Η επίδραση της γενετικής στην κοιλιοκάκη

Τι είναι η κοιλιοκάκη;

Η κοιλιοκάκη είναι μια χρόνια αυτοάνοση νόσος που επηρεάζει το πεπτικό σύστημα. Χαρακτηρίζεται από δυσανεξία στη γλουτένη, μια πρωτεΐνη που βρίσκεται στο σιτάρι, το κριθάρι, τη σίκαλη και τις διασταυρώσεις αυτών των κόκκων.

Όταν ένα άτομο με κοιλιοκάκη καταναλώνει γλουτένη, το ανοσοποιητικό του σύστημα αντιδρά ανώμαλα. Ως αποτέλεσμα, επιτίθεται στην επένδυση του λεπτού εντέρου, η οποία μπορεί να προκαλέσει βλάβη στον εντερικό βλεννογόνο και να εμποδίσει την απορρόφηση των θρεπτικών συστατικών (Caio et al., 2019).

Σε όλη αυτή την ανάρτηση, θα μελετήσουμε σε βάθος αυτήν την παθολογία: συμπτώματα, παράγοντες κινδύνου και θεραπεία, καθώς και τη σχέση μεταξύ κοιλιοκάκης και γενετικής και τη δυνατότητα εξέτασης DNA για τον εντοπισμό γενετικής προδιάθεσης για κοιλιοκάκη.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα της κοιλιοκάκης προκαλούνται από προοδευτική βλάβη στην επένδυση του λεπτού εντέρου όταν καταναλώνεται γλουτένη, εμποδίζοντας τη σωστή απορρόφηση ορισμένων θρεπτικών συστατικών και καταλήγοντας σε διάρροια, απώλεια βάρους, αναιμία, πρήξιμο της κοιλιακής περιοχής ή κόπωση. Ωστόσο, τα συμπτώματα είναι πολύ μη ειδικά, επομένως περίπου το 20-50% των πασχόντων από κοιλιοκάκη έχουν σημεία συμβατά με το σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου (J. & P., κοιλιοκάκη: Ανασκόπηση 2015). Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθούν γενετικές μελέτες της κοιλιοκάκης για να διευκολυνθεί η διάγνωσή της. Υπάρχει μια ταξινόμηση διαφορετικών τύπων κοιλιοκάκης σύμφωνα με τα άλλα συμπτώματα που μπορεί να εμφανίσουν οι ασθενείς με αυτή τη νόσο:

  • Ασυμπτωματική κοιλιοκάκη: διαγιγνώσκεται με ορολογία και βιοψία σε ασθενείς χωρίς συμπτώματα.
  • Κλασική κοιλιοκάκη: παρουσιάζουν συμπτώματα εντερικής δυσαπορρόφησης όπως διάρροια, υπολευκωματιναιμία ή στεατόρροια.
  • Μη κλασική κοιλιοκάκη: ασθενείς που παρουσιάζουν εξωεντερικά συμπτώματα όπως σιδηροπενική αναιμία, οστεοπενία, αρθρίτιδα ή στοματικά αφθώδη έλκη, μεταξύ άλλων.
  • Συμπτωματική κοιλιοκάκη: ασθενείς που παρουσιάζουν τόσο γαστρεντερικά όσο και εξωεντερικά συμπτώματα.
  • Πιθανή κοιλιοκάκη: ασθενείς που παρουσιάζουν θετική ορολογία, αλλά όταν γίνεται βιοψία λεπτού εντέρου, δεν εντοπίζονται ιστολογικές αλλοιώσεις.

Παγκόσμια στοιχεία

Η συχνότητα εμφάνισης στην Ευρώπη και τις ΗΠΑ είναι 1%, έχοντας αυξηθεί δραματικά τα τελευταία χρόνια. Η αύξηση αυτή οφείλεται κυρίως στην αυξημένη διαθεσιμότητα ορολογικών διαγνωστικών τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου με υψηλή ευαισθησία και ειδικότητα και στην ανακάλυψη ειδικών αντισωμάτων για αυτή την παθολογία. Ωστόσο, ακόμη και έτσι, υπάρχουν επτά αδιάγνωστες περιπτώσεις για κάθε διαγνωσμένο περιστατικό. Επιπλέον, αρκετές μελέτες έχουν προειδοποιήσει ότι η παγκοσμιοποίηση σε συνδυασμό με την εξάπλωση ακραίων εκδοχών της μεσογειακής διατροφής, όπου περιλαμβάνονται υπερβολικές ποσότητες γλουτένης (έως 20 g/ημέρα), μπορεί να έχουν πυροδοτήσει αύξηση αυτής της ασθένειας.de Lorgeril & Salen, 2014; Volta et al., 2013).

Αν και στις μέρες μας γίνεται ορολογική διάγνωση, θα πρέπει πάντα να επιβεβαιώνεται με βιοψία. Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, είναι μια ραγδαία παθολογία, που διαγιγνώσκεται τόσο σε παιδιά όσο και σε ενήλικες, επηρεάζοντας σε μεγαλύτερο βαθμό άτομα με προηγούμενες ασθένειες όπως ο διαβήτης, που αποτελεί σημαντικό πρόβλημα καθώς πολλά από τα προϊόντα χωρίς γλουτένη που πωλούνται σήμερα προκαλούν σημαντική αύξηση του αίματος γλυκόζη. Επιπλέον, η επίπτωση έχει αυξηθεί σε 6.5 φορές περισσότερο από το 1990 (de la Calle et al., 2020), είναι πιο διαδεδομένος στις γυναίκες παρά στους άνδρες σε αναλογία 2:1
(Επιπολασμός-Κοιλιοκάκη 2019).

Εικ. 1. Παγκόσμια επικράτηση της κοιλιοκάκης (Prevalence-Κοιλιοκάκη 2019).

Εικ. 1. Παγκόσμια επικράτηση της κοιλιοκάκης (Prevalence-Κοιλιοκάκη 2019).

Αιτίες και παράγοντες κινδύνου

Η κοιλιοκάκη είναι μια πολύπλοκη ασθένεια, που σημαίνει ότι επηρεάζεται από πολλαπλές γενετικές παραλλαγές και το περιβάλλον στο οποίο ζει το άτομο.

Όσον αφορά τη σχέση κοιλιοκάκης-γονιδιακής νόσου, έχει παρατηρηθεί υψηλό ποσοστό κληρονομικότητας (μεταξύ 10 και 15%), που σχετίζεται στις περισσότερες περιπτώσεις με την παρουσία συγκεκριμένων γονιδίων με ανοσολογικές λειτουργίες, όπως CD80, ICOSLG και ZMIZ1, πυροδοτώντας έτσι την αυτοανοσία αντιδράσεις (Caio et al., 2019).

Όσον αφορά τους περιβαλλοντικούς παράγοντες, η γλουτένη αναδεικνύεται ως το κύριο έναυσμα μιας και η διατροφή μας έχει σήμερα υψηλή περιεκτικότητα σε αυτή την πρωτεΐνη, η οποία αποτελείται από μη εύπεπτα ανοσογόνα πεπτίδια, δηλαδή πεπτίδια που αντιστέκονται στη δράση των ενζύμων του γαστρεντερικού σωλήνα και καταφέρνουν να ενεργοποιήσουν μια ανοσολογική απόκριση στον οργανισμό. Έτσι, η υπερβολική κατανάλωση αυτού του θρεπτικού συστατικού μπορεί τελικά να οδηγήσει στην ανάπτυξη κοιλιοκάκης.

Άλλοι περιβαλλοντικοί παράγοντες που πρέπει να ληφθούν υπόψη είναι οι γαστρεντερικές λοιμώξεις, η παρατεταμένη χρήση αντιβιοτικών και αναστολέων της αντλίας πρωτονίων και ο υπερπληθυσμός του Helicobacter pylori (de la Calle et al., 2020), μεταξύ άλλων.

Πρόληψη και θεραπεία

Υπάρχει δευτερογενής πρόληψη, η οποία συνίσταται στη διενέργεια διαγνωστικών εξετάσεων για την ανίχνευση της νόσου σε πρώιμο στάδιο και συνεπώς την αφαίρεση της γλουτένης από τη διατροφή όταν η βλάβη στον οργανισμό δεν είναι σοβαρή. (Meijer et al., 2018).

Τα τελευταία χρόνια έχει γίνει έρευνα σχετικά με τη δυνατότητα πραγματοποίησης πρωτογενούς πρόληψης με βάση τη σχεδόν συνολική μείωση της πρόσληψης γλουτένης. Ωστόσο, ο αντίκτυπος της αφαίρεσης αυτής της θρεπτικής ουσίας από τη διατροφή μας έχει φανεί και τα μειονεκτήματα υπερτερούν των πιθανών πλεονεκτημάτων.

Μόλις ένας ασθενής διαγνωστεί με κοιλιοκάκη, η γλουτένη αφαιρείται εντελώς από τη διατροφή του. Συνήθως, οι άνθρωποι παρατηρούν βελτίωση των συμπτωμάτων μετά από μία εβδομάδα δίαιτας. (Lebwohl et al., 2018).

Ωστόσο, εκτιμάται ότι περίπου το 1% των κοιλιοκάκη δεν ανταποκρίνεται σωστά στη θεραπεία, είτε επειδή δεν ακολουθούν μια αυστηρά δίαιτα χωρίς γλουτένη είτε επειδή έχουν κάποια εντερική διαταραχή που τους εμποδίζει να βελτιωθούν παρά το γεγονός ότι δεν καταναλώνουν γλουτένη. Αυτή η αντίσταση στη θεραπεία μπορεί να οδηγήσει σε επιπλοκές όπως ο υποσιτισμός ή ακόμα και το λέμφωμα των Τ-λεμφοκυττάρων, καθώς σχετίζεται στενά με αυτήν την πεπτική παθολογία. Σε αυτή την περίπτωση, προσφέρονται πρόσθετες θεραπείες για την ανακούφιση της νόσου.

24 Γενετική και κοιλιοκάκη

Η κοιλιοκάκη είναι μια πρωτίστως γενετική ασθένεια, επομένως είναι απαραίτητο να γνωρίζουμε την παρουσία συγκεκριμένων γενετικών παραλλαγών στο DNA μας που σχετίζονται με υψηλότερο κίνδυνο να πάσχουμε από τη νόσο. Οι ασθενείς που ανακαλύπτουν ότι έχουν μεγαλύτερη γενετική προδιάθεση για κοιλιοκάκη μπορούν να υποβληθούν σε διαγνωστικές εξετάσεις για να επιβεβαιώσουν εάν έχουν τη νόσο, καθώς όπως προαναφέρθηκε, ένας μεγάλος πληθυσμός που πάσχει από αυτή τη νόσο δεν το γνωρίζει, επομένως μπορεί να προκληθεί βλάβη στο έντερο. επίπεδο με αθόρυβο τρόπο που μπορεί να είναι επικίνδυνο με την πάροδο του χρόνου.

Λαμβάνοντας υπόψη ότι η διατροφή σχετίζεται άμεσα με αυτήν την παθολογία, είναι σημαντικό να γνωρίζουμε τη διατροφογενετική, η οποία είναι η επιστήμη που μελετά πώς αντιδρά το σώμα μας σε διαφορετικά θρεπτικά συστατικά ανάλογα με τον γονότυπο μας. 24Η γενετική εκτελεί την διατροφογενετικό τεστ, που μπορεί να βοηθήσει σημαντικά στον προσδιορισμό της προδιάθεσης κάθε ατόμου.

Βιβλιογραφία

Prevalencia-Celiaquía (2019) Instituto Dr. Schär. Διαθέσιμο en: https://www.drschaer.com/es/institute/a/prevalencia-celiaquia (fecha de consulta: 26 Απριλίου 2023).
J., FELIPEMOSCOSO y P., RODRIGOQUERA (2015) Enfermedad celiaca: Revisión, Revista Médica Clínica Las Condes, 26(5), σελ. 613-627. Διαθέσιμο en: https://doi.org/10.1016/j.rmclc.2015.09.007.
Caio, G., Volta, U., Sapone, A., Leffler, DA, De Giorgio, R., Catassi, C., & Fasano, A. (2019). La enfermedad celíaca: Una revisión exhaustiva actual. En BMC Medicine (τόμος 17, αριθμός 1).
BioMed Central Ltd. https://doi.org/10.1186/s12916-019-1380-z de la Calle, I., Ros, G., Peñalver Miras, R., & Nieto, G. (2020). Enfermedad celíaca: causas, patología y valoración nutricional de la diet sin gluten. Μια αναθεώρηση. Nutrición Hospitalaria. https://doi.org/10.20960/nh.02913
de Lorgeril, M., & Salen, P. (2014). El gluten y la intolerancia al trigo en la actualidad: ¿están implicadas las cepas modernas de trigo; International Journal of Food Sciences and Nutrition, 65(5), 577-581. https://doi.org/10.3109/09637486.2014.886185

Dubois, PCA, Trynka, G., Franke, L., Hunt, KA, Romanos, J., Curtotti, A., Zhernakova, A., Heap, GAR, Ádány, R., Aromaa, A., Bardella, MT , van den Berg, LH, Bockett, NA, de la Concha, EG, Dema, B., Fehrmann, RSN, Fernández-Arquero, M., Fiatal, S., Grandone, E., … van Heel, DA (2010 ). Múltiples variantes comunes para la enfermedad celíaca que influyen en la expresión de genes inmmunes. Nature Genetics, 42(4), 295-302. https://doi.org/10.1038/ng.543
Lebwohl, B., Sanders, DS, & Green, PHR (2018). La enfermedad celíaca. The Lancet, 391 (10115), 70-81. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(17)31796-8
Meijer, C., Shamir, R., Szajewska, H., & Mearin, L. (2018). Prevención de la Enfermedad Celíaca.
Frontiers in Pediatrics, 6. https://doi.org/10.3389/fped.2018.00368
Volta, U., Caio, G., Tovoli, F., & De Giorgio, R. (2013). Ευαισθησία στη γλουτένη από μη κοιλιοκάκη: ερωτήσεις που πρέπει να απαντηθούν ακόμη παρά την αυξανόμενη ευαισθητοποίηση. Cellular & Molecular Immunology, 10(5), 383-392. https://doi.org/10.1038/cmi.2013.28

Σε σενάριο Debora Pino García

Γενεσιολόγος

Γενετικές και αθλητικές κακώσεις

Γενετικές και αθλητικές κακώσεις

Αθλητικοί τραυματισμοί Οι τραυματισμοί αποτελούν ένα από τα βασικά προβλήματα των αθλητών, αφού ανεξάρτητα από το άθλημα που ασκούν, είναι εκτεθειμένοι σε αυτούς. Πολλές φορές τα μέσα ενημέρωσης αντηχούν ότι ορισμένες αθλητικές φιγούρες υποτροπιάζουν συνεχώς από τον ίδιο τραυματισμό, αλλά γιατί συμβαίνει αυτό; Ο...

Διαβάστε περισσότερα
Ιδιωτικότητα δεδομένων. Προστασία της γενετικής σας κληρονομιάς.

Ιδιωτικότητα δεδομένων. Προστασία της γενετικής σας κληρονομιάς.

Στην ψηφιακή εποχή, η τεχνολογία προχωρά με άλματα και αυτό επέτρεψε στην κατανόηση της γενετικής μας να φτάσει σε πρωτοφανή επίπεδα. Σε αυτό το συναρπαστικό ταξίδι αυτο-ανακάλυψης, εμείς στην 24Genetics είμαστε περήφανοι που βρισκόμαστε στην πρώτη γραμμή, προσφέροντάς σας διορατικότητα...

Διαβάστε περισσότερα
Historical Ancestry: ένα συναισθηματικό ταξίδι στο παρελθόν

Historical Ancestry: ένα συναισθηματικό ταξίδι στο παρελθόν

Ανακαλύψτε τις βαθύτερες ρίζες σας με την ιστορική αναφορά καταγωγής από το 24Genetics. Φανταστείτε ότι μπορείτε να ταξιδέψετε πίσω στο χρόνο, όχι μόνο για να μάθετε για την ιστορία του κόσμου, αλλά για να ανακαλύψετε πώς οι δικοί σας πρόγονοι συνέβαλαν στη διαμόρφωσή της. Αυτό ακριβώς προσφέρουμε...

Διαβάστε περισσότερα
Γενετική και καρκίνος του μαστού

Γενετική και καρκίνος του μαστού

Ο καρκίνος του μαστού, εμφανίζεται όταν τα κύτταρα στους μαστούς αρχίζουν να πολλαπλασιάζονται ανεξέλεγκτα, με αποτέλεσμα τον σχηματισμό όγκων. Εάν αφεθούν χωρίς θεραπεία, τα καρκινικά κύτταρα μπορούν να εξαπλωθούν σε όλο το σώμα και να γίνουν θανατηφόρα. Αυτός ο τύπος καρκίνου αποτελεί παγκόσμια ανησυχία για την υγεία, επηρεάζοντας...

Διαβάστε περισσότερα
Καρκίνος του πνεύμονα και γενετική

Καρκίνος του πνεύμονα και γενετική

Τι είναι ο καρκίνος του πνεύμονα; Ο καρκίνος του πνεύμονα συνίσταται στον ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό κακοήθων κυττάρων του πνευμονικού επιθηλίου. Συνήθως ξεκινά από αυτά τα όργανα και μπορεί να εξαπλωθεί σε διάφορα μέρη του αναπνευστικού συστήματος, ακόμη και να φτάσει στους λεμφαδένες ή σε άλλα όργανα, όπως...

Διαβάστε περισσότερα
Τι είναι το Γενετικό Τεστ;

Τι είναι το Γενετικό Τεστ;

Στη σημερινή εποχή της επιστήμης και της τεχνολογίας, η γενετική έχει φέρει επανάσταση στην κατανόησή μας για την κληρονομικότητα και τη λειτουργία του ανθρώπινου σώματος. Οι γενετικές εξετάσεις, γνωστές και ως τεστ DNA, είναι μια από τις πιο σημαντικές καινοτομίες στον τομέα αυτό. Αυτά τα τεστ έχουν κερδίσει...

Διαβάστε περισσότερα
Τι είναι το εκθετήριο και ποιες είναι οι επιπτώσεις του στην υγεία;

Τι είναι το εκθετήριο και ποιες είναι οι επιπτώσεις του στην υγεία;

Η υγεία είναι μια σύνθετη έννοια στην οποία είναι σαφές ότι πολλοί παράγοντες διαφόρων ειδών επηρεάζουν. Μερικά από αυτά είναι σχετικά εύκολο να τροποποιηθούν. Σε άλλους η ικανότητά μας να επηρεάζουμε είναι ελάχιστη ή μηδενική. και άλλα είναι πρακτικά στατικά. Όπως σας είπαμε στο...

Διαβάστε περισσότερα
Γενετικός έλεγχος απευθείας στον καταναλωτή

Γενετικός έλεγχος απευθείας στον καταναλωτή

Από το χρώμα των ματιών μας μέχρι τις προδιαθέσεις μας σε ορισμένες ασθένειες, τα γονίδιά μας επηρεάζουν σημαντικά τη ζωή μας. Χάρη στις τεχνολογικές εξελίξεις και τις κορυφαίες εταιρείες του κλάδου όπως η 24Genetics, η εξατομικευμένη γενετική είναι πλέον πιο προσιτή από ποτέ. Τι είναι...

Διαβάστε περισσότερα
    0
    ΚΑΛΑΘΙ
    Το καλάθι σας είναι άδειο
      Υπολογισμός τιμής μεταφορικών
      εφάρμοσε το κουπόνι