Μυασθένεια gravis και γενετική

μυασθένεια gravis είναι μια ασθένεια που ανήκει στην ομάδα των νευρομυϊκές παθήσεις, περιγράφονται ως διαταραχές που επηρεάζουν τη σύνδεση μεταξύ μυών και νεύρων, με αποτέλεσμα μυϊκή αδυναμία, κόπωση και μια σειρά άλλων συμπτωμάτων.

Εκατομμύρια άνθρωποι σε όλο τον κόσμο υποφέρουν από αυτό, και παρόλο που δεν είναι γνωστό σε βάθος τι το προκαλεί, η γενετική και η μυασθένεια σχετίζονται, παίζοντας ζωτικό ρόλο στην προδιάθεση για την ανάπτυξή της

 

Τι είναι η μυασθένεια;

μυασθένεια ή βαρεία μυασθένεια είναι ένα χρόνια αυτοάνοση νευρομυϊκή νόσο που χαρακτηρίζεται από μυϊκή αδυναμία. Δεν επηρεάζονται όλοι οι μύες του σώματος, μόνο εκείνοι που ελέγχονται οικειοθελώς. 

Ο καρδιακός ή εντερικός μυς δεν θα επηρεαστεί [1], αλλά οι μυϊκές ομάδες που επηρεάζονται περισσότερο από τη μυασθένεια είναι αυτές των ματιών, του προσώπου, του λαιμού, του λαιμού και των άκρων [2]. Η αδυναμία συνήθως αυξάνεται κατά τις περιόδους δραστηριότητας και μειώνεται με την ανάπαυση [3]. 

Η κύρια αιτία του βαρεία μυασθένεια είναι το διακοπή της επικοινωνίας μεταξύ νεύρων και μυών. Σε μια φυσιολογική κατάσταση, τα νεύρα επικοινωνούν με τους μύες απελευθερώνοντας έναν νευροδιαβιβαστή που αλληλεπιδρά με τους μυϊκούς υποδοχείς, διεγείροντας τη μυϊκή σύσπαση.

Στις περισσότερες περιπτώσεις βαρεία μυασθένεια, το ανοσοποιητικό σύστημα παράγει αντισώματα που επιτίθενται σε αυτούς τους υποδοχείς. Ως αποτέλεσμα, η επικοινωνία σταματά. 

Αν και είναι άγνωστο γιατί συμβαίνει αυτό, υπάρχουν αρκετές θεωρίες, συμπεριλαμβανομένης της σχέσης μεταξύ γενετικής και μυασθένειας. Από τις πιθανές αιτίες, η ισχυρότερη είναι αυτή που συσχετίζει αυτό το αυτοάνοσο φαινόμενο με α δυσλειτουργία του θύμου αδένα. Περίπου το 65% των ατόμων με βαρεία μυασθένεια πάσχουν από διόγκωση αυτού του αδένα και το 10% συνήθως παρουσιάζει έναν όγκο γνωστό ως θυμόμα. Τα μισά από αυτά είναι γενικά καρκινικά [4].

Is βαρεία μυασθένεια κληρονομικός?

Η μυασθένεια είναι μια ασθένεια του πολυπαραγοντική προέλευση στα οποία εμπλέκονται και περιβαλλοντικά αίτια· Η γενετική και η επιγενετική έχουν τεράστια επιρροή στην προδιάθεση των ανθρώπων να αναπτυχθούν βαρεία μυασθένεια.

Το αντιγόνο των ανθρώπινων λευκοκυττάρων (HLA) είναι ένας από τους πιο γνωστούς γενετικούς παράγοντες κινδύνου μέχρι στιγμής που σχετίζονται με τη μυασθένεια [6]. Επιπλέον, είναι επίσης γνωστό ότι υπάρχουν συγκεκριμένες συγγενείς μορφές της νόσου γενετικής προέλευσης, αλλά με διαφορετική παθογένεια, γνωστά ως Συγγενή Μυασθενικά Σύνδρομα [7].

 

Σημεία και συμπτώματα μυασθένειας

Τα κύρια συμπτώματα του βαρεία μυασθένεια σχετίζονται με το μυϊκή αδυναμία που χαρακτηρίζει την ασθένεια. Στην πρώτη περίπτωση, περίπου το 40% των ασθενών έχουν μυϊκό σύστημα των ματιών επηρεάζονται, αν και, με την πάροδο του χρόνου, το 85% όσων έχουν διαγνωστεί με μυασθένεια θα έχουν αυτό το πρόβλημα [4].

Εκτός από τα μάτια, όπου παρατηρείται πτώση του ενός ή και των δύο βλεφάρων και διπλή όραση, άλλοι μύες που επηρεάζονται συχνά και τα συμπτώματά τους είναι τα εξής:

  • Μύες προσώπου και λαιμού: εξασθενημένη ομιλία, δυσκολία στην κατάποση, κόπωση κατά τη μάσηση και αλλαγές στις εκφράσεις του προσώπου.
  • Μύες του λαιμού και των άκρων: δυσκολία στη στήριξη του κεφαλιού, αστάθεια στο περπάτημα και αδυναμία στα χέρια, τα χέρια και τα δάχτυλα. Αυτή η αδυναμία και στα χέρια και στα πόδια προκαλείται από βαρεία μυασθένεια δεν είναι συμμετρική όπως σε άλλες νευρομυϊκές παθήσεις [5].

 

Τα συμπτώματα συνήθως βελτιώνονται με την ανάπαυση, επομένως η μυϊκή αδυναμία μπορεί να εμφανιστεί σε ορισμένες στιγμές και να εξαφανιστεί σε άλλες. Παρόλα αυτά ο στρατηγός η συμπτωματολογία τείνει να εξελίσσεται, φτάνοντας στο χειρότερο στάδιο λίγα χρόνια μετά τη διάγνωση [2]. 

Τα καλά νέα είναι ότι, μετά από αυτό το διάστημα, η εξέλιξη των συμπτωμάτων συνήθως επιβραδύνεται και επιτυγχάνεται κάποια σταθεροποίηση, αν και η σοβαρότητα της νόσου μπορεί να αλλάξει ξαφνικά [5].

Ένα από τα πιο σοβαρά προβλήματα αυτής της ασθένειας εμφανίζεται όταν εμφανίζεται αδυναμία σε οποιοδήποτε από τα μύες του αναπνευστικού συστήματος. Σε αυτές τις περιπτώσεις, α μυασθενική κρίση μπορεί να εμφανιστεί, που αποτελείται από δύσπνοια και οξεία αναπνευστική ανεπάρκεια που μπορεί να απαιτεί εισαγωγή στο νοσοκομείο [4].

Εάν δεν αντιμετωπίσουμε αμέσως μια αναπνευστική κρίση, βαρεία μυασθένεια μπορεί να αποβεί μοιραίο. Ωστόσο, με την κατάλληλη φροντίδα, οι ασθενείς έχουν συχνά ένα εντελώς μέσο προσδόκιμο ζωής [5].

Η μυασθένεια διαγιγνώσκεται συχνότερα σε γυναίκες στα 20 και στα 40 τους και  άνδρες ηλικίας 50 και 80 ετών. Αν και σπάνια εμφανίζεται στην παιδική ηλικία, η νόσος μπορεί να αναπτυχθεί σε άτομα οποιασδήποτε ηλικίας [4]. Δεν υπάρχει θεραπεία for βαρεία μυασθένεια, αλλά με τη σωστή θεραπεία, επιτυγχάνεται ανακούφιση από τα συμπτώματα [2].

Γενετική μυασθένεια gravis

24Γενετική και γενετική μυασθένεια

Ορισμένες μελέτες έχουν δείξει ότι βαρεία μυασθένεια εμφανίζεται συχνά σε άτομα με άλλες αυτοάνοσες διαταραχές, όπως π.χ ρευματοειδή αρθρίτιδα, συστηματικό ερυθηματώδη λύκο και άλλες καταστάσεις που προκαλούν υπερδιέγερση του θυρεοειδούς αδένα, όπως η θυρεοειδίτιδα Hashimoto [4].

Ένας εξαιρετικός τρόπος για να προβλέψετε τη διάγνωση αυτών των ασθενειών και, κατά κάποιο τρόπο, να προειδοποιηθείτε πριν από την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων είναι να γνωρίζετε γενετική προδιάθεση να τα αναπτύξουν. Στην 24Genetics, έχουμε το πιο ολοκληρωμένη εξετάσεις υγείας στην αγορά, μέσω του οποίου θα δείτε εάν είστε περισσότερο ή λιγότερο επιρρεπείς να αναπτύξετε πολλές ασθένειες που σχετίζονται με τη γενετική, όπως η μυασθένεια. Μπες λοιπόν και πάρε το δικό σου!

 

Βιβλιογραφία

[1] Myasthenia gravis – Κέντρο Πληροφόρησης Γενετικών και Σπάνιων Ασθενειών [ενημερώθηκε Μάρτιος 2018 – πρόσβαση Μάρτιος 2023] Διαθέσιμο στη διεύθυνση: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13037/miastenia-grave

[2] Myasthenia gravis – Mayo Clinic Staff [ενημερώθηκε Μάιος 2019 – πρόσβαση Μάρτιος 2023] Διαθέσιμο στη διεύθυνση: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/myasthenia-gravis/symptoms-causes/syc- 20352036

[3] Ενημερωτικό δελτίο Myasthenia Gravis…. Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού (NINDS). [δημοσιεύτηκε το 2017; πρόσβαση Μαρ. 2023] Διαθέσιμο στο: http://www.ninds.nih.gov/disorders/myasthenia_gravis/detail_myasthenia_gravis.htm.

[4] Myasthenia gravis -Michael Rubin , MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center [πρόσβαση Μάρ. 2023] Διαθέσιμο σε: https://www.msdmanuals.com/es-es/hogar/enfermedades-cerebrales,-medulares-y-nerviosas/trastornos-del-nervio-perif%C3%A9rico-y-trastornos-relacionados/miastenia-grave.

[5] Myasthenia gravis – Dr. Jaime Gállego Pérez De Larraya (ειδικό νευρολογικό τμήμα) [πρόσβαση Μάρ. 2023] Διαθέσιμο στη διεύθυνση: https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/miastenia-gravis

[6] Γενετικοί παράγοντες που επηρεάζουν τις οικογενείς και σποραδικές μορφές αυτοάνοσης μυασθένειας gravis – María Salvadó Figueras [δημοσιεύτηκε Φεβ. 2020. πρόσβαση Μαρ. 2023] Διαθέσιμο στο: https://www.tdx.cat/handle/10803/669455#page=1

[7] Myasthenia gravis – Κριτική από την Dr Sonia Berrih-Aknin – Pr Bruno Eymard [ενημερώθηκε Νοέμβριος 2014; πρόσβαση Μαρ. 2023] Διαθέσιμο στο: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=589

Σε σενάριο Debora Pino García

Γενεσιολόγος

Γενετικές και αθλητικές κακώσεις

Γενετικές και αθλητικές κακώσεις

Αθλητικοί τραυματισμοί Οι τραυματισμοί αποτελούν ένα από τα βασικά προβλήματα των αθλητών, αφού ανεξάρτητα από το άθλημα που ασκούν, είναι εκτεθειμένοι σε αυτούς. Πολλές φορές τα μέσα ενημέρωσης αντηχούν ότι ορισμένες αθλητικές φιγούρες υποτροπιάζουν συνεχώς από τον ίδιο τραυματισμό, αλλά γιατί συμβαίνει αυτό; Ο...

Διαβάστε περισσότερα
Ιδιωτικότητα δεδομένων. Προστασία της γενετικής σας κληρονομιάς.

Ιδιωτικότητα δεδομένων. Προστασία της γενετικής σας κληρονομιάς.

Στην ψηφιακή εποχή, η τεχνολογία προχωρά με άλματα και αυτό επέτρεψε στην κατανόηση της γενετικής μας να φτάσει σε πρωτοφανή επίπεδα. Σε αυτό το συναρπαστικό ταξίδι αυτο-ανακάλυψης, εμείς στην 24Genetics είμαστε περήφανοι που βρισκόμαστε στην πρώτη γραμμή, προσφέροντάς σας διορατικότητα...

Διαβάστε περισσότερα
Historical Ancestry: ένα συναισθηματικό ταξίδι στο παρελθόν

Historical Ancestry: ένα συναισθηματικό ταξίδι στο παρελθόν

Ανακαλύψτε τις βαθύτερες ρίζες σας με την ιστορική αναφορά καταγωγής από το 24Genetics. Φανταστείτε ότι μπορείτε να ταξιδέψετε πίσω στο χρόνο, όχι μόνο για να μάθετε για την ιστορία του κόσμου, αλλά για να ανακαλύψετε πώς οι δικοί σας πρόγονοι συνέβαλαν στη διαμόρφωσή της. Αυτό ακριβώς προσφέρουμε...

Διαβάστε περισσότερα
Γενετική και καρκίνος του μαστού

Γενετική και καρκίνος του μαστού

Ο καρκίνος του μαστού, εμφανίζεται όταν τα κύτταρα στους μαστούς αρχίζουν να πολλαπλασιάζονται ανεξέλεγκτα, με αποτέλεσμα τον σχηματισμό όγκων. Εάν αφεθούν χωρίς θεραπεία, τα καρκινικά κύτταρα μπορούν να εξαπλωθούν σε όλο το σώμα και να γίνουν θανατηφόρα. Αυτός ο τύπος καρκίνου αποτελεί παγκόσμια ανησυχία για την υγεία, επηρεάζοντας...

Διαβάστε περισσότερα
Καρκίνος του πνεύμονα και γενετική

Καρκίνος του πνεύμονα και γενετική

Τι είναι ο καρκίνος του πνεύμονα; Ο καρκίνος του πνεύμονα συνίσταται στον ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό κακοήθων κυττάρων του πνευμονικού επιθηλίου. Συνήθως ξεκινά από αυτά τα όργανα και μπορεί να εξαπλωθεί σε διάφορα μέρη του αναπνευστικού συστήματος, ακόμη και να φτάσει στους λεμφαδένες ή σε άλλα όργανα, όπως...

Διαβάστε περισσότερα
Τι είναι το Γενετικό Τεστ;

Τι είναι το Γενετικό Τεστ;

Στη σημερινή εποχή της επιστήμης και της τεχνολογίας, η γενετική έχει φέρει επανάσταση στην κατανόησή μας για την κληρονομικότητα και τη λειτουργία του ανθρώπινου σώματος. Οι γενετικές εξετάσεις, γνωστές και ως τεστ DNA, είναι μια από τις πιο σημαντικές καινοτομίες στον τομέα αυτό. Αυτά τα τεστ έχουν κερδίσει...

Διαβάστε περισσότερα
Τι είναι το εκθετήριο και ποιες είναι οι επιπτώσεις του στην υγεία;

Τι είναι το εκθετήριο και ποιες είναι οι επιπτώσεις του στην υγεία;

Η υγεία είναι μια σύνθετη έννοια στην οποία είναι σαφές ότι πολλοί παράγοντες διαφόρων ειδών επηρεάζουν. Μερικά από αυτά είναι σχετικά εύκολο να τροποποιηθούν. Σε άλλους η ικανότητά μας να επηρεάζουμε είναι ελάχιστη ή μηδενική. και άλλα είναι πρακτικά στατικά. Όπως σας είπαμε στο...

Διαβάστε περισσότερα
Γενετικός έλεγχος απευθείας στον καταναλωτή

Γενετικός έλεγχος απευθείας στον καταναλωτή

Από το χρώμα των ματιών μας μέχρι τις προδιαθέσεις μας σε ορισμένες ασθένειες, τα γονίδιά μας επηρεάζουν σημαντικά τη ζωή μας. Χάρη στις τεχνολογικές εξελίξεις και τις κορυφαίες εταιρείες του κλάδου όπως η 24Genetics, η εξατομικευμένη γενετική είναι πλέον πιο προσιτή από ποτέ. Τι είναι...

Διαβάστε περισσότερα
    0
    ΚΑΛΑΘΙ
    Το καλάθι σας είναι άδειο
      Υπολογισμός τιμής μεταφορικών
      εφάρμοσε το κουπόνι