25 Απριλίου: Παγκόσμια Ημέρα DNA

25 Απριλίου: Παγκόσμια Ημέρα DNA

Η ανακάλυψη του DNA είναι ένα από τα πιο σημαντικά ορόσημα στην ιστορία της επιστήμης και, μέχρι σήμερα, παραμένει η βάση για πολλές ιατρικές ανακαλύψεις και προόδους. Η 25η Απριλίου είναι η ημέρα κατά την οποία τιμούνται δύο βασικά χωρία στη γενετική και κατ' επέκταση στην επιστήμη γενικότερα: 

  • η ανακάλυψη της δομής της διπλής έλικας του DNA το 1953
  • την ολοκλήρωση του Έργου Ανθρώπινου Γονιδιώματος το 2003, 50 χρόνια αργότερα. 

Ως εκ τούτου, αυτή η ημερομηνία έχει γίνει μια ημέρα για τον εορτασμό αυτών των δύο ορόσημων, αλλά η Ημέρα DNA είναι επίσης μια ημέρα για τη διεύρυνση της γνώσης.

Η διπλή έλικα 

Η δομή του DNA δημοσιεύτηκε στο Φύση περιοδικό με το όνομα James Watson και Francis Crick, οι οποίοι και οι δύο μαζί με τον Maurice Wilkins κέρδισαν το βραβείο Νόμπελ για την ερευνητική τους εργασία, το έτος 1962. 

Ο μεγάλος που αγνοήθηκε σε αυτήν την ιστορία ήταν η Rosalind Franklin, η συγγραφέας των εικόνων ακτίνων Χ που ήταν κρίσιμες για την επίτευξη αυτού του σημαντικού επιστημονικού ορόσημου. Μπορείτε να παρακολουθήσετε αυτό το ντοκιμαντέρ αν θέλετε να μάθετε περισσότερα Ρόζαλιντ Φράνκλιν. 

Η διπλή έλικα είναι η έννοια που χρησιμοποιείται για να περιγράψει τη δομή ενός μορίου DNA, το οποίο διαμορφώνεται από δύο κλώνους, που συμπλέκονται με ελικοειδές τρόπο. Κάθε σκέλος έχει μια ραχοκοκαλιά από ομάδες υδατανθράκων και φωσφορικών. Συνδεδεμένη με κάθε υδατάνθρακα υπάρχει μία από τις 4 βάσεις: αδενίνη (Α), κυτοσίνη (C), γουανίνη (G) ή θυμίνη (Τ). Και οι δύο κλώνοι διατηρούν τη σύνδεσή τους λόγω των δεσμών που σχηματίζονται μεταξύ των ακόλουθων ζευγών βάσεων: δεσμοί αδενίνης με θυμίνη. και κυτοσίνη, με γουανίνη. 

Αυτή η ανακάλυψη άλλαξε για πάντα την κατανόησή μας για τη γενετική και τη μελέτη του τρόπου με τον οποίο η φυσιολογική και φυσική κληρονομιά μεταδίδεται από τη μια γενιά στην άλλη.

Το Πρόγραμμα Ανθρώπινου Γονιδιώματος

Κατά τη διάρκεια των δεκαετιών, όλο και περισσότερες ανακαλύψεις που σχετίζονται με το DNA έχουν γίνει, οι οποίες οδήγησαν σε μια βαθύτερη κατανόηση του DNA. Ωστόσο, το πλήρες γονιδίωμα παρέμενε μια πρόκληση έως ότου, το 2003, οι επιστήμονες ολοκλήρωσαν ένα έργο για τη χαρτογράφηση ολόκληρου του ανθρώπινου DNA. Ταυτοποιήθηκαν περισσότερα από 20,000 γονίδια και προσδιορίστηκε η αλληλουχία τριών τρισεκατομμυρίων ζευγών βάσεων που αποτελούν το ανθρώπινο γονιδίωμα.  

Ο Francis Collins, διευθυντής του Εθνικού Ινστιτούτου Ερευνών για το Ανθρώπινο Γονιδίωμα, δήλωσε ότι το γονιδίωμα είναι σαν ένα βιβλίο με πολλαπλές χρήσεις: ισχύει ως αφήγηση του ταξιδιού του ανθρώπινου είδους στο χρόνο, ως ένα απίστευτα λεπτομερές σχέδιο για την κατασκευή κάθε κυττάρου τον οργανισμό και, φυσικά, ως εργαλείο που παρέχει στους επαγγελματίες υγείας νέους τρόπους θεραπείας και κυρίως πρόληψης ασθενειών. 

Ωστόσο, αν και το έργο του ανθρώπινου γονιδιώματος ολοκληρώθηκε το 2003, είναι στην πραγματικότητα στα τέλη Μαρτίου 2022 όταν το 100% πλήρες ανθρώπινο γονιδίωμα, συμπεριλαμβανομένου του επαναλαμβανόμενου DNA, θα δημοσιευτεί για πρώτη φορά.  

Η πιο κοινή μορφή επαναλαμβανόμενου DNA είναι η διαδοχική επανάληψη μπλοκ DNA που ονομάζονται δορυφόροι. Αυτά συγκεντρώνονται στα άκρα των χρωμοσωμάτων σε περιοχές γνωστές ως τελομερή, τα οποία προστατεύουν τα χρωμοσώματα από την αποικοδόμηση κατά την αντιγραφή του DNA. 

Πρόκειται για ένα νέο επιστημονικό ορόσημο, καθώς τα κενά που είχαν μείνει το 2003 έχουν επιτέλους καλυφθεί. Μάθετε περισσότερα σχετικά με το Πρόγραμμα ανθρώπινου γονιδιώματος.

Το ανθρώπινο γονιδίωμα και υγεία

Το έργο του ανθρώπινου γονιδιώματος ήταν θεμελιώδες για την κατανόηση της ανθρώπινης γενετικής, οδηγώντας σε πολυάριθμες προόδους σε διάφορους τομείς της υγείας.

Μερικοί από τους τομείς στους οποίους το έργο είχε σημαντικό αντίκτυπο περιλαμβάνουν:

  • Διάγνωση και θεραπεία γενετικών ασθενειών.
  • Εξατομικευμένη ιατρική. Για παράδειγμα, οι πληροφορίες του γονιδιώματος μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την επιλογή του πιο αποτελεσματικού φαρμάκου για έναν συγκεκριμένο ασθενή και την αποφυγή φαρμάκων που θα μπορούσαν να έχουν επικίνδυνες παρενέργειες (φαρμακογενετική). 
  • Έρευνα περίπλοκων ασθενειών. Γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με πολύπλοκες ασθένειες (αυτές που προκαλούνται από την αλληλεπίδραση πολλαπλών παραλλαγών γονιδίων και περιβαλλοντικών παραγόντων) έχουν εντοπιστεί, οδηγώντας σε καλύτερη κατανόηση της υποκείμενης βιολογίας αυτών των ασθενειών και στον εντοπισμό νέων θεραπευτικών στόχων.
  • Ανάπτυξη γονιδιακών θεραπειών. Οι πληροφορίες από το ανθρώπινο γονιδίωμα ήταν απαραίτητες για την ανάπτυξη γονιδιακών θεραπειών, οι οποίες περιλαμβάνουν τη διόρθωση ή την εξάλειψη ελαττωματικών γονιδίων για τη θεραπεία γενετικών ασθενειών.

Θα αναπτύξουμε περαιτέρω τη διάγνωση γενετικών ασθενειών με ένα παράδειγμα: κυστική ίνωση. Η κυστική ίνωση είναι μια γενετική ασθένεια που επηρεάζει κυρίως τους πνεύμονες και το πεπτικό σύστημα και προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR (Ρυθμιστής διαμεμβρανικής αγωγιμότητας κυστικής ίνωσης). Είναι μια γενετική ασθένεια με αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα: για να έχει ένα άτομο τη νόσο, πρέπει να έχει κληρονομήσει δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου CFTR (ένα από κάθε έναν από τους γονείς του). 

Το γονίδιο CFTR περιγράφηκε ως η αιτία της κυστικής ίνωσης τη δεκαετία του 1980. Αυτό το γονίδιο κωδικοποιεί μια ομώνυμη πρωτεΐνη που βρίσκεται στις κυτταρικές μεμβράνες με εξωκρινή λειτουργία, που σημαίνει ότι συνθέτει ουσίες που απελευθερώνονται μέσα ή πάνω στην επιφάνεια άλλων οργάνων του σώματος. Η πρωτεΐνη CFTR διευκολύνει τη μεταφορά ιόντων χλωρίου από το εσωτερικό προς το εξωτερικό του κυττάρου ενεργά κατά μήκος της κυτταρικής μεμβράνης. Σε ασθενείς με κυστική ίνωση, η πρωτεΐνη CFTR δεν λειτουργεί σωστά, με αποτέλεσμα τη συσσώρευση παχύρρευστης, κολλώδους βλέννας στους πνεύμονες και σε άλλα όργανα, η οποία δυσκολεύει την αναπνοή. Επιπλέον, κάνει τα άτομα με τη νόσο πιο επιρρεπή σε λοιμώξεις του αναπνευστικού. Η συσσώρευση βλέννας μπορεί επίσης να μπλοκάρει τους παγκρεατικούς πόρους, γεγονός που εμποδίζει το πάγκρεας να παράγει αρκετά πεπτικά ένζυμα για να διασπάσει την τροφή. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα πέψης και ακατάλληλη απορρόφηση θρεπτικών συστατικών.

Η κυστική ίνωση είναι μια χρόνια, προοδευτική ασθένεια της οποίας τα συμπτώματα ποικίλλουν από άτομο σε άτομο. Ωστόσο, τα πιο κοινά συμπτώματα περιλαμβάνουν χρόνιο βήχα, δύσπνοια, επαναλαμβανόμενες πνευμονικές λοιμώξεις, δυσκολία αύξησης βάρους, πεπτικά προβλήματα και καθυστέρηση της ανάπτυξης.

Παρόλο που δεν υπάρχει θεραπεία για αυτήν την ασθένεια, υπάρχουν θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν στον έλεγχο των συμπτωμάτων και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των προσβεβλημένων. Οι θεραπείες μπορεί να περιλαμβάνουν φάρμακα που βοηθούν στη μείωση της βλέννας στους πνεύμονες, αναπνευστική θεραπεία, συμπληρώματα διατροφής και άλλες θεραπείες για τη θεραπεία πεπτικών προβλημάτων. Η έρευνα συνεχίζει να προχωρά και αναμένεται να αναπτυχθούν νέες θεραπείες και θεραπείες. 

Χάρη στη γνώση που αποκτήθηκε από το Πρόγραμμα Ανθρώπινου Γονιδιώματος και την άνοδο των τεχνικών προσδιορισμού αλληλουχίας, η μάθηση για αυτήν την ασθένεια έχει αυξηθεί πάρα πολύ τα τελευταία χρόνια. Είναι γνωστές περισσότερες από 2,000 μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR που μπορούν να οδηγήσουν σε κυστική ίνωση. Ορισμένες τροποποιήσεις είναι πιο συχνές σε ορισμένες εθνοτικές ομάδες και η σοβαρότητα της νόσου μπορεί να ποικίλλει ανάλογα με τον τύπο της μετάλλαξης.

Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης βασίζεται σε γενετικό έλεγχο για τον εντοπισμό μεταλλάξεων στο γονίδιο CFTR. Αυτές οι εξετάσεις μπορούν να πραγματοποιηθούν σε άτομα που παρουσιάζουν συμπτώματα της νόσου και σε άτομα που είναι φορείς μιας μετάλλαξης γονιδίου CFTR και που μπορούν να τη μεταδώσουν στα παιδιά τους.

Ο κύριος στόχος της 24Genetics είναι να βοηθήσει τους ανθρώπους παρέχοντάς τους εξατομικευμένες, βασισμένες στην επιστήμη γενετικές πληροφορίες, να λάβουν τις καλύτερες αποφάσεις για την υγεία και την ευημερία τους. 

Βλέποντας τη γενετική προδιάθεση κάποιου για μια συγκεκριμένη ασθένεια, μας επιτρέπει να λάβουμε προληπτική δράση και ιδιαίτερη φροντίδα. Από αυτή την αρχή προκύπτει η ιατρική ακριβείας, για την οποία μπορείτε να μάθετε περισσότερα σε αυτήν την ανάρτηση on το blog μας.

Βιβλιογραφία

[1] Χριστοδούλου Ι. (2003). Το έργο του ανθρώπινου γονιδιώματος: ευκαιρίες, προκλήσεις και συνέπειες για τον έλεγχο πληθυσμού. The Southeast Asian journal of tropical medicine and public health, 34 Suppl 3, 234-238.

[2] Δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ (DNA) (nd). Ανακτήθηκε στις 17 Απριλίου 2023, από https://www.genome.gov/genetics-glossary/Deoxyribonucleic-Acid

[3] Η Ρόζαλιντ Φράνκλιν ήταν κάτι πολύ περισσότερο από την «αδικημένη ηρωίδα» του DNA. (2020). Nature, 583(7817), 492. https://doi.org/10.1038/d41586-020-02144-4. https://doi.org/10.1038/d41586-020-02144-4

[4] Moreno-Palanques R. (1995). Το έργο ανθρώπινου γονιδιώματος και οι εφαρμογές του [El proyecto del genoma humano y sus aplicaciones]. University of Navarra Journal of Medicine, 40(2), 64-67.

[5] O'Sullivan, BP, & Freedman, SD (2009). Κυστική ίνωση. Lancet (Λονδίνο, Αγγλία), 373(9678), 1891-1904. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(09)60327-5.

[6] Welsh, MJ, & Smith, AE (1993). Μοριακοί μηχανισμοί της δυσλειτουργίας του καναλιού χλωριούχου CFTR στην κυστική ίνωση. Cell, 73(7), 1251-1254. https://doi.org/10.1016/0092-8674(93)90353-r

[7] Katz, JB, Shah, P., Trillo, CA, Alshaer, MH, Peloquin, C., & Lascano, J. (2023). Παρακολούθηση θεραπευτικών φαρμάκων στην κυστική ίνωση και συσχετίσεις με πνευμονικές παροξύνσεις και πνευμονική λειτουργία. Respiratory medicine, 212, 107237. Advance online δημοσίευση. https://doi.org/10.1016/j.rmed.2023.107237

Σε σενάριο Noelia Rojo Lobo

Γενεσιολόγος

Γενετικές και αθλητικές κακώσεις

Γενετικές και αθλητικές κακώσεις

Αθλητικοί τραυματισμοί Οι τραυματισμοί αποτελούν ένα από τα βασικά προβλήματα των αθλητών, αφού ανεξάρτητα από το άθλημα που ασκούν, είναι εκτεθειμένοι σε αυτούς. Πολλές φορές τα μέσα ενημέρωσης αντηχούν ότι ορισμένες αθλητικές φιγούρες υποτροπιάζουν συνεχώς από τον ίδιο τραυματισμό, αλλά γιατί συμβαίνει αυτό; Ο...

Διαβάστε περισσότερα
Ιδιωτικότητα δεδομένων. Προστασία της γενετικής σας κληρονομιάς.

Ιδιωτικότητα δεδομένων. Προστασία της γενετικής σας κληρονομιάς.

Στην ψηφιακή εποχή, η τεχνολογία προχωρά με άλματα και αυτό επέτρεψε στην κατανόηση της γενετικής μας να φτάσει σε πρωτοφανή επίπεδα. Σε αυτό το συναρπαστικό ταξίδι αυτο-ανακάλυψης, εμείς στην 24Genetics είμαστε περήφανοι που βρισκόμαστε στην πρώτη γραμμή, προσφέροντάς σας διορατικότητα...

Διαβάστε περισσότερα
Historical Ancestry: ένα συναισθηματικό ταξίδι στο παρελθόν

Historical Ancestry: ένα συναισθηματικό ταξίδι στο παρελθόν

Ανακαλύψτε τις βαθύτερες ρίζες σας με την ιστορική αναφορά καταγωγής από το 24Genetics. Φανταστείτε ότι μπορείτε να ταξιδέψετε πίσω στο χρόνο, όχι μόνο για να μάθετε για την ιστορία του κόσμου, αλλά για να ανακαλύψετε πώς οι δικοί σας πρόγονοι συνέβαλαν στη διαμόρφωσή της. Αυτό ακριβώς προσφέρουμε...

Διαβάστε περισσότερα
Γενετική και καρκίνος του μαστού

Γενετική και καρκίνος του μαστού

Ο καρκίνος του μαστού, εμφανίζεται όταν τα κύτταρα στους μαστούς αρχίζουν να πολλαπλασιάζονται ανεξέλεγκτα, με αποτέλεσμα τον σχηματισμό όγκων. Εάν αφεθούν χωρίς θεραπεία, τα καρκινικά κύτταρα μπορούν να εξαπλωθούν σε όλο το σώμα και να γίνουν θανατηφόρα. Αυτός ο τύπος καρκίνου αποτελεί παγκόσμια ανησυχία για την υγεία, επηρεάζοντας...

Διαβάστε περισσότερα
Καρκίνος του πνεύμονα και γενετική

Καρκίνος του πνεύμονα και γενετική

Τι είναι ο καρκίνος του πνεύμονα; Ο καρκίνος του πνεύμονα συνίσταται στον ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό κακοήθων κυττάρων του πνευμονικού επιθηλίου. Συνήθως ξεκινά από αυτά τα όργανα και μπορεί να εξαπλωθεί σε διάφορα μέρη του αναπνευστικού συστήματος, ακόμη και να φτάσει στους λεμφαδένες ή σε άλλα όργανα, όπως...

Διαβάστε περισσότερα
Τι είναι το Γενετικό Τεστ;

Τι είναι το Γενετικό Τεστ;

Στη σημερινή εποχή της επιστήμης και της τεχνολογίας, η γενετική έχει φέρει επανάσταση στην κατανόησή μας για την κληρονομικότητα και τη λειτουργία του ανθρώπινου σώματος. Οι γενετικές εξετάσεις, γνωστές και ως τεστ DNA, είναι μια από τις πιο σημαντικές καινοτομίες στον τομέα αυτό. Αυτά τα τεστ έχουν κερδίσει...

Διαβάστε περισσότερα
Τι είναι το εκθετήριο και ποιες είναι οι επιπτώσεις του στην υγεία;

Τι είναι το εκθετήριο και ποιες είναι οι επιπτώσεις του στην υγεία;

Η υγεία είναι μια σύνθετη έννοια στην οποία είναι σαφές ότι πολλοί παράγοντες διαφόρων ειδών επηρεάζουν. Μερικά από αυτά είναι σχετικά εύκολο να τροποποιηθούν. Σε άλλους η ικανότητά μας να επηρεάζουμε είναι ελάχιστη ή μηδενική. και άλλα είναι πρακτικά στατικά. Όπως σας είπαμε στο...

Διαβάστε περισσότερα
Γενετικός έλεγχος απευθείας στον καταναλωτή

Γενετικός έλεγχος απευθείας στον καταναλωτή

Από το χρώμα των ματιών μας μέχρι τις προδιαθέσεις μας σε ορισμένες ασθένειες, τα γονίδιά μας επηρεάζουν σημαντικά τη ζωή μας. Χάρη στις τεχνολογικές εξελίξεις και τις κορυφαίες εταιρείες του κλάδου όπως η 24Genetics, η εξατομικευμένη γενετική είναι πλέον πιο προσιτή από ποτέ. Τι είναι...

Διαβάστε περισσότερα
    0
    ΚΑΛΑΘΙ
    Το καλάθι σας είναι άδειο
      Υπολογισμός τιμής μεταφορικών
      εφάρμοσε το κουπόνι