Λογότυπο 24G
0 0,00

Μανουέλ ντε λα Μάτα

Biol. Col: 19989-M

Μανουέλ ντε λα Μάτα. Ακρίβεια, Προληπτική και Εξατομικευμένη Ιατρική. Γενετιστής | Product Manager και γενετικός σύμβουλος στην 24Genetics.

Manuel de la Mata, MsC. Είναι ένας νεαρός γενετιστής και γενετικός σύμβουλος, βιολόγος με εξειδίκευση στην κλινική γενετική και τη γονιμότητα. Επί του παρόντος, συνεχίζει την ενεργό εκπαίδευσή του, τόσο αυτοδίδακτος όσο και μέσω ιδρυμάτων, συμποσίων και διεθνών συνεδρίων.

Ξεκίνησε την επαγγελματική του σταδιοδρομία εκ περιτροπής στο νοσοκομείο Ramón y Cajal, ένα από τα πρωτοποριακά νοσοκομεία στην Ισπανία στον τομέα της κλινικής γενετικής. Ήταν μέσα από αυτή την εμπειρία, όταν έμαθε και συνειδητοποίησε για τις δυνατότητες και το πάθος που είχε η γενετική.

Στη συνέχεια, έκανε το άλμα στην 24Genetics, στις πρώτες μέρες της εταιρείας. Ο ρόλος του εστιάζεται στο τμήμα ανάπτυξης προϊόντων και γενετικής συμβουλευτικής τα τελευταία δύο χρόνια.

Ο Manuel υπήρξε μέλος πολλών εταιρειών όπως: Η Ευρωπαϊκή Εταιρεία Ανθρώπινης Γενετικής, η Ισπανική Εταιρεία Ανθρώπινης Γενετικής και η Ισπανική Εταιρεία Γενετικής Συμβουλευτικής.

 

ΤΟΜΕΙΣ Εστίασης

  • Σχεδιασμός, παραγωγή και ενημέρωση νέων γενετικών αναφορών.
  • Ανάπτυξη αλγορίθμων
  • Γενετική συμβουλευτική (σπάνιες, σύνθετες και μονογονιδιακές ασθένειες, καρκίνος, φαρμακογενετική, διατροφογενετική)
  • Ανάλυση GWAS

 

ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗ

ΚΥΡΙΟΣ

Κλινική Γενετική και Υποβοηθούμενη Αναπαραγωγή

ΒΑΘΜΟΣ

Πτυχίο Βιολογίας

 

ΕΡΕΥΝΑ

Χαρτογράφηση της ανθρώπινης γενετικής αρχιτεκτονικής του COVID-19

Η γενετική σύνθεση ενός ατόμου συμβάλλει στην ευαισθησία και την ανταπόκριση σε ιογενείς λοιμώξεις. Αν και περιβαλλοντικοί, κλινικοί και κοινωνικοί παράγοντες παίζουν ρόλο στην έκθεση στον SARS-CoV-2 και στη σοβαρότητα της νόσου COVID-191,2, η γενετική του ξενιστή μπορεί επίσης να είναι σημαντική. Ο εντοπισμός γενετικών παραγόντων ειδικών για τον ξενιστή μπορεί να αποκαλύψει θεραπευτικά σημαντικούς βιολογικούς μηχανισμούς και να αποσαφηνίσει τις αιτιώδεις σχέσεις των τροποποιήσιμων περιβαλλοντικών παραγόντων κινδύνου για τη μόλυνση και τα αποτελέσματα του SARS-CoV-2. Δημιουργήσαμε ένα παγκόσμιο δίκτυο ερευνητών για να διερευνήσουμε τον ρόλο της ανθρώπινης γενετικής στη μόλυνση από SARS-CoV-2 και τη σοβαρότητα του COVID-19. Περιγράφουμε τα αποτελέσματα τριών μετα-αναλύσεων συσχέτισης σε όλο το γονιδίωμα που καλύπτουν έως και 49,562 ασθενείς με COVID-19 από 46 μελέτες σε 19 χώρες. Αναφέρουμε 13 σημαντικούς τόπους σε όλο το γονιδίωμα που σχετίζονται με μόλυνση από SARS-CoV-2 ή σοβαρές εκδηλώσεις του COVID-19. Αρκετοί από αυτούς τους τόπους αντιστοιχούν σε προηγουμένως τεκμηριωμένες συσχετίσεις με πνευμονικές ή αυτοάνοσες και φλεγμονώδεις νόσους3-7. Αντιπροσωπεύουν επίσης δυνητικά ενεργούς μηχανισμούς σε απόκριση στη μόλυνση. Οι αναλύσεις τυχαιοποίησης της Μενδέλης υποστηρίζουν έναν αιτιολογικό ρόλο για το κάπνισμα και τον δείκτη μάζας σώματος για τη σοβαρή COVID-19, αν και όχι για τον διαβήτη τύπου II. Ο εντοπισμός νέων γενετικών παραγόντων ξενιστή που σχετίζονται με το COVID-19, με πρωτοφανή ταχύτητα, κατέστη δυνατός από την ερευνητική κοινότητα της ανθρώπινης γενετικής που συγκεντρώθηκε για να δώσει προτεραιότητα στην κοινή χρήση δεδομένων, αποτελεσμάτων, πόρων και αναλυτικών πλαισίων. Αυτό το μοντέλο διεθνούς συνεργασίας υπογραμμίζει τη δυνατότητα για μελλοντικές γενετικές ανακαλύψεις σε αναδυόμενες πανδημίες ή, μάλιστα, σε οποιαδήποτε περίπλοκη ανθρώπινη ασθένεια.

 

ΜΑΘΗΜΑΤΑ

  • 5ο Συνέδριο για τη Γενετική Συμβουλευτική: Hospital Dexeus, Ισπανία, 2019
  • Συμπόσιο Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής και Γονιμότητας - GINEFIV, Ισπανία, 2018
  • CEGEN - Μελέτες εταιρικής σχέσης: σχεδιασμός και ανάλυση δεδομένων, Ισπανία, 2018

 

ΠΡΟΣΘΕΤΑ ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ:

http://revbigo.webs.uvigo.es/images/revbigo/2016/Revbigo_2016_07.pdf

 
 
 
 
Ιδιωτικότητα δεδομένων. Προστασία της γενετικής σας κληρονομιάς.

Ιδιωτικότητα δεδομένων. Προστασία της γενετικής σας κληρονομιάς.

Στην ψηφιακή εποχή, η τεχνολογία προχωρά με άλματα και αυτό επέτρεψε στην κατανόηση της γενετικής μας να φτάσει σε πρωτοφανή επίπεδα. Σε αυτό το συναρπαστικό ταξίδι αυτο-ανακάλυψης, εμείς στην 24Genetics είμαστε περήφανοι που βρισκόμαστε στην πρώτη γραμμή, προσφέροντάς σας διορατικότητα...

Γενετικός έλεγχος απευθείας στον καταναλωτή

Γενετικός έλεγχος απευθείας στον καταναλωτή

Από το χρώμα των ματιών μας μέχρι τις προδιαθέσεις μας σε ορισμένες ασθένειες, τα γονίδιά μας επηρεάζουν σημαντικά τη ζωή μας. Χάρη στις τεχνολογικές εξελίξεις και τις κορυφαίες εταιρείες του κλάδου όπως η 24Genetics, η εξατομικευμένη γενετική είναι πλέον πιο προσιτή από ποτέ. Τι είναι...

Νόσος Gaucher και Γενετική

Νόσος Gaucher και Γενετική

Τι είναι η νόσος Gaucher; Η νόσος Gaucher είναι μια σπάνια αυτοσωμική υπολειπόμενη (πρέπει να υπάρχουν δύο αντίγραφα ενός μεταλλαγμένου γονιδίου για να αναπτυχθεί η ασθένεια) γενετική διαταραχή, η οποία οφείλεται σε έλλειμμα ενός λυσοσωμικού ενζύμου που ονομάζεται γλυκοκερεβροσιδάση, το οποίο προκαλεί την αποθήκευση...

Ο καρκίνος του παγκρέατος είναι κληρονομικός;

Ο καρκίνος του παγκρέατος είναι κληρονομικός;

Το πάγκρεας είναι ένα αδενικό όργανο πίσω από το στομάχι και μπροστά από τη σπονδυλική στήλη. Παράγει γαστρικούς υγρούς, ένζυμα που διασπούν τα τρόφιμα και αρκετές ορμόνες που βοηθούν στον έλεγχο των επιπέδων γλυκόζης στο αίμα. Ένας όγκος αρχίζει να αναπτύσσεται όταν υπάρχει μια ανώμαλη ανάπτυξη του...

Τι είναι το ωοθυλακικό λέμφωμα και πώς παίζει ρόλο η γενετική;

Τι είναι το ωοθυλακικό λέμφωμα και πώς παίζει ρόλο η γενετική;

Το λεμφικό σύστημα είναι ζωτικής σημασίας για το ανοσοποιητικό σύστημα του ανθρώπινου σώματος. Παράγει και μεταφέρει λεμφικά κύτταρα σε όλη την κυκλοφορία του αίματος και δρα σε περίπτωση λοιμώξεων ή άλλων ασθενειών [1]. Αποτελείται από ένα εκτεταμένο δίκτυο λεμφικών αγγείων που διακλαδίζονται μέσω...

Στεφανιαία νόσος και γενετική

Στεφανιαία νόσος και γενετική

Η στεφανιαία νόσος είναι μια από τις κύριες αιτίες θνησιμότητας παγκοσμίως. Είναι ο πιο κοινός τύπος καρδιοπάθειας. Αν και υπάρχουν γνωστοί παράγοντες κινδύνου, όπως το κάπνισμα, η υψηλή χοληστερόλη και η υπέρταση, πολυάριθμες μελέτες έχουν δείξει ότι η γενετική…

Σπάνιες ασθένειες

Σπάνιες ασθένειες

Οι σπάνιες ασθένειες χαρακτηρίζονται από τον χαμηλό επιπολασμό τους, ο οποίος ορίζεται ως ο αριθμός των ατόμων σε μια συγκεκριμένη ομάδα που πάσχουν από μια συγκεκριμένη ασθένεια σε μια συγκεκριμένη χρονική στιγμή. Αν και δεν υπάρχει ενιαίος ορισμός για τον όρο «σπάνια ασθένεια», όλα βασίζονται στο...

Η επίδραση της γενετικής στα ενδοκρανιακά ανευρύσματα

Η επίδραση της γενετικής στα ενδοκρανιακά ανευρύσματα

Είναι σημαντικό να κατανοήσουμε τους παράγοντες που μπορούν να θέσουν σε κίνδυνο την υγεία του εγκεφάλου. Έρευνες έχουν δείξει ότι τόσο οι περιβαλλοντικοί όσο και οι γενετικοί παράγοντες μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο ενός ενδοκρανιακού ανευρύσματος, μιας εξασθενημένης περιοχής σε ένα αιμοφόρο αγγείο στον εγκέφαλο που προκαλεί διαστολή ή...

Τι ρόλο παίζει η γενετική στη ρευματοειδή αρθρίτιδα;

Τι ρόλο παίζει η γενετική στη ρευματοειδή αρθρίτιδα;

Η ρευματοειδής αρθρίτιδα ανήκει σε μια πολύ ευρεία ομάδα παθολογιών που ονομάζονται αυτοάνοσα νοσήματα. Αυτές οι χρόνιες παθήσεις χαρακτηρίζονται από το ανοσοποιητικό σύστημα που επιτίθεται στους δικούς του ιστούς και όργανα, τα οποία μπορούν να εμφανιστούν οπουδήποτε στο σώμα. Η ακριβής αιτία του αυτοάνοσου...

Βασικοκυτταρικό καρκίνωμα και γενετική προδιάθεση

Βασικοκυτταρικό καρκίνωμα και γενετική προδιάθεση

Ο καρκίνος του δέρματος είναι ένας από τους πιο συνηθισμένους τύπους καρκίνου που υπάρχουν. Εμφανίζεται συνήθως στις περιοχές του δέρματος που εκτίθενται περισσότερο στον ήλιο, όπως το κεφάλι, ο λαιμός ή η πλάτη, αν και μπορεί να εμφανιστεί οπουδήποτε στο σώμα. Ο καρκίνος του δέρματος ταξινομείται κυρίως σε τρεις τύπους: βασικοί...

    0
    ΚΑΛΑΘΙ
    Το καλάθι σας είναι άδειο
      Υπολογισμός τιμής μεταφορικών
      εφάρμοσε το κουπόνι