όλες τις πληροφορίες που έχουν τα γονίδιά σας!

 

Βιβλιογραφία

[1] Καρκίνος του παχέος εντέρου – Αμερικανική Εταιρεία Κλινικής Ογκολογίας – Κριτική από ομοτίμους από το Cancer.Net Editorial Board [αναθεώρηση Ιαν. 2021. πρόσβαση Μαρ. 2023] Διαθέσιμο στο: https://www.cancer.net/es/tipos-de-cancer/c%C3%A1ncer-colorrectal

[2] Καρκίνος παχέος εντέρου Ποια είναι τα συμπτώματα; – Division of Cancer Prevention and Control, Centers for Disease Control and Prevention [αναθεώρηση Φεβ. 2023 – πρόσβαση Μάρτιος 2023] Διαθέσιμο στη διεύθυνση: https://www.cdc.gov/spanish/cancer/colorectal/basic_info/symptoms.htm

[3] Chung DC. Η γενετική βάση του καρκίνου του παχέος εντέρου: πληροφορίες για κρίσιμες οδούς ογκογένεσης. Γαστρεντερολογία 2000; 119: 854-65. [αναθεώρηση Ιούλ. 2005; πρόσβαση Μαρ. 2023] Διαθέσιμο από: https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0016508500081622

[4] Πληροφορίες σχετικά με τις μεταλλάξεις γονιδίων APC – Memorial Sloan Kettering Cancer Center [ενημερώθηκε Ιούλ. 2021. αναθεωρημένο Μάρτιος 2023] Διαθέσιμο από: https://www.mskcc.org/es/cancer-care/patient-education/about-mutations-apc-gene

Σε σενάριο Debora Pino García

Γενεσιολόγος

Γενετικές και αθλητικές κακώσεις

Γενετικές και αθλητικές κακώσεις

Αθλητικοί τραυματισμοί Οι τραυματισμοί αποτελούν ένα από τα βασικά προβλήματα των αθλητών, αφού ανεξάρτητα από το άθλημα που ασκούν, είναι εκτεθειμένοι σε αυτούς. Πολλές φορές τα μέσα ενημέρωσης αντηχούν ότι ορισμένες αθλητικές φιγούρες υποτροπιάζουν συνεχώς από τον ίδιο τραυματισμό, αλλά γιατί συμβαίνει αυτό; Ο...

Διαβάστε περισσότερα
Ιδιωτικότητα δεδομένων. Προστασία της γενετικής σας κληρονομιάς.

Ιδιωτικότητα δεδομένων. Προστασία της γενετικής σας κληρονομιάς.

Στην ψηφιακή εποχή, η τεχνολογία προχωρά με άλματα και αυτό επέτρεψε στην κατανόηση της γενετικής μας να φτάσει σε πρωτοφανή επίπεδα. Σε αυτό το συναρπαστικό ταξίδι αυτο-ανακάλυψης, εμείς στην 24Genetics είμαστε περήφανοι που βρισκόμαστε στην πρώτη γραμμή, προσφέροντάς σας διορατικότητα...

Διαβάστε περισσότερα
Historical Ancestry: ένα συναισθηματικό ταξίδι στο παρελθόν

Historical Ancestry: ένα συναισθηματικό ταξίδι στο παρελθόν

Ανακαλύψτε τις βαθύτερες ρίζες σας με την ιστορική αναφορά καταγωγής από το 24Genetics. Φανταστείτε ότι μπορείτε να ταξιδέψετε πίσω στο χρόνο, όχι μόνο για να μάθετε για την ιστορία του κόσμου, αλλά για να ανακαλύψετε πώς οι δικοί σας πρόγονοι συνέβαλαν στη διαμόρφωσή της. Αυτό ακριβώς προσφέρουμε...

Διαβάστε περισσότερα
Γενετική και καρκίνος του μαστού

Γενετική και καρκίνος του μαστού

Ο καρκίνος του μαστού, εμφανίζεται όταν τα κύτταρα στους μαστούς αρχίζουν να πολλαπλασιάζονται ανεξέλεγκτα, με αποτέλεσμα τον σχηματισμό όγκων. Εάν αφεθούν χωρίς θεραπεία, τα καρκινικά κύτταρα μπορούν να εξαπλωθούν σε όλο το σώμα και να γίνουν θανατηφόρα. Αυτός ο τύπος καρκίνου αποτελεί παγκόσμια ανησυχία για την υγεία, επηρεάζοντας...

Διαβάστε περισσότερα
Καρκίνος του πνεύμονα και γενετική

Καρκίνος του πνεύμονα και γενετική

Τι είναι ο καρκίνος του πνεύμονα; Ο καρκίνος του πνεύμονα συνίσταται στον ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό κακοήθων κυττάρων του πνευμονικού επιθηλίου. Συνήθως ξεκινά από αυτά τα όργανα και μπορεί να εξαπλωθεί σε διάφορα μέρη του αναπνευστικού συστήματος, ακόμη και να φτάσει στους λεμφαδένες ή σε άλλα όργανα, όπως...

Διαβάστε περισσότερα
Τι είναι το Γενετικό Τεστ;

Τι είναι το Γενετικό Τεστ;

Στη σημερινή εποχή της επιστήμης και της τεχνολογίας, η γενετική έχει φέρει επανάσταση στην κατανόησή μας για την κληρονομικότητα και τη λειτουργία του ανθρώπινου σώματος. Οι γενετικές εξετάσεις, γνωστές και ως τεστ DNA, είναι μια από τις πιο σημαντικές καινοτομίες στον τομέα αυτό. Αυτά τα τεστ έχουν κερδίσει...

Διαβάστε περισσότερα
Τι είναι το εκθετήριο και ποιες είναι οι επιπτώσεις του στην υγεία;

Τι είναι το εκθετήριο και ποιες είναι οι επιπτώσεις του στην υγεία;

Η υγεία είναι μια σύνθετη έννοια στην οποία είναι σαφές ότι πολλοί παράγοντες διαφόρων ειδών επηρεάζουν. Μερικά από αυτά είναι σχετικά εύκολο να τροποποιηθούν. Σε άλλους η ικανότητά μας να επηρεάζουμε είναι ελάχιστη ή μηδενική. και άλλα είναι πρακτικά στατικά. Όπως σας είπαμε στο...

Διαβάστε περισσότερα
Γενετικός έλεγχος απευθείας στον καταναλωτή

Γενετικός έλεγχος απευθείας στον καταναλωτή

Από το χρώμα των ματιών μας μέχρι τις προδιαθέσεις μας σε ορισμένες ασθένειες, τα γονίδιά μας επηρεάζουν σημαντικά τη ζωή μας. Χάρη στις τεχνολογικές εξελίξεις και τις κορυφαίες εταιρείες του κλάδου όπως η 24Genetics, η εξατομικευμένη γενετική είναι πλέον πιο προσιτή από ποτέ. Τι είναι...

Διαβάστε περισσότερα
    0
    ΚΑΛΑΘΙ
    Το καλάθι σας είναι άδειο
      Υπολογισμός τιμής μεταφορικών
      εφάρμοσε το κουπόνι