Η επίδραση της γενετικής στα ενδοκρανιακά ανευρύσματα

Είναι σημαντικό να κατανοήσουμε τους παράγοντες που μπορούν να θέσουν σε κίνδυνο την υγεία του εγκεφάλου. Η έρευνα έχει δείξει ότι τόσο οι περιβαλλοντικοί όσο και οι γενετικοί παράγοντες μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο ενός ενδοκρανιακού ανευρύσματος, μια εξασθενημένη περιοχή σε ένα αιμοφόρο αγγείο στον εγκέφαλο που προκαλεί διαστολή ή διόγκωση. Στις περισσότερες περιπτώσεις, εμφανίζεται στην περιοχή του εγκεφάλου που ονομάζεται εγκέφαλος ή τηλεεγκέφαλος, η οποία αντιστοιχεί στην περιοχή που συνήθως γνωρίζουμε ως εγκέφαλος και ονομάζεται εγκεφαλικό ανεύρυσμα [1].

Εάν το ενδοκρανιακό ανεύρυσμα σπάσει ή σχιστεί μπορεί να προκαλέσει αιμορραγία στον εγκέφαλο, το οποίο είναι γνωστό ως α αιμορραγικό εγκεφαλικό επεισόδιο. Όταν αυτή η ρήξη συμβαίνει στο διάστημα μεταξύ του εγκεφάλου και των λεπτών ιστών που τον επενδύουν, το συγκεκριμένο εγκεφαλικό επεισόδιο ονομάζεται υπαραχνοειδής αιμορραγία [2].

Σε όλο τον κόσμο, ένα ενδοκρανιακό ανεύρυσμα σπάει κάθε 18 λεπτά και είναι συνήθως θανατηφόρο σε περίπου 40% των περιπτώσεων [3]. Ωστόσο, η συντριπτική πλειονότητα των ενδοκρανιακών ανευρυσμάτων δεν παρουσιάζουν ποτέ ρήξη, ούτε δημιουργούν προβλήματα υγείας ή συμπτώματα. Πολλοί άνθρωποι έχουν ένα ενδοκρανιακό ανεύρυσμα και δεν θα το παρατηρήσουν ποτέ. Πράγματι, συχνά ανιχνεύονται σχεδόν τυχαία [2].

Ενδοκρανιακά ανευρύσματα μπορούν να ταξινομηθούν σε σακοειδή και ατρακτοειδή ανευρύσματα. Η συντριπτική πλειοψηφία ανήκει στον πρώτο τύπο και χαρακτηρίζεται από τη δημιουργία μιας προεξοχής σε σχήμα μπαλονιού στη μία πλευρά του αιμοφόρου αγγείου, με στρογγυλεμένο πυθμένα και μικρό λαιμό όπου επικοινωνεί με την αρτηρία που το ξεκινά. Στην αγγλική βιβλιογραφία, αυτά τα σακοειδή ανευρύσματα ονομάζονται «ανευρύσματα μούρων» ή ανευρύσματα μούρων [4]. Από την άλλη πλευρά, το ατρακτοειδές ανεύρυσμα δείχνει μια διόγκωση σε όλες τις πλευρές του αιμοφόρου αγγείου, σε σχήμα ατράκτου.

ενδοκρανιακό ανεύρυσμα συνθημάτων

Συμπτώματα ενδοκρανιακού ανευρύσματος

Τα συμπτώματα των ενδοκρανιακών ανευρυσμάτων ποικίλλουν ανάλογα με το αν ρήξουν ή όχι και το μέγεθος τους. Τα περισσότερα ανευρύσματα που σπάνε είναι μικρά και δεν προκαλούν συγκεκριμένα συμπτώματα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ανιχνεύονται μη ραγισμένα ανευρύσματα επειδή καθώς μεγαλώνουν πιέζουν τα κοντινά νεύρα, προκαλώντας συμπτώματα που σχετίζονται με αυτά τα νεύρα [5].

 

Άθικτα ανευρύσματα

 

Τα ενδοκρανιακά ανευρύσματα που δεν έχουν υποστεί ρήξη συνήθως δεν προκαλούν συμπτώματα, εκτός εάν, όπως αναφέραμε, λόγω του μεγέθους τους έρχονται να πιέσουν τους κοντινούς εγκεφαλικούς ιστούς και τα νεύρα. Σε αυτή την περίπτωση τα πιο χαρακτηριστικά συμπτώματα θα ήταν τα ακόλουθα:

 

  • Πόνος στο πάνω ή στο πίσω μέρος του μάτι.
  • θολός όραμα.
  • Διαστολή της κόρης.
  • Μούδιασμα της μίας πλευράς του προσώπου.
  • Πεσμένο βλέφαρο.
  • Συνεχής πονοκέφαλος.
ανεύρυσμα ενδοκρανιακό από μούρο

Ρήξη ανευρυσμάτων

Όταν ένα ενδοκρανιακό ανεύρυσμα σπάσει, το πρώτο σύμπτωμα που εμφανίζεται συνήθως είναι ένας έντονος πονοκέφαλος που εμφανίζεται ξαφνικά. Υπάρχουν όμως και ορισμένα άλλα συμπτώματα που έχουν αναφερθεί από άτομα που έχουν υποστεί ρήξη ανευρύσματος στον εγκέφαλο. Όλα εμφανίζονται ξαφνικά και μπορούμε να τα βρούμε αναλυτικά παρακάτω:

    • Σκληρότητα στο λαιμό.
  • Ναυτία και έμετος.
  • Υπνηλία ή απώλεια συνείδησης.
  • Πόνος στο άνω και πίσω μέρος του ματιού.
  • Αλλαγές στην όραση: θολή ή διπλή όραση.
  • Δυσκολία στο περπάτημα ή ζάλη.
  • Ευαισθησία στο φως.
  • Σύγχυση.
  • Επιληπτικές κρίσεις.

 

Ραγισμένο ανεύρυσμα

Τα ενδοκρανιακά ανευρύσματα μπορεί επίσης να διαρρεύσουν λίγο αίμα, αλλά να μην σπάσουν. Σε αυτές τις περιπτώσεις Το πιο αντιπροσωπευτικό σύμπτωμα είναι ο πονοκέφαλος που εμφανίζεται ξαφνικά και πολύ έντονα, όπως και στην περίπτωση ρήξης ενδοκρανιακών ανευρυσμάτων. Σε πολλές από τις περιπτώσεις στις οποίες εμφανίζεται διαρροή, το ανεύρυσμα τελικά σπάει.

ενδοκρανιακό ανεύρυσμα

Γενετική και ενδοκρανιακό ανεύρυσμα

Πολυάριθμες μελέτες έχουν καταλήξει στο συμπέρασμα αυτό υπάρχει άμεση σχέση μεταξύ της γενετικής και του ενδοκρανιακού ανευρύσματος, επομένως το οικογενειακό ιστορικό θεωρείται παράγοντας κινδύνου. 

Η ιδέα ότι η γενετική παίζει ρόλο στην ανάπτυξη των ανευρυσμάτων οδήγησε στη δημιουργία ερευνητικών μοντέλων που εξετάζουν διαφορετικά γονίδια που θα μπορούσαν να σχετίζονται με την ανάπτυξη αυτής της παθολογίας. Για τη διεξαγωγή αυτών των αναλύσεων, χρησιμοποιούνται μελέτες συσχέτισης που αξιολογούν τη συσχέτιση μεταξύ της παρουσίας ανευρυσμάτων και ενός συγκεκριμένου αλληλόμορφου, συγκρίνοντάς το με άτομα χωρίς αυτήν την πάθηση, που ονομάζονται μελέτες GWAS (μελέτες συσχέτισης σε επίπεδο γονιδιώματος) [6].

Ένα από αυτά τα αλληλόμορφα κινδύνου που εντοπίστηκαν σε επιστημονικές μελέτες βρίσκεται κοντά στο Γονίδιο SOX17. Αυτό το γονίδιο είναι απαραίτητο για το σχηματισμό ενδοθηλιακών κυττάρων, όπως αυτά που καλύπτουν την εσωτερική περιοχή των αιμοφόρων αγγείων και έχουν άμεση επαφή με το αίμα [7]. Αλλά εκτός από αυτό το γονίδιο, υπάρχουν και άλλα που εμπλέκονται σε αυξημένο κίνδυνο ενδοκρανιακού ανευρύσματος.

Στην 24Genetics πραγματοποιούμε γενετικές εξετάσεις για να ανιχνεύσουμε την πιθανότητα να αναπτύξετε ένα ενδοκρανιακό ανεύρυσμα. Με το δικό μας τεστ υγείας θα αναλύσουμε το DNA σας και θα προσδιορίσουμε εάν υπάρχουν σε αυτό τα γονίδια που εμπλέκονται με υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης αυτού του τύπου ανευρύσματος ή όχι. Με αυτόν τον τρόπο, θα γνωρίζετε την προδιάθεσή σας να υποφέρετε από ένα ενδοκρανιακό ανεύρυσμα, μεταξύ πολλών άλλων ασθενειών. Για πιο αναλυτικές πληροφορίες, κάντε κλικ εδώ και αποκτήστε πρόσβαση σε ένα παράδειγμα της αναφοράς που δημιουργήθηκε από το γενετικό μας τεστ υγείας.

 

Βιβλιογραφία

[1] MedlinePlus στα αγγλικά [Διαδίκτυο]. Amit M. Shelat, DO, FACP, FAAN, Παρακολουθώντας Νευρολόγος και Επίκουρος Καθηγητής Κλινικής Νευρολογίας, Αναγεννησιακή Σχολή Ιατρικής στο Πανεπιστήμιο Stony Brook, Stony Brook, NY. Η κριτική παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Αξιολογήθηκε επίσης από τον David C. Dugdale, MD, Medical Director, την Brenda Conaway, Editorial Director και την ομάδα σύνταξης ADAM. Μετάφραση και εντοπισμός από: DrTango, Inc. – Ανεύρυσμα στον εγκέφαλο [αναθεώρηση Φεβ. 2022; πρόσβαση Φεβ. 2023] Διαθέσιμο από: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001414.htm#:~:text=The%20aneurysm%20is%20one%20zone,and%20it%20is%20called%20cerebral%20aneurysm.

[2] Εγκεφαλικό ανεύρυσμα – Προσωπικό της Mayo Clinic [αναθεώρηση Ιούν. 2022; πρόσβαση Φεβ. 2023] Διαθέσιμο στο: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/brain-aneurysm/symptoms-causes/syc-20361483

[3] Cerebral Aneurysms: Know the Reality and Treatment Options – Baptist Health South Florida [πρόσβαση Φεβ. 2023] Διαθέσιμο στη διεύθυνση: https://baptisthealth.net/es/baptist-health-news/brain-aneurysms-know-the-facts-and-treatment-options#:~:text=Every%2018%20minutes%20it%20breaks,type%20of%20permanent%20neurolic%20C3%B3gica%20disability%20permanent.

[4] Ρήξη σακκού ανευρύσματος της μέσης εγκεφαλικής αρτηρίας με υπαραχνοειδή αιμορραγία – Berenice Medina-Espinoza, Gaspar-Alberto Motta-Ramírez, Cristóbal Zavala-Ruiz, Alejandro Gutiérrez-Toxqui, Karina Ortiz-Actpoanges. Τόμος 10, Νο. 2 [δημοσιεύτηκε Απρίλιος-Ιούνιος 2012; πρόσβαση Φεβ. 2023] Διαθέσιμο από: https://www.medigraphic.com/pdfs/actmed/am-2012/am122g.pdf

[5] Ποια είναι τα συμπτώματα ενός εγκεφαλικού ανευρύσματος; – University of Illinois Hospital & Health Sciences System [πρόσβαση Φεβ. 2023] Διαθέσιμο από: https://hospital.uillinois.edu/es/primary-and-specialty-care/neurolog%C3%ADa-y-neurocirug%C3%ADa/condiciones-neurologicas-que-tratamos/aneurisma-cerebral/cuales-son-los-sintomas-de-un-aneurisma-cerebral

[6] Ενδοκρανιακά ανευρύσματα: μοριακές και γενετικές πτυχές που σχετίζονται με την προέλευση και την ανάπτυξή τους – Guerrero-Muñiz Salvador, Zárate-Méndez Antonio Maximiano, Pérez Razo Juan Carlos, Chima-Galán María del Carmen, García-Ortiz Liliana-S Jorénass Revista Mexicana de Neurociencia 10(6): 453-458 [δημοσιεύτηκε Νοέμβριος-Δεκ. 2009; πρόσβαση Φεβ. 2023] Διαθέσιμο σε: https://www.medigraphic.com/pdfs/revmexneu/rmn-2009/rmn096h.pdf

[7] Μεγάλη μελέτη εντοπίζει νέους γενετικούς παράγοντες κινδύνου για ανεύρυσμα εγκεφάλου – Howard Hughes Medical Institute [δημοσιεύτηκε Νοέμβριος 2008. πρόσβαση Φεβ. 2023] Διαθέσιμο στο: https://www.hhmi.org/news/extenso-estudio-identifica-nuevos-factores-gen-ticos-de-riesgo-de-aneurisma-cerebral

Σε σενάριο Manuel de la Mata

Γενεσιολόγος

Γενετικές και αθλητικές κακώσεις

Γενετικές και αθλητικές κακώσεις

Αθλητικοί τραυματισμοί Οι τραυματισμοί αποτελούν ένα από τα βασικά προβλήματα των αθλητών, αφού ανεξάρτητα από το άθλημα που ασκούν, είναι εκτεθειμένοι σε αυτούς. Πολλές φορές τα μέσα ενημέρωσης αντηχούν ότι ορισμένες αθλητικές φιγούρες υποτροπιάζουν συνεχώς από τον ίδιο τραυματισμό, αλλά γιατί συμβαίνει αυτό; Ο...

Διαβάστε περισσότερα
Ιδιωτικότητα δεδομένων. Προστασία της γενετικής σας κληρονομιάς.

Ιδιωτικότητα δεδομένων. Προστασία της γενετικής σας κληρονομιάς.

Στην ψηφιακή εποχή, η τεχνολογία προχωρά με άλματα και αυτό επέτρεψε στην κατανόηση της γενετικής μας να φτάσει σε πρωτοφανή επίπεδα. Σε αυτό το συναρπαστικό ταξίδι αυτο-ανακάλυψης, εμείς στην 24Genetics είμαστε περήφανοι που βρισκόμαστε στην πρώτη γραμμή, προσφέροντάς σας διορατικότητα...

Διαβάστε περισσότερα
Historical Ancestry: ένα συναισθηματικό ταξίδι στο παρελθόν

Historical Ancestry: ένα συναισθηματικό ταξίδι στο παρελθόν

Ανακαλύψτε τις βαθύτερες ρίζες σας με την ιστορική αναφορά καταγωγής από το 24Genetics. Φανταστείτε ότι μπορείτε να ταξιδέψετε πίσω στο χρόνο, όχι μόνο για να μάθετε για την ιστορία του κόσμου, αλλά για να ανακαλύψετε πώς οι δικοί σας πρόγονοι συνέβαλαν στη διαμόρφωσή της. Αυτό ακριβώς προσφέρουμε...

Διαβάστε περισσότερα
Γενετική και καρκίνος του μαστού

Γενετική και καρκίνος του μαστού

Ο καρκίνος του μαστού, εμφανίζεται όταν τα κύτταρα στους μαστούς αρχίζουν να πολλαπλασιάζονται ανεξέλεγκτα, με αποτέλεσμα τον σχηματισμό όγκων. Εάν αφεθούν χωρίς θεραπεία, τα καρκινικά κύτταρα μπορούν να εξαπλωθούν σε όλο το σώμα και να γίνουν θανατηφόρα. Αυτός ο τύπος καρκίνου αποτελεί παγκόσμια ανησυχία για την υγεία, επηρεάζοντας...

Διαβάστε περισσότερα
Καρκίνος του πνεύμονα και γενετική

Καρκίνος του πνεύμονα και γενετική

Τι είναι ο καρκίνος του πνεύμονα; Ο καρκίνος του πνεύμονα συνίσταται στον ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό κακοήθων κυττάρων του πνευμονικού επιθηλίου. Συνήθως ξεκινά από αυτά τα όργανα και μπορεί να εξαπλωθεί σε διάφορα μέρη του αναπνευστικού συστήματος, ακόμη και να φτάσει στους λεμφαδένες ή σε άλλα όργανα, όπως...

Διαβάστε περισσότερα
Τι είναι το Γενετικό Τεστ;

Τι είναι το Γενετικό Τεστ;

Στη σημερινή εποχή της επιστήμης και της τεχνολογίας, η γενετική έχει φέρει επανάσταση στην κατανόησή μας για την κληρονομικότητα και τη λειτουργία του ανθρώπινου σώματος. Οι γενετικές εξετάσεις, γνωστές και ως τεστ DNA, είναι μια από τις πιο σημαντικές καινοτομίες στον τομέα αυτό. Αυτά τα τεστ έχουν κερδίσει...

Διαβάστε περισσότερα
Τι είναι το εκθετήριο και ποιες είναι οι επιπτώσεις του στην υγεία;

Τι είναι το εκθετήριο και ποιες είναι οι επιπτώσεις του στην υγεία;

Η υγεία είναι μια σύνθετη έννοια στην οποία είναι σαφές ότι πολλοί παράγοντες διαφόρων ειδών επηρεάζουν. Μερικά από αυτά είναι σχετικά εύκολο να τροποποιηθούν. Σε άλλους η ικανότητά μας να επηρεάζουμε είναι ελάχιστη ή μηδενική. και άλλα είναι πρακτικά στατικά. Όπως σας είπαμε στο...

Διαβάστε περισσότερα
Γενετικός έλεγχος απευθείας στον καταναλωτή

Γενετικός έλεγχος απευθείας στον καταναλωτή

Από το χρώμα των ματιών μας μέχρι τις προδιαθέσεις μας σε ορισμένες ασθένειες, τα γονίδιά μας επηρεάζουν σημαντικά τη ζωή μας. Χάρη στις τεχνολογικές εξελίξεις και τις κορυφαίες εταιρείες του κλάδου όπως η 24Genetics, η εξατομικευμένη γενετική είναι πλέον πιο προσιτή από ποτέ. Τι είναι...

Διαβάστε περισσότερα
    0
    ΚΑΛΑΘΙ
    Το καλάθι σας είναι άδειο
      Υπολογισμός τιμής μεταφορικών
      εφάρμοσε το κουπόνι